histerektomia profilaktyczna
Histerektomia profilaktyczna to zabieg operacyjny polegający na usunięciu macicy u pacjentki, która nie wykazuje objawów choroby nowotworowej, ale jest obciążona wysokim ryzykiem zachorowania na raka jajnika, jajowodu lub pierwotnego raka otrzewnej. Najczęściej wykonuje się ją u nosicielek mutacji genów BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka jajnika nawet do 40-60% w ciągu życia.
Zabieg ten często obejmuje również obustronną adneksektomię (usunięcie jajników i jajowodów), szczególnie u kobiet po menopauzie lub po ukończeniu planów rozrodczych. Profilaktyczna histerektomia z adneksektomią redukuje ryzyko wystąpienia raka jajnika o około 95-97% u kobiet z predyspozycjami genetycznymi.
Decyzja o przeprowadzeniu histerektomii profilaktycznej powinna być podejmowana indywidualnie, po dokładnej analizie historii rodzinnej zachorowań na nowotwory, wyników badań genetycznych oraz po uwzględnieniu wieku pacjentki i jej planów prokreacyjnych. Pacjentki powinny być świadome konsekwencji zabiegu, takich jak niemożność zajścia w ciążę oraz potencjalne powikłania operacyjne.
W przypadku kobiet przed menopauzą, zabieg wiąże się z indukcją nagłej menopauzy chirurgicznej, co może prowadzić do objawów wypadowych i wymaga rozważenia hormonalnej terapii zastępczej. Współczesne wytyczne onkologiczne zalecają rozważenie profilaktycznej histerektomii z adneksektomią u nosicielek mutacji BRCA1/2 po ukończeniu 35-40 roku życia lub po zrealizowaniu planów prokreacyjnych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Lyncha, czyli dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC), odpowiada za 2-4% przypadków raka jelita grubego i 2-3% raka endometrium. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie rodzinnym, badaniach przesiewowych guza (MSI, IHC) oraz testach genetycznych ukierunkowanych na mutacje w genach MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Kryteria kliniczne (Amsterdam I i II, zrewidowane Bethesda) oraz modele predykcyjne (PREMM5, MMRpro, MMRpredict) pomagają identyfikować pacjentów z podejrzeniem zespołu. Badania MSI wykazują niestabilność mikrosatelitarną (MSI-H), a IHC pozwala ocenić ekspresję białek MMR; utrata ekspresji MLH1 wymaga dalszej analizy mutacji BRAF V600E i hipermetylacji promotora MLH1 w celu wykluczenia sporadycznych przypadków. Potwierdzenie rozpoznania następuje poprzez badania genetyczne obejmujące sekwencjonowanie i analizę rearanżacji genów MMR.
badanie genetyczne, badanie immunohistochemiczne, biopsja endometrium, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, ekspresja białka, gastroskopia, glejak, histerektomia profilaktyczna, HNPCC, kolonoskopia, marker CA-125, MMR, mutacja BRAF V600E, naprawa niesparowanych zasad DNA, niestabilność mikrosatelitarna, owariektomia, poradnictwo genetyczne, rak endometrium, rak jelita grubego, rak łojowy, rogowiak kolczystokomórkowy, testowanie kaskadowe, ultrasonografia przezpochwowa, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Epidemiologia
Zespół Lyncha, będący najczęstszym dziedzicznym zespołem predysponującym do raka jelita grubego, odpowiada za 2-5% wszystkich przypadków tego nowotworu, z częstością występowania w populacji ogólnej szacowaną na 1:279 do 1:400. Etiologia zespołu wiąże się z mutacjami w genach naprawy błędów DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), z dominującą rolą mutacji w genie MSH2 (do 60% przypadków). Ryzyko rozwoju raka jelita grubego do 70. roku życia jest zróżnicowane w zależności od mutacji: MLH1 (46% mężczyźni, 41% kobiety), MSH2 (50% mężczyźni, 39% kobiety), MSH6 (13% mężczyźni, 17% kobiety), PMS2 (11% mężczyźni, 8% kobiety). Kobiety z zespołem Lyncha mają dodatkowo podwyższone ryzyko raka endometrium (20-70% dla MLH1, MSH2, MSH6; 10-15% dla PMS2). Nadzór medyczny opiera się na regularnych kolonoskopiach (co 1-2 lata), rozpoczynanych w wieku 20-25 lat dla mutacji MLH1 i MSH2 oraz 30-35 lat dla MSH6 i PMS2, z uwzględnieniem historii rodzinnej. Pomimo skuteczności kolonoskopii w redukcji umieralności, obserwuje się występowanie raków interwałowych, co podkreśla znaczenie jakości procedury (m.in. przygotowanie jelita, adenoma detection rate).
badanie endoskopowe, badanie genetyczne, badanie kolonoskopowe, badanie przesiewowe, biopsja endometrium, drogi moczowe, drogi żółciowe, dziedziczny rak jelita grubego, gen MLH1, gen MSH2, gen MSH6, gen PMS2, hipercholesterolemia rodzinna, histerektomia profilaktyczna, immunohistochemia, inhibitory punktów kontrolnych, mutacje genowe, niestabilność mikrosatelitarna, rak endometrium, rak jajnika, rak jelita cienkiego, rak jelita grubego, rak skóry, rak trzustki, rak żołądka, wskaźnik wykrywania gruczolaków, zespół Lyncha, złoty standard