mutacje genowe

Mutacje genowe to zmiany w sekwencji nukleotydów DNA, które stanowią podstawowy mechanizm zmienności genetycznej organizmów. Mogą one dotyczyć pojedynczych nukleotydów (mutacje punktowe), jak również obejmować delecje, insercje czy duplikacje fragmentów materiału genetycznego.

Ze względu na skutek funkcjonalny mutacje genowe dzielimy na: mutacje nonsensowne (powodujące przedwczesne zakończenie syntezy białka), mutacje missensowne (skutkujące zamianą aminokwasu), mutacje ciche (nie wpływające na sekwencję aminokwasów), mutacje zmiany ramki odczytu oraz mutacje w regionach niekodujących.

Mutacje genowe mogą powstawać spontanicznie w wyniku błędów podczas replikacji DNA lub być indukowane przez czynniki mutagenne, takie jak promieniowanie jonizujące, ultrafioletowe czy substancje chemiczne. Większość mutacji jest naprawiana przez komórkowe systemy naprawy DNA, jednak część pozostaje trwale w genomie.

W kontekście klinicznym mutacje genowe odgrywają kluczową rolę w patogenezie wielu chorób, w tym nowotworów, chorób dziedzicznych i zaburzeń rozwojowych. Identyfikacja specyficznych mutacji ma coraz większe znaczenie w diagnostyce molekularnej, medycynie personalizowanej i terapiach celowanych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl