polimorfizm UGT1A1

Polimorfizm UGT1A1 odnosi się do genetycznych wariantów genu UGT1A1, który koduje enzym urydyno-difosfoglukuronozylotransferazę 1A1. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w procesie glukuronidacji, czyli sprzęgania substancji lipofilnych z kwasem glukuronowym, co zwiększa ich rozpuszczalność w wodzie i ułatwia wydalanie z organizmu.

Najlepiej poznany polimorfizm UGT1A1 to wariant UGT1A1*28, charakteryzujący się dodatkowym powtórzeniem dinukleotydu TA w regionie promotorowym genu (sekwencja [TA]7 zamiast prawidłowej [TA]6). Prowadzi to do zmniejszonej ekspresji enzymu i obniżenia jego aktywności o około 70%, co skutkuje zaburzeniem metabolizmu bilirubiny i innych substancji metabolizowanych przez UGT1A1.

Polimorfizm UGT1A1 ma istotne znaczenie kliniczne w zespole Gilberta (łagodna hiperbilirubinemia niesprzężona), ale także wpływa na metabolizm wielu leków, w tym irynotekanu stosowanego w chemioterapii nowotworów. Pacjenci z wariantem UGT1A1*28 są bardziej narażeni na toksyczność tego leku ze względu na zmniejszony klirens jego aktywnego metabolitu SN-38, co może prowadzić do ciężkiej biegunki i neutropenii.

Badania genetyczne w kierunku polimorfizmu UGT1A1 są coraz częściej wykorzystywane w farmakogenetyce do personalizacji dawkowania leków i identyfikacji pacjentów z podwyższonym ryzykiem działań niepożądanych. Oprócz wariantu UGT1A1*28, zidentyfikowano również inne polimorfizmy tego genu, w tym UGT1A1*6 występujący częściej w populacjach azjatyckich, który również wiąże się z obniżoną aktywnością enzymatyczną.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl