monochromazja
Monochromazja (zwana również achromatopsją całkowitą) to rzadka, genetycznie uwarunkowana wada wzroku charakteryzująca się całkowitym brakiem widzenia barwnego. Jest najcięższą postacią zaburzeń rozpoznawania kolorów, w której pacjent widzi świat wyłącznie w odcieniach szarości.
U osób z monochromazją występuje niedobór lub dysfunkcja wszystkich trzech typów czopków w siatkówce oka, odpowiedzialnych za percepcję kolorów. Pacjenci oprócz braku widzenia barwnego cierpią zwykle na dodatkowe objawy: światłowstręt (fotofobię), oczopląs (nystagmus) oraz znacznie obniżoną ostrość wzroku, zazwyczaj nieprzekraczającą 0,1.
Schorzenie występuje z częstością około 1:30 000 urodzeń i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Najczęściej związane jest z mutacjami w genach CNGB3 i CNGA3, kodujących białka kanałów jonowych w czopkach. Rozpoznanie opiera się na badaniach okulistycznych, testach widzenia barwnego oraz może być potwierdzone badaniami genetycznymi.
Leczenie monochromazji ma charakter objawowy i polega głównie na stosowaniu ciemnych okularów lub soczewek kontaktowych z filtrem, by zmniejszyć fotofobię. Pacjenci muszą dostosować swoje życie do ograniczeń, jakie narzuca im brak widzenia kolorów, szczególnie w sytuacjach, gdy rozpoznawanie barw jest istotne. Obecnie prowadzone są badania nad terapią genową, która mogłaby przywrócić funkcję czopków.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Daltonizm – Patofizjologia i mechanizm
Daltonizm to grupa zaburzeń widzenia barwnego wynikających z defektów w funkcjonowaniu czopków siatkówki, które odpowiadają za percepcję światła o różnych długościach fal: L (czerwone, long wave), M (zielone, medium wave) oraz S (niebieskie, short wave). Najczęstsze formy daltonizmu, takie jak protanomalia, deuteranomalia, protanopia i deuteranopia, są sprzężone z chromosomem X i wynikają z mutacji genów OPN1LW i OPN1MW, co prowadzi do zaburzeń w produkcji lub funkcji opsyn czopków L i M. Daltonizm niebiesko-żółty (tritanopia, tritanomalia) jest dziedziczony autosomalnie dominująco i związany z mutacjami genu OPN1SW. Na poziomie molekularnym patogeneza obejmuje także nierównomierną rekombinację genów, prowadzącą do delecji lub powstawania genów chimerycznych, a także mutacje w genach kodujących białka fototransdukcji (CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6), które są szczególnie istotne w cięższych formach, takich jak achromatopsja. Warto podkreślić, że daltonizm może mieć także charakter nabyty, związany z chorobami siatkówki (np. zwyrodnienie plamki żółtej, retinopatia cukrzycowa), nerwu wzrokowego (np. jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego) oraz uszkodzeniami mózgu (np. udar, choroba Alzheimera), a także ekspozycją na toksyny i niektóre leki (hydroksychlorochina, etambutol, digoksyna).
achromatopsja, daltonizm, daltonizm czerwono-zielony, daltonizm niebiesko-żółty, deuteranomalia, deuteranopia, dysfagia, fosfodiesteraza, fotopigment, gen OPN1LW, gen OPN1SW, hydroksychlorochina, jaskra, kanał jonowy, monochromazja, mutacja genu, nerw wzrokowy, odwarstwienie siatkówki, protanomalia, protanopia, retinopatia cukrzycowa, terapia genowa, tritanomalia, tritanopia, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej