podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak
Podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak (subependymal giant cell astrocytoma, SEGA) to rzadki, łagodny guz mózgu (WHO I stopnia), występujący głównie u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym (tuberous sclerosis complex, TSC). Nowotwór rozwija się najczęściej w okolicy otworów Monro, co może prowadzić do obturacji przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego i wodogłowia.
Histopatologicznie SEGA charakteryzuje się obecnością dużych, wielokształtnych komórek gwiaździakowych o obfitej cytoplazmie, przypominających neurony. Guz ten wykazuje ekspresję markerów astrocytarnych (GFAP) oraz neuronalnych, co sugeruje jego pochodzenie z progenitorowych komórek gwiaździasto-neuronalnych.
W diagnostyce kluczowe znaczenie ma obrazowanie MRI, gdzie SEGA prezentuje się jako dobrze odgraniczona masa przy ścianie komory, ulegająca wzmocnieniu po podaniu środka kontrastowego. Leczenie obejmuje resekcję chirurgiczną, a w przypadku guzów nieresekcyjnych lub nawrotowych – terapię inhibitorami mTOR (np. ewerolimus), które wykazują skuteczność w zmniejszaniu objętości guza.
U pacjentów ze stwardnieniem guzowatym zaleca się regularne monitorowanie neurologiczne oraz badania obrazowe w celu wczesnego wykrycia SEGA, zanim spowoduje on objawy związane z wodogłowiem, takie jak bóle głowy, nudności, wymioty czy zaburzenia widzenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Złośliwość guzowata (TSC) to autosomalne dominujące zaburzenie genetyczne o częstości występowania 1:6760 do 1:13520 żywych urodzeń, charakteryzujące się tworzeniem łagodnych guzów w mózgu i innych narządach. Rokowanie zależy od liczby, wielkości i lokalizacji guzów, które wpływają na funkcjonowanie narządów. Fenotyp choroby jest cięższy przy mutacji genu TSC2, związanej z większą liczbą podwyściółkowych olbrzymiokomórkowych gwiaździaków, naczyniakomięśniakotłuszczaków oraz farmakoopornych napadów padaczkowych. Mutacje TSC2 występują de novo w 86% przypadków, co wiąże się z cięższym przebiegiem choroby i ograniczoną reprodukcją. IQ/DQ ma rozkład bimodalny, z ponad połową pacjentów w normie, jednak deficyty neuropsychologiczne i oporne na leczenie napady padaczkowe znacząco pogarszają jakość życia i rokowanie. Wykrycie mutacji jest skuteczniejsze u pacjentów z definitywnym rozpoznaniem TSC (85%) niż u tych z możliwym (29%).
deficyt neuropsychologiczny, elektroencefalografia, guz mózgu, inhibitor mTOR, lek przeciwpadaczkowy, naczyniakomięśniakotłuszczak, napad padaczkowy, padaczka, podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak, radiomika, stwardnienie guzowate, wyładowanie padaczkopodobne, zaburzenie autosomalne dominujące, zaburzenie neuropsychiatryczne, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Patofizjologia i mechanizm
Złośliwość guzowata (TSC) to autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genach TSC1 (kodującym hamartynę) lub TSC2 (kodującym tuberynę), które tworzą kompleks supresorowy guza hamujący aktywność białka Rheb i szlaku mTORC1. Mutacje TSC2 występują w około 75% przypadków, zwłaszcza de novo, i wiążą się z cięższym fenotypem choroby. Dysfunkcja kompleksu TSC1/TSC2 prowadzi do konstytutywnej aktywacji mTORC1, zwiększonej fosforylacji S6K1/2 i 4E-BP1, co skutkuje nadmierną proliferacją komórek, zahamowaniem autofagii, wzrostem angiogenezy oraz zaburzeniami metabolizmu glukozy i odpowiedzi immunologicznej. Model „dwóch uderzeń” Knudsona wyjaśnia patogenezę hamartomatów, gdzie mutacja germinalna w jednym allelu TSC1/TSC2 jest pierwszym uderzeniem, a somatyczna utrata heterozygotyczności drugim, prowadząc do rozwoju guzów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, skórze i płucach.
angiomiolipoma, autofagia, beztlenowa glikoliza, ferroptoza, guzek korowy, inhibitor mTOR, kinaza ERK, naczyniakomięśniak nerki, naczyniakowłókniak, podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak, rak nerkowokomórkowy, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak mTOR, szlak Notch, utrata heterozygotyczności, złośliwość guzowata