dziedziczenie autosomalnie recesywne
Dziedziczenie autosomalnie recesywne to typ dziedziczenia jednogenowego, w którym choroba lub cecha ujawnia się tylko wtedy, gdy osoba odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu (allele recesywne) – po jednej od każdego z rodziców. Geny odpowiedzialne za cechy autosomalnie recesywne znajdują się na autosomach, czyli chromosomach niebędących chromosomami płci.
W przypadku nosicielstwa, gdy osoba posiada jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłową (jest heterozygotą), zwykle nie obserwuje się objawów choroby. Nosiciele mogą jednak przekazać zmutowany gen potomstwu. Gdy oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że ich dziecko odziedziczy obie zmutowane kopie genu i będzie dotknięte chorobą.
Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalnie recesywny należą mukowiscydoza, fenyloketonuria, choroba Taya-Sachsa, anemia sierpowata oraz galaktozemia. Choroby te często ujawniają się już w dzieciństwie i mogą występować z podobną częstością u obu płci. W poradnictwie genetycznym istotne jest identyfikowanie par zwiększonego ryzyka, szczególnie w przypadku związków między krewnymi, gdzie prawdopodobieństwo nosicielstwa tych samych mutacji jest wyższe.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Etiologia i przyczyny
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób charakteryzujących się nadmierną podatnością skóry i błon śluzowych na pęcherze i nadżerki po minimalnym urazie mechanicznym, wynikającą z defektów białek strukturalnych w obrębie połączenia skórno-naskórkowego (DEJ). EB dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie, a mutacje dotyczą co najmniej 18 genów, m.in. KRT5, KRT14 (EBS), LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 (JEB), COL7A1 (DEB) oraz FERMT1 (Kindler). Klasyfikacja opiera się na poziomie oddzielenia warstw skóry: naskórek (EBS), blaszka jasna (JEB), blaszka gęsta (DEB) oraz wielowarstwowa (Kindler). EB acquisita to odrębna, autoimmunologiczna postać z przeciwciałami przeciwko kolagenowi typu VII. Ciężkość fenotypu koreluje z poziomem niedoboru białka i typem mutacji, co determinuje przebieg kliniczny i rokowanie.
amyloidoza, badanie immunofluorescencyjne, białko rekombinowane, białko strukturalne skóry, błona podstawna, chłoniak, choroba autoimmunologiczna, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalnie dominujące, dziedziczenie autosomalnie recesywne, Epidermolysis bullosa acquisita, Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa simplex, gabapentyna, hemidesmosomy, integralność tkanek, keratyna, lek przeciwhistaminowy, mikroskopia elektronowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, połączenie skórno-naskórkowe, poradnictwo genetyczne, posocznica, przeszczep komórek macierzystych, szpiczak mnogi, terapia genowa, terapia komórkowa, tetracyklina, toczeń rumieniowaty układowy, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, zapalna choroba jelit, zespół Kindlera