test mutacji genowej

Test mutacji genowej to diagnostyczne badanie genetyczne mające na celu identyfikację zmian w sekwencji DNA, które mogą prowadzić do zaburzeń funkcjonowania białek i rozwoju chorób. Testy te pozwalają na wykrycie różnych typów mutacji, w tym substytucji pojedynczych nukleotydów, delecji, insercji czy duplikacji fragmentów genów.

W praktyce klinicznej testy mutacji genowych są szeroko stosowane w diagnostyce chorób genetycznych, ocenie predyspozycji do schorzeń dziedzicznych, planowaniu ukierunkowanej terapii w onkologii oraz medycynie spersonalizowanej. Nowoczesne metody badawcze obejmują sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), PCR w czasie rzeczywistym czy analizę polimorfizmu konformacji jednoniciowego DNA (SSCP).

Interpretacja wyników testów mutacji genowych wymaga specjalistycznej wiedzy z zakresu genetyki klinicznej. Wykrycie patogennej mutacji może mieć istotne implikacje dla pacjenta i jego rodziny, wpływając na decyzje terapeutyczne, profilaktykę oraz poradnictwo genetyczne. W onkologii personalizowanej testy te są kluczowe dla doboru odpowiednich leków celowanych molekularnie.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl