UGT1A1

UGT1A1 (urydyno-difosforo-glukuronozylotransferaza 1A1) to enzym z rodziny transferaz glukuronowych, odgrywający kluczową rolę w metabolizmie bilirubiny oraz wielu leków i ksenobiotyków. Enzym ten katalizuje proces glukuronidacji, czyli przyłączania kwasu glukuronowego do substratów, co zwiększa ich rozpuszczalność w wodzie i ułatwia wydalanie z organizmu.

Mutacje w genie UGT1A1 mogą prowadzić do zaburzeń metabolizmu bilirubiny, czego najczęstszym przykładem jest zespół Gilberta (łagodna hiperbilirubinemia niesprzężona). W tym zespole aktywność enzymu jest obniżona do około 30% wartości prawidłowej, co objawia się okresowym żółtaczkowaniem skóry i białkówek oczu, szczególnie podczas głodzenia, infekcji czy wysiłku fizycznego.

W praktyce klinicznej polimorfizmy UGT1A1 mają istotne znaczenie w farmakogenetyce, wpływając na metabolizm wielu leków przeciwnowotworowych, w tym irynotekanu. U pacjentów z obniżoną aktywnością enzymu UGT1A1 (np. genotyp UGT1A1*28) może wystąpić zwiększone ryzyko toksyczności niektórych leków, co wymaga indywidualnego dostosowania dawkowania.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl