zespół meckela-grubera
Zespół Meckela-Grubera (MKS) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba należąca do grupy ciliopatii, charakteryzująca się występowaniem triady wad wrodzonych: torbielowatości nerek, wad ośrodkowego układu nerwowego (najczęściej encefalocelą potyliczną) oraz polidaktylią pozaosiową. Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Patogeneza zespołu Meckela-Grubera związana jest z mutacjami w genach kodujących białka rzęsek pierwotnych (m.in. MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L), które odgrywają kluczową rolę w wielu procesach rozwojowych oraz w funkcjonowaniu licznych narządów. Torbielowatość nerek w MKS ma charakter dysplazji torbielowatej i prowadzi do ich powiększenia oraz upośledzenia funkcji.
Rozpoznanie zespołu Meckela-Grubera możliwe jest już w okresie prenatalnym poprzez badania ultrasonograficzne (USG), które mogą uwidocznić charakterystyczną triadę objawów. Choroba ta jest letalna – większość dzieci umiera wewnątrzmacicznie lub w krótkim czasie po urodzeniu z powodu niewydolności oddechowej lub nerek. Diagnostyka różnicowa obejmuje inne ciliopatie, w tym zespół Joubert, zespół Bardet-Biedl oraz nefronoftozę.
W poradnictwie genetycznym dla rodzin dotkniętych zespołem Meckela-Grubera kluczowe znaczenie ma identyfikacja mutacji przyczynowej, co umożliwia diagnostykę prenatalną w kolejnych ciążach. Ze względu na letalny charakter schorzenia, nie istnieje specyficzne leczenie, a postępowanie ma charakter paliatywny i wspierający dla rodziny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mikrocefalia – Diagnostyka i diagnoza
Mikrocefalia definiowana jest jako obwód głowy mniejszy niż 2 odchylenia standardowe (SD) poniżej średniej dla wieku i płci (poniżej 3. percentyla), a ciężka mikrocefalia jako obwód głowy mniejszy niż 3 SD poniżej normy. Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na ultrasonografii, gdzie kryteria obejmują HC < -3 SD, stosunek HC/AC poniżej 3 percentyla oraz HC/FL znacznie poniżej normy, a także rezonans magnetyczny płodu (MRI) wykonywany optymalnie między 28. a 32. tygodniem ciąży, pozwalający na wykrycie nieprawidłowości migracji neuronalnej (np. lissencefalia, polimikrogyria). Po urodzeniu diagnoza opiera się na pomiarze obwodu głowy w ciągu pierwszych 24 godzin życia, z uwzględnieniem historii ciąży, badania fizykalnego oraz pomiarów obwodu głowy rodziców. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć kraniosynostozę oraz ocenić, czy mikrocefalia jest pierwotna (wrodzona) czy wtórna (nabyta), a także czy występuje izolowanie czy w przebiegu zespołów genetycznych. Kluczowe jest zastosowanie odpowiednich siatek centylowych (WHO dla 0-2 lat, CDC dla 2-3 lat) oraz wielodyscyplinarne podejście diagnostyczne.
aberracje chromosomowe, array CGH, badanie ultrasonograficzne, cytomegalia, encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, fizjoterapia, kariotyp, kraniosynostoza, lissencefalia, logopedia, mikrocefalia, mutacje genowe, obwód głowy, polimikrogyria, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, rezonans magnetyczny płodu, różyczka, sekwencjonowanie całego eksonu, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia zajęciowa, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, wirus Zika, zespół Cockayne’a, zespół meckela-grubera, zespół Retta, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Seckela, zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Patau (trisomia 13) to poważna wada genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13, diagnozowana prenatalnie lub po urodzeniu. Diagnostyka prenatalna obejmuje badania przesiewowe, takie jak USG (ocena przezierności karku ≥3 mm), test podwójny (PAPP-A, wolna beta-hCG) oraz nieinwazyjne badanie NIPT/NIPS od 10. tygodnia ciąży, które charakteryzują się wysoką czułością i swoistością. Wysokie ryzyko w badaniach przesiewowych wymaga potwierdzenia badaniami diagnostycznymi, takimi jak biopsja kosmówki (10-13 tydzień), amniopunkcja (po 15. tygodniu) oraz analiza cytogenetyczna i FISH, które potwierdzają obecność trisomii 13. Charakterystyczne cechy ultrasonograficzne to m.in. holoprozencefalia, rozszczep wargi i podniebienia, wady serca, wielowodzie, IUGR oraz polidaktylia.
amniopunkcja, analiza cytogenetyczna, badanie diagnostyczne, badanie echokardiograficzne, badanie przesiewowe, badanie ultrasonograficzne, biopsja kosmówki, echokardiografia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, hipotonia, holoprozencefalia, małogłowie, mikrocefalia, mikroftalmia, mozaikowatość, nieinwazyjne badanie prenatalne, nisko osadzone uszy, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, polidaktylia, poradnictwo genetyczne, rozszczep wargi i podniebienia, test podwójny, trisomia 13, trisomia 18, wolne DNA płodowe, zespół Edwardsa, zespół meckela-grubera, zespół Patau