guz olbrzymiokomórkowy
Guz olbrzymiokomórkowy (giant cell tumor, GCT) jest łagodnym, ale lokalnie agresywnym nowotworem kości, który stanowi około 5% wszystkich pierwotnych nowotworów kości. Charakteryzuje się obecnością wielojądrowych komórek olbrzymich podobnych do osteoklastów, otoczonych jednojądrzastymi komórkami podścieliska.
Guz występuje najczęściej u młodych dorosłych w wieku 20-40 lat, z nieznaczną przewagą u kobiet. Typową lokalizacją są nasady kości długich, szczególnie dystalnej części kości udowej, proksymalnej części kości piszczelowej oraz dystalnej części kości promieniowej. Klinicznie objawia się bólem, obrzękiem i ograniczeniem ruchomości pobliskiego stawu.
W badaniach obrazowych GCT przedstawia się jako osteolityczna zmiana o charakterystycznym wyglądzie, sięgająca do chrząstki stawowej, bez obecności sklerotycznego rąbka. Diagnostyka opiera się na badaniach radiologicznych (RTG, MRI, CT) oraz biopsji potwierdzającej rozpoznanie histopatologiczne.
Leczenie guza olbrzymiokomórkowego obejmuje głównie postępowanie chirurgiczne – wyłyżeczkowanie zmiany z wypełnieniem ubytku lub resekcję en bloc w przypadkach bardziej agresywnych. W sytuacjach nieoperacyjnych lub nawrotach stosuje się denosumab – przeciwciało monoklonalne hamujące aktywność osteoklastów. Nawroty miejscowe występują w 15-50% przypadków, a przerzuty do płuc obserwuje się u około 2-5% pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy i torbiele szczęk – Epidemiologia
Guzy i torbiele szczęk, choć rzadkie, stanowią istotne wyzwanie kliniczne ze względu na ich zdolność do lokalnego niszczenia tkanek, przemieszczenia zębów oraz wpływu na funkcje żucia i mowy. Epidemiologicznie, torbiele odontogenne stanowią od 1% do 19% patologii jamy ustnej w zależności od regionu geograficznego, z częstością występowania około 3,5% w populacji ogólnej, a guzy odontogenne około 2-3%. Występują częściej u mężczyzn (stosunek 1,6:1) i najczęściej diagnozowane są w drugiej i czwartej dekadzie życia. Najczęstsze typy torbieli to korzeniowe (58,96%) i zawiązkowe (23,22%), natomiast wśród guzów dominują zębiaki (40,1%) i szkliwiaki konwencjonalne (17,6%). Lokalizacja zmian jest przeważnie w żuchwie (około 53%), z torbielami korzeniowymi dominującymi w przednim odcinku szczęki, a torbielami rogowaciejącymi w trzonie lub gałęzi żuchwy (około 70%). Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowaniu (pantomogram, CT, CBCT, MRI) oraz biopsji, a nowoczesne metody sztucznej inteligencji wykazują czułość do 0,84 dla torbieli odontogennych, wspomagając wczesne wykrycie i klasyfikację zmian.
chirurgia szczękowo-twarzowa, guz odontogenny, guz olbrzymiokomórkowy, guzy i torbiele szczęk, mukopolisacharydoza, nerw zębodołowy dolny, parestezja, przerzut do węzłów chłonnych, rak podstawnokomórkowy, rezonans magnetyczny, szlak RANK-RANKL-OPG, szlak sygnałowy Sonic hedgehog, tomografia komputerowa, tomografia stożkowa, torbiel korzeniowa, torbiel odontogenna, torbiel zawiązkowa, ząb zatrzymany, zdjęcie pantomograficzne, zębiak, zespół Gorlina-Goltza, zespół znamion podstawnokomórkowych, złamanie patologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór kręgosłupa – Etiologia i przyczyny
Nowotwory kręgosłupa dzielą się na pierwotne i wtórne (przerzutowe), z których te drugie stanowią około 97% przypadków. Pierwotne nowotwory, takie jak kostniakomięsak (2% przypadków w kręgosłupie), mięsak Ewinga i chrzęstniakomięsak, są rzadkie i wynikają z mutacji genetycznych prowadzących do niekontrolowanej proliferacji komórek. Czynniki ryzyka obejmują zespoły genetyczne (neurofibromatoza typu 1 i 2, choroba von Hippel-Lindau), ekspozycję na promieniowanie jonizujące, kontakt z substancjami rakotwórczymi, osłabiony układ odpornościowy oraz choroby autoimmunologiczne. Przerzuty do kręgosłupa najczęściej pochodzą z raka piersi, płuc, prostaty (przerzuty sklerotyczne), nerki i tarczycy, rozprzestrzeniając się głównie drogą krwiopochodną przez splot żylny Batsona. Zmiany przerzutowe są w 90-95% zewnątrzoponowe, a ich obecność często wskazuje na zaawansowane stadium choroby.
chłoniak rdzenia kręgowego, choroba von Hippel-Lindau, chrzęstniakomięsak, ekspozycja na promieniowanie, gen supresorowy guza, glejak, guz olbrzymiokomórkowy, guz pierwotny, komórka glejowa, kostniakomięsak, mięsak Ewinga, naczyniak, naczyniak zarodkowy, nerwiakowłókniak, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, nowotwór kręgosłupa, nowotwór przerzutowy kręgosłupa, onkogen, oponiak, osłabiony układ odpornościowy, radioterapia, rak nerki, rak piersi, rak płuc, rak prostaty, rak tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów, schwannoma, splot żylny Batsona, struniak, stwardnienie guzowate, substancja rakotwórcza, szpiczak mnogi, toczeń, transformacja złośliwa, układ limfatyczny, zespół Li-Fraumeni, ziarniniak kwasochłonny, zmiana DNA - Leksykon chorób i schorzeń
Osteosarcoma – Diagnostyka i diagnoza
Osteosarcoma jest najczęstszym pierwotnym złośliwym nowotworem kości, stanowiącym około 20% wszystkich nowotworów kości, najczęściej diagnozowanym u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. Charakterystyczne objawy kliniczne obejmują ból kości nasilający się nocą, obrzęk, ograniczenie ruchomości stawu oraz patologiczne złamania (około 10% przypadków). Diagnostyka obrazowa rozpoczyna się od RTG, gdzie można zaobserwować typowe cechy, takie jak „promienie słoneczne” czy trójkąt Codmana. MRI jest kluczowe do oceny lokalnego zaawansowania guza, zajęcia tkanek miękkich i obecności „skip lesions”. CT klatki piersiowej służy do wykrywania przerzutów do płuc, a scyntygrafia kości i PET/CT do oceny przerzutów kostnych i monitorowania terapii. Biopsja, preferencyjnie igłowa rdzeniowa pod kontrolą obrazowania, pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania i oceny stopnia złośliwości guza. W badaniach laboratoryjnych istotne są podwyższone poziomy ALP i LDH, które korelują z obciążeniem guzem i rokowaniem.
białaczka, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja chirurgiczna, biopsja igłowa rdzeniowa, biopsja płynna, chłoniak, choroba Pageta, chrzęstniakomięsak, dehydrogenaza mleczanowa, długie niekodujące RNA, dysplazja włóknista, enchondromatoza, fosfataza alkaliczna, guz olbrzymiokomórkowy, klasyfikacja TNM, kostniak zarodkowy, krążące DNA nowotworowe, krążące komórki nowotworowe, krążące mikroRNA, mięsak Ewinga, mięsak kościopochodny, morfologia krwi, osteosarcoma, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut do płuc, radioizotop, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kostna, siatkówczak obustronny, system Ennekinga, szpiczak, tomografia komputerowa, torbiel tętniakowata kości, trójkąt Codmana, włókniakomięsak, zapalenie kości i szpiku, zespół Li-Fraumeni, złamanie patologiczne, zmiana osteoblastyczna, zmiana osteolityczna - Leksykon chorób i schorzeń
Przykurcz dupuytrena – Diagnostyka i diagnoza
Przykurcz Dupuytrena to postępujące włóknienie rozcięgna dłoniowego prowadzące do zgrubienia i skrócenia tkanki podskórnej, co skutkuje ograniczeniem ruchomości palców, zwłaszcza w stawach śródręczno-paliczkowych (MCP) i międzypaliczkowych bliższych (PIP). Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym, w tym na teście tabletop Huestona, który potwierdza przykurcz przy niemożności pełnego wyprostu palców na płaskiej powierzchni. Stopień zaawansowania ocenia się skalą trójstopniową: od obecności guzków bez przykurczu (stopień 1), przez ograniczenie wyprostu (stopień 2), do przykurczu zgięciowego palców (stopień 3). Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. palec trzaskający, tenosynovitis stenosans, torbiel galaretowatą oraz guzy tkanek miękkich. Badania dodatkowe, takie jak USG, RTG czy MRI, są rzadko konieczne, ale mogą być pomocne w wykluczeniu innych patologii lub w planowaniu leczenia chirurgicznego, zwłaszcza u pacjentów poniżej 40 roku życia.
aponeurotomia igłowa, badanie fizykalne, badanie kliniczne, badanie obrazowe, chirurg ortopedyczny, chirurg ręki, choroba Dupuytrena, dermofasciektomia, fasciektomia, fasciotomia igłowa, guz olbrzymiokomórkowy, mięsak nabłonkowaty, nerwiakowłókniak, palec trzaskający, przykurcz Dupuytrena, rozcięgno dłoniowe, staw śródręczno-paliczkowy, tenosynovitis stenosans, tkanka podskórna dłoni, torbiel galaretowata - Leksykon chorób i schorzeń
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny – Epidemiologia
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny (UPS) to wysoce złośliwy nowotwór tkanek miękkich lub kości, stanowiący około 17,1% wszystkich mięsaków tkanek miękkich. Częstość występowania UPS waha się od 0,06 do 1 na 100 000 osób rocznie, z wyraźną predyspozycją do mężczyzn (stosunek M:K 1,2:1) i wzrostem zachorowań po 60. roku życia. Lokalizacyjnie najczęściej dotyczy kończyn dolnych (50%), zwłaszcza uda, a także kończyn górnych (20%) i głowy oraz szyi (10-15%). Etiologia UPS wiąże się m.in. z wcześniejszą radioterapią (5,2% przypadków), chorobą Pageta oraz wtórną transformacją nowotworową. Genetycznie charakteryzuje się złożonym kariotypem, często z inaktywacją TP53 i zmianami w genach CDKN2A i MDM2. Ze względu na agresywny przebieg, zalecane jest ścisłe monitorowanie pacjentów, z częstotliwością wizyt kontrolnych dostosowaną do stopnia zaawansowania guza (I stopień: co 3-6 miesięcy przez 2 lata, następnie corocznie; II-IV stopień: co 2-6 miesięcy przez 2-3 lata, potem co 6 miesięcy przez kolejne 2 lata, a następnie corocznie). Wznowy miejscowe występują u 19-31% pacjentów, a przerzuty odległe u 31-35%, najczęściej do płuc (90%), kości (8-85%) i węzłów chłonnych (10%).
biomarkery immunologiczne, choroba Pageta, dysplazja włóknista, enchondroma, guz olbrzymiokomórkowy, immunohistochemia, klasyfikacja TNM, markery immunohistochemiczne, martwica kości, mięsak gładkokomórkowy, mięsak kości, mutacja somatyczna, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, nowotwór tkanek miękkich, profilowanie genomowe, przerzuty odległe, przestrzeń zaotrzewnowa, radioterapia, stopień histologiczny, szlak TP53, tłuszczakomięsak, wirus HTLV-1, wznowa miejscowa, zapalenie kości i szpiku