zaburzenie metabolizmu fruktozy

Zaburzenia metabolizmu fruktozy to grupa wrodzonych chorób metabolicznych charakteryzujących się nieprawidłowym przetwarzaniem fruktozy w organizmie. Do najczęstszych należą fruktozemia (niedobór aldolazy B), nietolerancja fruktozy dziedziczna (niedobór fruktokinazy) oraz dziedziczna nietolerancja fruktozy-1,6-bisfosforanu.

Fruktozemia, znana również jako dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI), to najpoważniejsza z tych chorób, spowodowana mutacją w genie ALDOB kodującym aldolazę B. Objawia się wymiotami, hipoglikemią, zaburzeniami funkcji wątroby, żółtaczką i zaburzeniami krzepnięcia po spożyciu fruktozy. Nieleczona może prowadzić do uszkodzenia wątroby, nerek i mózgu.

Diagnostyka zaburzeń metabolizmu fruktozy obejmuje badania biochemiczne, testy obciążenia fruktozą (wykonywane w kontrolowanych warunkach) oraz badania genetyczne. Leczenie polega głównie na ścisłej diecie eliminacyjnej z wykluczeniem fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Pacjenci muszą unikać owoców, miodu, niektórych warzyw oraz produktów zawierających dodatek fruktozy lub syropu glukozowo-fruktozowego.

Wczesne rozpoznanie i wprowadzenie odpowiedniej diety pozwala na normalne funkcjonowanie pacjentów z zaburzeniami metabolizmu fruktozy. W przypadku fruktozemii szczególnie ważna jest szybka diagnoza, gdyż nieleczona choroba może prowadzić do poważnych powikłań, w tym niewydolności wątroby i zgonu w ciężkich przypadkach.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl