niedobór G-6PDH

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6PDH) to najczęstsza wrodzona enzymopatia na świecie, dotykająca około 400 milionów osób. Choroba ta dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są zazwyczaj nosicielkami.

Podstawowym problemem w niedoborze G-6PDH jest zmniejszona aktywność enzymu odpowiedzialnego za ochronę krwinek czerwonych przed stresem oksydacyjnym. Skutkuje to zwiększoną podatnością erytrocytów na hemolizę, szczególnie w odpowiedzi na określone czynniki zewnętrzne, takie jak niektóre leki (np. pochodne chinolonu, sulfonamidy), infekcje, spożycie bobu (favizm) czy ekspozycja na naftalenę.

Klinicznie niedobór G-6PDH może manifestować się jako ostra hemoliza z żółtaczką, anemią i hemoglobinurią po ekspozycji na czynniki wyzwalające. W ciężkich przypadkach może prowadzić do żółtaczki noworodków i przewlekłej niedokrwistości hemolitycznej. Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności enzymu G-6PDH w erytrocytach oraz badaniach genetycznych.

Leczenie niedoboru G-6PDH skupia się głównie na profilaktyce poprzez unikanie czynników wywołujących hemolizę. W ostrych epizodach hemolitycznych postępowanie jest objawowe i obejmuje odpowiednie nawodnienie, a w ciężkich przypadkach transfuzje krwi. Kluczowa jest edukacja pacjentów na temat choroby i czynników, których należy unikać.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl