wrodzone zaburzenie metabolizmu aminokwasów

Wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów stanowią grupę rzadkich chorób genetycznych, w których występują defekty enzymatyczne lub transportowe prowadzące do nieprawidłowego przetwarzania aminokwasów w organizmie. Do najczęściej spotykanych należą fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, tyrozynemia, homocystynuria oraz niedobór ornityny transkarbamylazy.

Objawy kliniczne mogą być różnorodne – od łagodnych do zagrażających życiu. Często manifestują się w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym poprzez wymioty, letarg, drgawki, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, a w ciężkich przypadkach śpiączkę metaboliczną. Charakterystyczny jest brak objawów po urodzeniu i ich pojawienie się po rozpoczęciu karmienia białkiem.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, analizie profilu aminokwasów w osoczu i moczu, badaniach enzymatycznych oraz genetycznych. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla rokowania, ponieważ umożliwia szybkie wdrożenie leczenia, które często polega na specjalistycznej diecie z ograniczeniem określonych aminokwasów, suplementacji brakujących metabolitów lub zastosowaniu leków usuwających toksyczne metabolity.

Leczenie powinno być prowadzone przez wielospecjalistyczny zespół, obejmujący genetyka klinicznego, dietetyka i neurologa dziecięcego. Nowoczesne metody terapeutyczne, w tym enzymatyczna terapia zastępcza i terapia genowa, są przedmiotem intensywnych badań klinicznych i w niektórych przypadkach zaczynają być wprowadzane do praktyki klinicznej.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl