gen OPN1SW

Gen OPN1SW (Opsin 1, Short-Wave-Sensitive) koduje białko zwane opsyną typu S, które jest kluczowym fotoreceptorem odpowiedzialnym za widzenie w zakresie światła niebieskiego. Znajduje się on na chromosomie 7q32.1 i odgrywa istotną rolę w trójchromatycznym widzeniu kolorów u ludzi.

Mutacje w genie OPN1SW mogą prowadzić do nieprawidłowości w postrzeganiu kolorów, szczególnie w spektrum niebiesko-żółtym. Najczęstszym zaburzeniem związanym z tym genem jest tritanopia (ślepota na kolor niebieski) oraz tritanomalia (osłabione widzenie koloru niebieskiego). W przeciwieństwie do daltonizmu czerwono-zielonego, zaburzenia związane z OPN1SW występują znacznie rzadziej i dotykają mniej niż 0,01% populacji.

Białko kodowane przez gen OPN1SW należy do rodziny receptorów sprzężonych z białkiem G i jest zlokalizowane w błonie komórkowej czopków typu S w siatkówce oka. Opsynę typu S charakteryzuje maksymalna wrażliwość na światło o długości fali około 420-440 nm, co odpowiada światłu niebieskiemu w widmie widzialnym.

Badania nad genem OPN1SW mają znaczenie nie tylko w kontekście diagnostyki zaburzeń widzenia barwnego, ale również w szerszym kontekście ewolucyjnym, gdyż gen ten jest konserwatywny ewolucyjnie i występuje u większości naczelnych z widzeniem trójchromatycznym.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota barw (zaburzenia widzenia barw) – Etiologia i przyczyny

Ślepota barw, czyli zaburzenia widzenia barw (CVD), to schorzenie o podłożu genetycznym lub nabytym, charakteryzujące się obniżoną zdolnością rozróżniania kolorów lub całkowitym brakiem percepcji barw. Najczęstszą formą wrodzoną jest czerwono-zielona ślepota barw, związana z mutacjami genów OPN1LW i OPN1MW na chromosomie X, występująca u około 8% mężczyzn i 0,5% kobiet. Niebiesko-żółta ślepota barw, rzadsza i dziedziczona autosomalnie dominująco, dotyka obie płcie z równą częstością. Zaburzenia te wynikają z dysfunkcji fotopigmentów (opsyn) w czopkach siatkówki, co prowadzi do różnych typów anomalii: protanopatii, deuteranopatii, tritanopatii, monochromazji i achromatopsji. Genetyczna złożoność schorzenia obejmuje mutacje w co najmniej 56 genach na 19 chromosomach, a mechanizmy takie jak nierówna rekombinacja homologiczna mogą powodować delecje lub duplikacje genów, skutkujące np. protanopią lub deuteranopią.
achromatopsja, barbiturany, białaczka, chlorochina, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, deuteranomalia, deuteranopia, digoksyna, etambutol, fenytoina, fotopigment, gen OPN1LW, gen OPN1SW, hydroksychlorochina, jaskra, monochromazja, mutacja genu, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odwarstwienie siatkówki, opsyna, protanomalia, protanopia, retinopatia cukrzycowa, sildenafil, ślepota barw, stwardnienie rozsiane, tritanomalia, tritanopia, udar mózgu, zaburzenie autosomalne dominujące, zaburzenie widzenia barw, zaćma, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota barw (zaburzenia widzenia barw) – Patofizjologia i mechanizm

Ślepota barw, dotykająca około 8% mężczyzn i 0,5% kobiet pochodzenia europejskiego, jest najczęściej genetycznym zaburzeniem widzenia barw, wynikającym z mutacji w genach kodujących opsyny czopków siatkówki (OPN1LW, OPN1MW dla czerwono-zielonej oraz OPN1SW dla niebiesko-żółtej). Nasilenie zaburzeń waha się od anomalnej trichromazji, przez dichromazję (protanopia, deuteranopia, tritanopia), aż po całkowity monochromatyzm (achromatopsję). Dziedziczenie ślepoty barw czerwono-zielonej jest sprzężone z chromosomem X, co tłumaczy wyższą częstość u mężczyzn, natomiast niebiesko-żółta ma charakter autosomalny dominujący. Nabyte formy ślepoty barw mogą wynikać z chorób oczu (jaskra, AMD, retinopatia cukrzycowa), schorzeń neurologicznych (SM, choroba Alzheimera), urazów, ekspozycji na toksyny lub działania leków (np. hydroksychlorochina). Biochemicznie zaburzenia te wiążą się z brakiem, zmniejszoną liczbą lub nieprawidłową funkcją fotopigmentów w czopkach, co prowadzi do nieprawidłowego przesyłania sygnałów wzrokowych do mózgu i zaburzonej percepcji kolorów.
achromatopsja, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, chromosom X, ciśnienie wewnątrzgałkowe, czopek, deuteranomalia, deuteranopia, fotoreceptor siatkówki, gen OPN1SW, jaskra, mutacja genowa, nerw wzrokowy, oczopląs, odwarstwienie siatkówki, plamka żółta, protanomalia, protanopia, retinopatia cukrzycowa, reumatoidalne zapalenie stawów, siatkówka, ślepota barw, stwardnienie rozsiane, światłowstręt, terapia genowa, test Ishihary, tritanomalia, tritanopia, udar mózgu, zaburzenie widzenia barw, zaćma, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Daltonizm – Patofizjologia i mechanizm

Daltonizm to grupa zaburzeń widzenia barwnego wynikających z defektów w funkcjonowaniu czopków siatkówki, które odpowiadają za percepcję światła o różnych długościach fal: L (czerwone, long wave), M (zielone, medium wave) oraz S (niebieskie, short wave). Najczęstsze formy daltonizmu, takie jak protanomalia, deuteranomalia, protanopia i deuteranopia, są sprzężone z chromosomem X i wynikają z mutacji genów OPN1LW i OPN1MW, co prowadzi do zaburzeń w produkcji lub funkcji opsyn czopków L i M. Daltonizm niebiesko-żółty (tritanopia, tritanomalia) jest dziedziczony autosomalnie dominująco i związany z mutacjami genu OPN1SW. Na poziomie molekularnym patogeneza obejmuje także nierównomierną rekombinację genów, prowadzącą do delecji lub powstawania genów chimerycznych, a także mutacje w genach kodujących białka fototransdukcji (CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6), które są szczególnie istotne w cięższych formach, takich jak achromatopsja. Warto podkreślić, że daltonizm może mieć także charakter nabyty, związany z chorobami siatkówki (np. zwyrodnienie plamki żółtej, retinopatia cukrzycowa), nerwu wzrokowego (np. jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego) oraz uszkodzeniami mózgu (np. udar, choroba Alzheimera), a także ekspozycją na toksyny i niektóre leki (hydroksychlorochina, etambutol, digoksyna).
achromatopsja, daltonizm, daltonizm czerwono-zielony, daltonizm niebiesko-żółty, deuteranomalia, deuteranopia, dysfagia, fosfodiesteraza, fotopigment, gen OPN1LW, gen OPN1SW, hydroksychlorochina, jaskra, kanał jonowy, monochromazja, mutacja genu, nerw wzrokowy, odwarstwienie siatkówki, protanomalia, protanopia, retinopatia cukrzycowa, terapia genowa, tritanomalia, tritanopia, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej

gen OPN1SW

Powiązane wpisy

Ślepota barw (zaburzenia widzenia barw) – Etiologia i przyczyny

Ślepota barw (zaburzenia widzenia barw) – Patofizjologia i mechanizm

Daltonizm – Patofizjologia i mechanizm