zaburzenie metabolizmu miedzi

Zaburzenia metabolizmu miedzi to grupa schorzeń związanych z nieprawidłowym transportem, magazynowaniem lub wykorzystaniem miedzi w organizmie. Miedź jest mikroelementem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania wielu enzymów i procesów biochemicznych, w tym syntezy hemoglobiny, metabolizmu żelaza oraz działania układu nerwowego.

Najważniejszymi klinicznie zaburzeniami metabolizmu miedzi są choroba Wilsona (degeneracja wątrobowo-soczewkowa) i choroba Menkesa. Choroba Wilsona to autosomalnie recesywne schorzenie charakteryzujące się nadmiernym gromadzeniem miedzi w wątrobie, mózgu i innych tkankach, prowadzące do uszkodzenia narządów. Objawia się zaburzeniami wątrobowymi, neurologicznymi i psychiatrycznymi oraz charakterystycznym pierścieniem Kaysera-Fleischera w rogówce.

Choroba Menkesa (zespół kręconych włosów) to zaburzenie sprzężone z chromosomem X, prowadzące do niedoboru miedzi w tkankach. Charakteryzuje się specyficznymi zmianami w strukturze włosów, opóźnieniem rozwoju, drgawkami i postępującą neurodegeneracją. Wynika z mutacji genu ATP7A kodującego białko transportujące miedź.

Diagnostyka zaburzeń metabolizmu miedzi obejmuje oznaczenie stężenia miedzi i ceruloplazminy w surowicy, dobowe wydalanie miedzi z moczem oraz badania genetyczne. W przypadku choroby Wilsona kluczową rolę odgrywa również biopsja wątroby z oceną zawartości miedzi. Leczenie jest uzależnione od rodzaju zaburzenia – w chorobie Wilsona stosuje się chelatory miedzi (D-penicylaminę, trientynę) oraz cynk, natomiast w chorobie Menkesa – suplementację miedzi.

Powiązane wpisy

  1. 21.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl