hipokalemiczne porażenie okresowe

Hipokalemiczne porażenie okresowe to rzadka choroba genetyczna z grupy kanałopatii, charakteryzująca się nawracającymi epizodami osłabienia lub porażenia mięśni szkieletowych, którym towarzyszy obniżone stężenie potasu w surowicy krwi. Schorzenie to należy do pierwotnych paraplegia periodica i jest dziedziczone głównie w sposób autosomalny dominujący.

Patogeneza choroby wiąże się najczęściej z mutacjami w genach kodujących kanały jonowe: CACNA1S (kanał wapniowy) lub SCN4A (kanał sodowy). Mutacje te prowadzą do zaburzeń polaryzacji błony komórkowej miocytów, co skutkuje przejściowym unieczynnieniem mięśni podczas ataku. Objawy typowo ujawniają się w drugiej dekadzie życia, a częstość ataków zmniejsza się z wiekiem.

Charakterystyczne ataki porażenia trwają od kilku godzin do kilku dni i często są wyzwalane przez odpoczynek po intensywnym wysiłku fizycznym, spożycie posiłków bogatych w węglowodany, ekspozycję na zimno lub stres emocjonalny. W diagnostyce kluczowe znaczenie ma oznaczenie stężenia potasu podczas ataku (typowo <3,5 mmol/l), badania elektrofizjologiczne oraz testy genetyczne.

Leczenie obejmuje profilaktykę ataków poprzez unikanie czynników wyzwalających oraz farmakoterapię. W terapii przewlekłej stosuje się acetazolamid lub inne diuretyki oszczędzające potas, a w ostrym ataku podaje się doustne lub dożylne preparaty potasu. Istotne jest różnicowanie z wtórnymi przyczynami hipokalemii oraz innymi kanałopatiami mięśniowymi.