pierścień Kayser-Fleischera
Pierścień Kayser-Fleischera to charakterystyczny objaw okulistyczny, będący patognomonicznym wskaźnikiem choroby Wilsona (zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego). Objawia się jako brązowo-złotawe lub zielonkawo-złote przebarwienie obwodu rogówki, zwykle najlepiej widoczne w jej dolnej i górnej części.
Pierścień powstaje w wyniku odkładania się miedzi w błonie Descemeta rogówki. W chorobie Wilsona dochodzi do zaburzenia metabolizmu miedzi spowodowanego mutacją genu ATP7B, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się tego pierwiastka w tkankach, w tym w rogówce oka. Pierścień Kayser-Fleischera występuje u około 95% pacjentów z objawami neurologicznymi choroby Wilsona i u 50-60% pacjentów z objawami wątrobowymi.
Diagnostyka pierścienia Kayser-Fleischera wymaga badania w lampie szczelinowej, ponieważ we wczesnych stadiach może być niewidoczny gołym okiem. Obecność pierścienia w połączeniu z niskim poziomem ceruloplazminy w surowicy oraz podwyższonym wydalaniem miedzi z moczem stanowi kluczowy element diagnostyczny choroby Wilsona. Pierścień może ustępować w trakcie skutecznego leczenia choroby podstawowej, dlatego jego obserwacja służy również do monitorowania efektów terapii.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba Wilsona to genetyczne zaburzenie metabolizmu miedzi, prowadzące do jej nadmiernego gromadzenia w wątrobie i mózgu, co bez leczenia skutkuje poważnymi powikłaniami i śmiercią. Terapia opiera się na długotrwałym stosowaniu leków chelatujących miedź, takich jak D-penicylamina i trientyna, oraz preparatów cynku, które zapobiegają dalszemu wchłanianiu miedzi. D-penicylamina, stosowana w dawkach początkowych wyższych, wiąże miedź i umożliwia jej wydalanie z moczem, jednak u około 30% pacjentów wywołuje działania niepożądane, a u 10-50% pacjentów z objawami neurologicznymi może powodować paradoksalne pogorszenie stanu. Trientyna jest alternatywą o mniejszej toksyczności. Sole cynku stosuje się głównie w fazie podtrzymującej oraz u pacjentów bezobjawowych. Leczenie dzieli się na fazę odmiedziawiającą (6-12 miesięcy) i podtrzymującą, z możliwością terapii łączonej. Kluczowe jest regularne monitorowanie stężenia miedzi w surowicy i moczu, funkcji wątroby, ocen neurologicznych i psychiatrycznych oraz kontrola działań niepożądanych leków. W przypadku ostrej lub przewlekłej niewydolności wątroby, nieodpowiadającej na leczenie, wskazane jest przeszczepienie wątroby, które koryguje defekt metaboliczny i poprawia przeżywalność do około 80%.
bariera krew-mózg, ceruloplazmina, choroba Wilsona, D-penicylamina, dieta niskomiedzowa, działanie niepożądane, gen ATP7B, hepatocyt, komórka macierzysta, kurkumina, lek chelatujący miedź, lek hepatotoksyczny, marskość wątroby, metalotioneina, ostra niewydolność wątroby, pierścień Kayser-Fleischera, plazmafereza, przeszczepienie wątroby, przewód pokarmowy, terapia genowa, tetratiomolibdan, trientyna, wektor wirusowy, wirusowe zapalenie wątroby, witamina B6, zaburzenia szpiku kostnego, zaburzenie metabolizmu miedzi -
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba Wilsona to autosomalnie recesywne zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genie ATP7B (13q14.3), kodującym miedziowo-transportującą ATP-azę 2, kluczową dla transportu i wydalania miedzi. Mutacje, takie jak His1069Gly czy p.Met645Arg, prowadzą do dysfunkcji białka ATP7B, skutkując zmniejszonym wydzielaniem miedzi do żółci (u zdrowych osób ~2 mg/d, u chorych 0,2-0,4 mg/d) oraz zaburzeniem włączania miedzi do ceruloplazminy. W efekcie dochodzi do patologicznej akumulacji miedzi w wątrobie, mózgu (jądra podstawy, jądro soczewkowate), nerkach i innych narządach, co wywołuje uszkodzenia oksydacyjne i szeroki wachlarz objawów klinicznych – od wątrobowych (zapalenie, marskość) przez neurologiczne (dysatria, dystonia, parkinsonizm) po okulistyczne (pierścień Kayser-Fleischera). Fenotyp choroby jest modyfikowany przez czynniki genetyczne (np. warianty w genie PRNP), epigenetykę i środowisko. Częstość występowania choroby szacuje się na 3,3/100 000 klinicznie, a 14,3/100 000 genetycznie, z nosicielstwem mutacji u około 1% populacji.
ataksja, ceruloplazmina, choroba Wilsona, dystonia, dyzartria, dziedziczenie autosomalne recesywne, gałka blada, gen ATP7B, jądra podstawy, jądro soczewkowate, marskość wątroby, metabolizm miedzi, mutacja zmiany sensu, penicylamina, pierścień Kayser-Fleischera, pląsawica, przesunięcie ramki odczytu, trientyna, wektor wirusowy, wolne rodniki, zaburzenia chodu, zespół parkinsonowski
