wrodzona nietolerancja fruktozy
Wrodzona nietolerancja fruktozy to rzadkie zaburzenie metaboliczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, spowodowane mutacją genu ALDOB kodującego enzym aldolazę B. Enzym ten odpowiada za rozkład fruktozy w wątrobie, nerkach i jelicie cienkim.
Pacjenci z tym schorzeniem nie mogą prawidłowo metabolizować fruktozy, co prowadzi do gromadzenia się fruktozo-1-fosforanu w wątrobie. Stan ten skutkuje hipoglikemią, wymiotami, żółtaczką, powiększeniem wątroby, zaburzeniami krzepnięcia oraz dysfunkcją nerek i wątroby. Objawy pojawiają się zazwyczaj po wprowadzeniu do diety niemowlęcia pokarmów zawierających fruktozę.
Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, testach enzymatycznych oraz próbie obciążenia fruktozą (wykonywana w kontrolowanych warunkach). Leczenie polega na całkowitej eliminacji z diety fruktozy oraz sacharozy, która jest rozkładana do glukozy i fruktozy. Pacjenci muszą unikać owoców, niektórych warzyw, miodu oraz wielu produktów przetworzonych zawierających syrop glukozowo-fruktozowy.
Przy odpowiednim przestrzeganiu diety eliminacyjnej rokowanie jest dobre, a pacjenci mogą prowadzić normalne życie. Nieleczona wrodzona nietolerancja fruktozy może prowadzić do poważnych powikłań metabolicznych, niewydolności wątroby, a nawet zgonu. Ważna jest wczesna diagnostyka i edukacja pacjentów oraz ich rodzin w zakresie produktów zawierających fruktozę.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Dentinox N
Żel Dentinox N zawiera 15% glikolu propylenowego (1500 mg/10 g), 0,34% lidokainy chlorowodorku (34 mg/10 g) oraz 0,32% innych składników, w tym sorbitolu (1000 mg/10 g, odpowiadającego 0,25 g fruktozy) i etanolu (<100 mg/dawka). Preparat może powodować miejscowe podrażnienie błon śluzowych jamy ustnej, zwłaszcza z powodu glikolu propylenowego, co wymaga monitorowania reakcji miejscowych i ewentualnego przerwania terapii. Należy unikać kontaktu z oczami, a w przypadku ekspozycji natychmiast przemyć je wodą lub solą fizjologiczną. Ze względu na obecność sorbitolu, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzoną nietolerancją fruktozy. Zawartość etanolu jest niska i nieistotna klinicznie, jednak należy być świadomym jego obecności.
błona śluzowa jamy ustnej, dysfagia, etanol, glikol propylenowy, lidokaina, lidokainy chlorowodorek, miejscowe podrażnienie, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, obrzęk dziąseł, reakcja nadwrażliwości, sorbitol, sorbitol ciekły niekrystalizujący, wrodzona methemoglobinemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, zaczerwienienie dziąseł - Leksykon leków
Przeciwwskazania – APAP ból i gorączka 500 mg
Tabletki musujące APAP ból i gorączka 500 mg zawierają 500 mg paracetamolu jako substancję czynną oraz istotne ilości substancji pomocniczych, w tym 418,5 mg sodu i 100 mg sorbitolu (E420). Zawartość sodu stanowi około 21% maksymalnej dziennej dawki zalecanej przez WHO (2 g), co jest istotnym przeciwwskazaniem u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym, niewydolnością serca, chorobami nerek lub stosujących dietę niskosodową. Sorbitol może wywoływać dyskomfort żołądkowo-jelitowy, działać przeczyszczająco i jest przeciwwskazany u osób z wrodzoną nietolerancją fruktozy. Ponadto, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z potwierdzoną alergią na paracetamol lub nadwrażliwością na którąkolwiek substancję pomocniczą, w tym sorbitol.
alergia na paracetamol, choroba nerek, dieta niskosodowa, dyskomfort żołądkowo-jelitowy, działanie przeczyszczające, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na paracetamol, niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, reakcja alergiczna, reakcja anafilaktyczna, substancja pomocnicza, świąd, tabletka musująca, wrodzona nietolerancja fruktozy, wysypka skórna, zaburzenie funkcji przewodu pokarmowego, zespół jelita drażliwego - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Maxipulmon 3 mg/ml
Preparat Maxipulmon w formie syropu o stężeniu 3 mg/ml cytrynianu butamiratu jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub na którąkolwiek substancję pomocniczą, w tym sorbitol (406 mg/ml), sód (6,21 mg/ml, 0,27 mmola/ml), glikol propylenowy (2,18 mg/ml) oraz kwas benzoesowy (0,58 mg/ml). Reakcje nadwrażliwości mogą obejmować objawy od łagodnych zmian skórnych do ciężkich reakcji anafilaktycznych. Szczególnie istotne jest wykluczenie stosowania leku w pierwszym trymestrze ciąży ze względu na ryzyko teratogenności i wpływ na organogenezę płodu. W przypadku konieczności leczenia przeciwkaszlowego u kobiet w ciąży zaleca się konsultację ginekologiczną i rozważenie alternatywnych terapii.
choroba genetyczna, choroba wątroby, cytrynian butamiratu, czynnik teratogenny, duszność, glikol propylenowy, kwas benzoesowy, leczenie przeciwkaszlowe, nadwrażliwość, niewydolność nerek, niewydolność serca, organogeneza, pierwszy trymestr ciąży, reakcja anafilaktyczna, sorbitol, uzależnienie od alkoholu, wrodzona nietolerancja fruktozy, wywiad alergologiczny, zaburzenie przewodzenia nerwowo-mięśniowego, zapalenie górnych dróg oddechowych - Leksykon substancji czynnych
Sulfogwajakol – Przedawkowanie
Sulfogwajakol jest substancją wykrztuśną stosowaną w preparatach takich jak Apipulmol, Apitussic, Herbapect oraz Thiocodin. Przedawkowanie sulfogwajakolu, zwłaszcza w dawkach przekraczających zalecane, prowadzi do podrażnienia przewodu pokarmowego, manifestującego się dyskomfortem, nudnościami i wymiotami. U pacjentów z wrodzoną nietolerancją fruktozy, szczególnie po przyjęciu preparatu Apitussic zawierającego sacharozę, mogą wystąpić dodatkowo zaburzenia żołądkowo-jelitowe, kwasica mleczanowa oraz wzrost stężenia kwasu moczowego. W przypadku preparatu Herbapect, który łączy sulfogwajakol z wyciągami roślinnymi, nie odnotowano dotychczas objawów przedawkowania.
antagonista opioidów, bezdech, bradykardia, dolegliwości żołądkowo-jelitowe, drgawki, działanie niepożądane, działanie wykrztuśne, korzeń pierwiosnka lekarskiego, kwas moczowy, kwasica mleczanowa, mechanizm toksyczności, mioza, nalokson, napięcie mięśniowe, niedociśnienie tętnicze, nudność, objawy przedawkowania, ośrodkowy układ nerwowy, ostra niewydolność krążenia, płukanie żołądka, podrażnienie błony śluzowej, przewód pokarmowy, sedacja, sinica, spłycenie oddechu, sulfogwajakol, terapia kaszlu, tlenoterapia, układ oddechowy, utrata świadomości, wrodzona nietolerancja fruktozy, wymioty, zahamowanie ośrodka oddechowego, zapaść krążeniowa, zatrzymanie czynności serca, ziele tymianku, zwężenie źrenic - Leksykon leków
Działania niepożądane – Neupogen 600 mcg/ml (30 mln j.m./0,5 ml)
Preparat Neupogen zawierający filgrastym w stężeniu 600 µg/ml (30 mln j.m./0,5 ml) jest skutecznym czynnikiem pobudzającym tworzenie kolonii granulocytów, jednak jego stosowanie wiąże się z ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych o różnym nasileniu. Do najpoważniejszych powikłań należą reakcje anafilaktyczne, śródmiąższowe zapalenie płuc, zespół ostrej niewydolności oddechowej (ARDS), zespół przesiąkania włośniczek, ciężka splenomegalia z ryzykiem pęknięcia śledziony, transformacja do zespołu mielodysplastycznego lub białaczki u pacjentów z przewlekłą neutropenią, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD) oraz przełom sierpowatokrwinkowy u chorych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Najczęściej obserwowanymi działaniami niepożądanymi są gorączka, bóle mięśniowo-szkieletowe (występujące u 10% pacjentów z łagodnym lub umiarkowanym nasileniem i u 3% z ciężkim), niedokrwistość oraz zaburzenia żołądkowo-jelitowe, takie jak nudności i wymioty. Szczegółowa klasyfikacja działań niepożądanych według systemu MedDRA wskazuje na ich zróżnicowaną częstość i lokalizację narządową, co wymaga uważnej obserwacji klinicznej podczas terapii.
allogeniczne przeszczepienie szpiku, aminotransferaza asparaginianowa, bazofil, białaczka, ból mięśniowo-szkieletowy, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, czynnik pobudzający tworzenie kolonii granulocytów, dehydrogenaza mleczanowa, erytrocyty, filgrastym, fosfataza alkaliczna, gamma-glutamylotransferaza, glikokortykosteroidy, gorączka, hemoglobina, hiperurykemia, hipoalbuminemia, hipotonia, kaszel, komórki tuczne, mediatory reakcji zapalnej, naciek w płucach, nadwrażliwość, niedokrwistość, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, obrzęk naczynioruchowy, osteoporoza, pęknięcie śledziony, pokrzywka, przełom sierpowatokrwinkowy, przeszczepienie komórek progenitorowych, przewlekła neutropenia, reakcja anafilaktyczna, skurcz oskrzeli, sorbitol, splenomegalia, śródmiąższowe zapalenie płuc, trombocytopenia, wodobrzusze, wrodzona nietolerancja fruktozy, wstrząs hipowolemiczny, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zespół mielodysplastyczny, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zespół przesiąkania włośniczek - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Valtap HCT
Produkt leczniczy Valtap HCT, zawierający walsartan i hydrochlorotiazyd, wymaga szczegółowego monitorowania gospodarki elektrolitowej, zwłaszcza stężenia potasu, ze względu na ryzyko hipokaliemii indukowanej tiazydowym lekiem moczopędnym oraz potencjalne hiperkaliemię przy jednoczesnym stosowaniu leków oszczędzających potas lub suplementów potasu. Konieczne jest także kontrolowanie stężeń sodu, magnezu, wapnia oraz kwasu moczowego w surowicy, gdyż hydrochlorotiazyd może powodować hiponatremię, zasadowicę hipochloremiczną, hipomagnezemię i hiperkalcemię. U pacjentów z klirensem kreatyniny ≥ 30 ml/min nie jest wymagane dostosowanie dawki, jednak u osób z zaburzeniami czynności nerek zaleca się regularne badania laboratoryjne. Produkt jest przeciwwskazany u pacjentów z jednostronnym lub obustronnym zwężeniem tętnicy nerkowej oraz u osób z pierwotnym hiperaldosteronizmem. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z chorobami serca (zwężenie zastawek, kardiomiopatia przerostowa) oraz u osób z zaburzeniami czynności wątroby, ze względu na ryzyko śpiączki wątrobowej i niedociśnienia tętniczego, zwłaszcza na początku terapii.
antagonista receptora angiotensyny II, azotemia, hiperaldosteronizm pierwotny, hiperkalcemia, hipokaliemia, hipomagnezemia, hiponatremia, hydrochlorotiazyd, inhibitor ACE, jaskra zamkniętego kąta, kardiomiopatia przerostowa, nadczynność przytarczyc, nadwrażliwość na światło, nefropatia cukrzycowa, nieczerniakowy nowotwór złośliwy skóry, niedociśnienie tętnicze, obrzęk naczynioruchowy, ostra jaskra z zamkniętym kątem, ostra niewydolność nerek, rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy, śpiączka wątrobowa, toczeń rumieniowaty układowy, układ renina-angiotensyna-aldosteron, walsartan, wrodzona nietolerancja fruktozy, zasadowica hipochloremiczna, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zwężenie tętnicy nerkowej, zwężenie zastawki aorty, zwężenie zastawki dwudzielnej - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Hascovir 200 mg/5 ml
Lek Hascovir w postaci zawiesiny doustnej o stężeniu 200 mg/5 ml (40 mg acyklowiru w 1 ml) posiada istotne przeciwwskazania, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na acyklowir lub walacyklowir oraz na substancje pomocnicze, w tym metylu parahydroksybenzoesan (0,3 mg/ml), propylu parahydroksybenzoesan (0,1 mg/ml), glikol propylenowy i etanol zawarte w aromacie bananowym. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z nietolerancją fruktozy (zawartość sorbitolu 450 mg/ml) oraz wrażliwością na glicerol (150 mg/ml), ze względu na ryzyko dolegliwości żołądkowo-jelitowych, bólów głowy i biegunek. Przed zastosowaniem leku konieczne jest dokładne zebranie wywiadu alergologicznego i ocena historii reakcji niepożądanych na analogi nukleozydów.
acyklowir, analog nukleozydu, dolegliwość żołądkowo-jelitowa, działanie przeczyszczające, glicerol, glikol propylenowy, historia choroby, lek przeciwwirusowy, metylu parahydroksybenzoesan, nadwrażliwość, nietolerancja fruktozy, propylu parahydroksybenzoesan, reakcja alergiczna, reakcja nadwrażliwości, reakcja typu późnego, sorbitol, substancja pomocnicza, walacyklowir, wrodzona nietolerancja fruktozy, wywiad alergologiczny