zaburzenie mielinizacji

Zaburzenie mielinizacji to grupa schorzeń dotyczących procesu tworzenia i utrzymania osłonek mielinowych otaczających aksony neuronów w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym. Mielina, będąca warstwą lipidowo-białkową, umożliwia szybkie przewodzenie impulsów nerwowych i zapewnia ochronę włókien nerwowych.

Zaburzenia mielinizacji dzielą się na dwie główne kategorie: demielinizacyjne, gdzie prawidłowo utworzona mielina ulega zniszczeniu (jak w stwardnieniu rozsianym), oraz hipomielinizacyjne, charakteryzujące się nieprawidłowym tworzeniem mieliny podczas rozwoju (jak w leukodystrofiach). Te drugie są często uwarunkowane genetycznie i ujawniają się we wczesnym dzieciństwie.

Diagnostyka zaburzeń mielinizacji opiera się na badaniach neuroobrazowych (MRI), badaniach elektrofizjologicznych (potencjały wywołane), analizie płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badaniach genetycznych. W obrazie MRI charakterystyczne są hiperintensywne zmiany w sekwencjach T2-zależnych, zlokalizowane głównie w istocie białej mózgu.

Objawy kliniczne zaburzeń mielinizacji zależą od lokalizacji i rozległości zmian, obejmując deficyty ruchowe, zaburzenia czuciowe, dysfunkcje poznawcze, napady padaczkowe oraz zaburzenia widzenia. Leczenie ma głównie charakter objawowy, choć w niektórych przypadkach stosuje się leki immunomodulujące, a najnowsze badania koncentrują się na terapiach komórkowych i genowych.