naczyniakowłókniak
Naczyniakowłókniak (angiofibroma) to łagodny nowotwór zbudowany z elementów naczyniowych i tkanki włóknistej. Najczęstszą lokalizacją jest jama nosowo-gardłowa, gdzie występuje jako naczyniakowłókniak młodzieńczy (juvenile nasopharyngeal angiofibroma, JNA) dotykający głównie chłopców w okresie dojrzewania. W obrazie klinicznym dominują krwawienia z nosa, niedrożność nosa i zaburzenia słuchu.
Diagnostyka naczyniakowłókniaka opiera się na badaniach obrazowych: tomografii komputerowej (CT) i rezonansie magnetycznym (MRI), które uwidaczniają charakterystyczne cechy guza oraz zasięg jego rozprzestrzeniania. Przed leczeniem zabiegowym konieczna jest angiografia, często połączona z embolizacją, mającą na celu zmniejszenie ryzyka krwawienia śródoperacyjnego.
Leczenie naczyniakowłókniaka jest przede wszystkim chirurgiczne, z dostępu przezszczękowego, przeznosowego endoskopowego lub z wykorzystaniem innych technik w zależności od lokalizacji i rozległości zmiany. W przypadkach nawrotów lub zmian nieoperacyjnych stosuje się radioterapię. Pomimo łagodnego charakteru histologicznego, guzy te cechują się miejscową agresywnością i tendencją do nawrotów, co wymaga długotrwałej obserwacji pacjentów po leczeniu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (men 1) – Objawy
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (MEN 1) to dziedziczna choroba charakteryzująca się rozwojem licznych guzów w gruczołach dokrewnych, przede wszystkim przytarczyc, trzustki i przysadki mózgowej. Nadczynność przytarczyc występuje u około 95% pacjentów do 50. roku życia i objawia się hiperkalcemią, prowadzącą do objawów takich jak kamica nerkowa, osteoporoza, bóle kości, zaburzenia rytmu serca oraz nadciśnienie tętnicze. Guzy neuroendokrynne trzustki (GEP-NET) występują u 30-80% chorych, z gastrinomą (40%) i insulinomą (10-30%) jako najczęstszymi funkcjonalnymi guzami, powodującymi odpowiednio chorobę wrzodową i hipoglikemię. Guzy przysadki, obecne u 15-42% pacjentów, najczęściej są prolactinomami (25-90%), prowadzącymi do zaburzeń miesiączkowania, mlekotoku, zaburzeń płodności, a także do akromegalii lub zespołu Cushinga w przypadku guzów wydzielających hormon wzrostu lub ACTH. MEN 1 cechuje się wysoką penetracją i wieloogniskowością zmian, co wymaga stałej, wielospecjalistycznej opieki i monitorowania biochemicznego oraz obrazowego.
akromegalia, amenorrhea, choroba wrzodowa żołądka, cukrzyca, gastrinoma, ginekomastia, guzy neuroendokrynne trzustki, guzy przysadki mózgowej, hiperkalcemia, hipoglikemia, insulinoma, kamica nerkowa, mlekotok, naczyniakowłókniak, nadciśnienie tętnicze, nadczynność przytarczyc, niedoczynność przysadki, osteoporoza, parathormon, prolaktynoma, refluks żołądkowo-przełykowy, wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1, zaburzenia rytmu serca, zespół Cushinga, zespół rakowiaka, zespół Wermera, zespół Zollingera-Ellisona - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczne schorzenie charakteryzujące się powstawaniem łagodnych guzów hamartoma w wielu narządach, w tym mózgu, sercu, nerkach, skórze, płucach i oczach. Objawy są heterogenne i obejmują m.in. padaczkę, zaburzenia poznawcze oraz zmiany skórne. Diagnostyka i leczenie wymagają wielodyscyplinarnego podejścia z udziałem neurologów, nefrologów, dermatologów, kardiologów, pulmonologów, okulistów, genetyków oraz specjalistów rehabilitacji i pielęgniarstwa. Kluczowe jest regularne monitorowanie, obejmujące badania obrazowe (MRI mózgu, CT płuc, USG nerek, ECHO serca), badania okulistyczne i genetyczne, wykonywane co 1-3 lata w zależności od wieku i nasilenia objawów. Terapia obejmuje inhibitory mTOR (ewerolimus, sirolimus) stosowane m.in. w leczeniu gwiaździaków podwyściółkowych olbrzymiokomórkowych (SEGA) i naczyniakomięśniaków nerek, leki przeciwpadaczkowe (np. wigabatryna), leki przeciwnadciśnieniowe oraz miejscowe inhibitory mTOR na zmiany skórne. Wskazane są także interwencje chirurgiczne i niefarmakologiczne, takie jak terapia zajęciowa, fizyczna, logopedyczna, dieta ketogeniczna (proporcje tłuszczów do białek i węglowodanów 2:1 do 4:1) oraz stymulacje nerwu błędnego (VNS), neuronalna reagująca (RNS) i głęboka stymulacja mózgu (DBS).
centrum doskonałości, dermatolog, dieta ketogeniczna, echokardiogram, elektrokardiogram, embolizacja tętnicza, ewerolimus, genetyk, głęboka stymulacja mózgu, gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, inhibitor ACE, inhibitor mTOR, kardiolog, koordynator opieki, laserowa terapia termiczna śródmiąższowa, lek przeciwnadciśnieniowy, lek przeciwpadaczkowy, naczyniakomięśniak nerki, naczyniakowłókniak, nefrolog, neurochirurg, neurolog dziecięcy, neuropsycholog, okulista, padaczka, podejście wielodyscyplinarne, pulmonolog, radiolog, rezonans magnetyczny, sirolimus, stymulacja nerwu błędnego, terapeuta zajęciowy, terapia laserowa, tomografia komputerowa, trudność w uczeniu się, ultrasonografia nerek, wigabatryna, wodogłowie, zaburzenie interakcji społecznej, zaburzenie mowy i języka, zaburzenie poznawcze, zespół wielodyscyplinarny, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Patofizjologia i mechanizm
Złośliwość guzowata (TSC) to autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genach TSC1 (kodującym hamartynę) lub TSC2 (kodującym tuberynę), które tworzą kompleks supresorowy guza hamujący aktywność białka Rheb i szlaku mTORC1. Mutacje TSC2 występują w około 75% przypadków, zwłaszcza de novo, i wiążą się z cięższym fenotypem choroby. Dysfunkcja kompleksu TSC1/TSC2 prowadzi do konstytutywnej aktywacji mTORC1, zwiększonej fosforylacji S6K1/2 i 4E-BP1, co skutkuje nadmierną proliferacją komórek, zahamowaniem autofagii, wzrostem angiogenezy oraz zaburzeniami metabolizmu glukozy i odpowiedzi immunologicznej. Model „dwóch uderzeń” Knudsona wyjaśnia patogenezę hamartomatów, gdzie mutacja germinalna w jednym allelu TSC1/TSC2 jest pierwszym uderzeniem, a somatyczna utrata heterozygotyczności drugim, prowadząc do rozwoju guzów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, skórze i płucach.
angiomiolipoma, autofagia, beztlenowa glikoliza, ferroptoza, guzek korowy, inhibitor mTOR, kinaza ERK, naczyniakomięśniak nerki, naczyniakowłókniak, podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak, rak nerkowokomórkowy, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak mTOR, szlak Notch, utrata heterozygotyczności, złośliwość guzowata