aberracje chromosomowe

Aberracje chromosomowe to zaburzenia struktury lub liczby chromosomów, które mogą prowadzić do różnych zespołów chorobowych. Dzielą się na dwa główne typy: aberracje strukturalne (translokacje, inwersje, delecje, duplikacje) oraz liczbowe (trisomie, monosomie, poliploidie).

Aberracje liczbowe powstają najczęściej na skutek nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas podziałów komórkowych. Najbardziej znane zespoły związane z tymi zaburzeniami to zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13) oraz zespoły związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych, jak zespół Turnera (45,X) czy zespół Klinefeltera (47,XXY).

Aberracje strukturalne powstają w wyniku pęknięć chromosomów i nieprawidłowego połączenia fragmentów. Mogą być zrównoważone (bez utraty materiału genetycznego) lub niezrównoważone (z utratą lub nadmiarem materiału genetycznego). Translokacje zrównoważone często nie dają objawów klinicznych u nosicieli, jednak zwiększają ryzyko wystąpienia niezrównoważonych aberracji u potomstwa.

Diagnostyka aberracji chromosomowych obejmuje metody cytogenetyczne (kariotypowanie), molekularne (FISH, MLPA) oraz mikromacierze. Wczesna diagnostyka ma kluczowe znaczenie w poradnictwie genetycznym, diagnostyce prenatalnej oraz w ustalaniu rokowania i postępowania terapeutycznego.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl