letalność zarodkowa

Letalność zarodkowa to zjawisko medyczne, w którym nieprawidłowości genetyczne lub środowiskowe prowadzą do obumarcia zarodka przed jego urodzeniem. Występuje ona najczęściej we wczesnych etapach rozwoju prenatalnego, często zanim ciąża zostanie rozpoznana klinicznie.

Przyczyny letalności zarodkowej są różnorodne i obejmują aberracje chromosomowe (trisomie, monosomie), mutacje genowe, ekspozycję na teratogeny, infekcje wewnątrzmaciczne oraz zaburzenia immunologiczne. Szacuje się, że około 50-70% wszystkich zapłodnionych komórek jajowych ulega samoistnemu poronieniu, w większości przypadków z powodu letalnych wad genetycznych.

Diagnostyka letalności zarodkowej obejmuje badania cytogenetyczne materiału poronnego, testy molekularne oraz badania obrazowe. W przypadku nawracających poronień związanych z letalnością zarodkową wskazane jest przeprowadzenie szczegółowej diagnostyki genetycznej pary, obejmującej kariotypowanie oraz badania w kierunku nosicielstwa mutacji.

Współczesne metody diagnostyki preimplantacyjnej pozwalają na identyfikację zarodków z letalnymi wadami genetycznymi przed transferem do macicy w procedurach zapłodnienia pozaustrojowego, co zwiększa szanse na uzyskanie ciąży zakończonej urodzeniem zdrowego dziecka u par z wywiadem obciążonym nawracającymi poronieniami.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl