aktywowane białko C
Aktywowane białko C (APC, activated protein C) to endogenna proteaza serynowa odgrywająca kluczową rolę w regulacji krzepnięcia krwi. Powstaje poprzez proteolityczne cięcie nieaktywnego białka C przez trombomodulinę związaną z trombiną na powierzchni komórek śródbłonka naczyniowego.
APC wykazuje silne działanie przeciwzakrzepowe poprzez inaktywację czynników Va i VIIIa, które są kofaktorami w procesie krzepnięcia krwi. Ponadto, aktywowane białko C posiada właściwości przeciwzapalne, cytoprotektywne i przeciwapoptotyczne, co sprawia, że odgrywa istotną rolę w modulacji odpowiedzi immunologicznej organizmu na infekcje i urazy.
W praktyce klinicznej rekombinowane ludzkie aktywowane białko C (drotrecogin alfa) było stosowane w leczeniu ciężkiej sepsy z niewydolnością wielonarządową, jednak zostało wycofane z rynku po badaniach wykazujących niekorzystny stosunek ryzyka do korzyści. Niedobór białka C lub zaburzenia jego aktywacji mogą prowadzić do stanów nadkrzepliwości, w tym zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej oraz piorunującej plamicy małopłytkowej (purpura fulminans).
Oznaczanie aktywności białka C ma zastosowanie diagnostyczne w ocenie ryzyka zakrzepowego oraz monitorowaniu niektórych stanów klinicznych związanych z zaburzeniami krzepnięcia, szczególnie u pacjentów z ciężkimi infekcjami, sepsą i wrodzonymi lub nabytymi niedoborami białka C.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Hastina 21 0,02 mg + 3 mg
Hastina 21, zawierająca 0,02 mg etynyloestradiolu i 3 mg drospirenonu, jest złożonym hormonalnym środkiem antykoncepcyjnym, którego stosowanie jest bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentek z nadwrażliwością na składniki leku, w tym laktozę jednowodną (44 mg/tabletka). Przeciwwskazania obejmują aktywną lub przebyte żylne i tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe (VTE i ATE), w tym zakrzepicę żył głębokich, zatorowość płucną, zawał mięśnia sercowego, udar mózgu oraz stany prodromalne jak dławica piersiowa czy TIA. Szczególne znaczenie mają genetyczne predyspozycje, takie jak oporność na aktywowane białko C, niedobory antytrombiny III, białka C i S, hiperhomocysteinemia oraz obecność przeciwciał antyfosfolipidowych. Dodatkowo, lek jest przeciwwskazany u pacjentek z migreną z aurą, ciężkimi chorobami wątroby, ostrą lub ciężką niewydolnością nerek, nowotworami hormonozależnymi oraz nieustalonym krwawieniem z dróg rodnych. Również stosowanie równoczesne z niektórymi terapiami przeciwwirusowymi (ombitaswir/parytaprewir/rytonawir/dazabuwir, glekaprewir/pibrentaswir, sofosbuwir z welpataswirem i woksylaprewirem) jest przeciwwskazane.
aktywowane białko C, antykoagulant toczniowy, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dławica piersiowa, drospirenon, dyslipoproteinemia, etynyloestradiol, glekaprewir/pibrentaswir, guz wątroby, hiperhomocysteinemia, hipertrójglicerydemia, laktoza jednowodna, migrena bez aury, migrena z aurą, nadciśnienie tętnicze, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, niewydolność nerek, nowotwór hormonozależny, ombitaswir parytaprewir rytonawir, przeciwciała antyfosfolipidowe, przeciwciała antykardiolipinowe, przemijający napad niedokrwienny, sofosbuwir, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, welpataswir, wirusowe zapalenie wątroby typu C, woksylaprewir, zakrzepica żył głębokich, zapalenie trzustki, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, złożony hormonalny środek antykoncepcyjny, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon substancji czynnych
Etynyloestradiol – Przeciwwskazania stosowania
Etynyloestradiol, syntetyczny estrogen stosowany w złożonych hormonalnych środkach antykoncepcyjnych, wymaga starannej kwalifikacji pacjentek ze względu na liczne przeciwwskazania związane z ryzykiem powikłań zakrzepowo-zatorowych oraz wpływem na układ krążenia, wątrobę i metabolizm. Przeciwwskazania obejmują aktywną lub przebytą żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (DVT, PE), dziedziczne i nabyte predyspozycje do VTE (np. oporność na aktywowane białko C, niedobory antytrombiny III, białka C i S), a także tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, takie jak zawał mięśnia sercowego, udar mózgu czy migrena z aurą. Dodatkowo, preparaty z etynyloestradiolem są przeciwwskazane u pacjentek z ciężkimi chorobami wątroby, nowotworami hormonozależnymi (narządów rodnych, piersi), ciężką hipertriglicerydemią z zapaleniem trzustki, ciężką niewydolnością nerek oraz w przypadku krwawień z dróg rodnych o nieustalonej etiologii. Wysokie ryzyko sercowo-naczyniowe, takie jak cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, ciężkie nadciśnienie tętnicze (ciśnienie powyżej 140/90 mmHg) i ciężka dyslipoproteinemia, również stanowi bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania etynyloestradiolu.
aktywowane białko C, ciężka dyslipoproteinemia, ciężka hipertriglicerydemia, ciężkie nadciśnienie tętnicze, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dławica piersiowa, glekaprewir z pibrentaswirem, hiperhomocysteinemia, krwawienie z dróg rodnych, lecytyna sojowa, migrena z aurą, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, niewydolność nerek, nowotwory hormonozależne, ombitaswir z parytaprewirem, oponiak, opryszczka ciężarnych, otoskleroza, przeciwciała antyfosfolipidowe, przemijający napad niedokrwienny, sofosbuwir z welpataswirem, syntetyczny estrogen, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zakrzepica żył głębokich, zapalenie trzustki, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, zespół Dubina-Johnsona, zespół Rotora, żółtaczka ciążowa, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Mutacja czynnika v leiden – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Mutacja czynnika V Leiden, będąca autosomalnie dominującą mutacją genu F5, jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, prowadzącym do oporności czynnika V na degradację przez aktywowane białko C i w konsekwencji do stanu nadkrzepliwości. Występuje u 3-8% populacji kaukaskiej (heterozygoty) i około 1:5000 (homozygoty). Diagnostyka obejmuje test oporności na aktywowane białko C oraz badanie genetyczne potwierdzające mutację i rozróżniające heterozygoty od homozygot. Wskazania do testowania obejmują m.in. zakrzepicę żylną u osób <50 r.ż., zakrzepicę w nietypowych lokalizacjach, nawracającą zakrzepicę, silną rodzinną historię chorób zakrzepowych oraz zakrzepicę u kobiet w ciąży lub stosujących doustne środki antykoncepcyjne. Opieka nad pacjentem wymaga interdyscyplinarnego podejścia, w tym edukacji pacjenta, monitorowania terapii przeciwkrzepliwej oraz profilaktyki zakrzepicy w sytuacjach ryzyka, takich jak hospitalizacja czy ciąża.
aktywowane białko C, antykoagulant toczniowy, badanie genetyczne, biżuteria medyczna, czynnik V Leiden, doustny antykoagulant, genetyk kliniczny, hematolog, heparyna, heparyna drobnocząsteczkowa, heterozygota, homozygota, krwawienie, lek przeciwkrzepliwy, lepkość krwi, mutacja autosomalnie dominująca, nawracające poronienie, nowy doustny antykoagulant, oddzielenie łożyska, ograniczenie wzrostu płodu, oporność na aktywowane białko C, parametr krzepnięcia, pończocha uciskowa, powikłanie krwotoczne, profilaktyka przeciwzakrzepowa, ryzyko zakrzepowo-zatorowe, stan nadkrzepliwości, stan przedrzucawkowy, warfaryna, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu, zaburzenie krzepnięcia, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zatorowość płucna, żyła krezkowa, żyła mózgowa, żyła wątrobowa - Leksykon substancji czynnych
Białko S – Właściwości farmakodynamiczne
Białko S, glikoproteina zależna od witaminy K, jest kluczowym kofaktorem białka C w regulacji kaskady krzepnięcia, pełniąc funkcję naturalnego inhibitora krzepnięcia poprzez hamowanie czynników Va i VIIIa. W preparatach zespołu protrombiny, takich jak Beriplex P/N i Octaplex, białko S występuje w standaryzowanych stężeniach (Beriplex P/N: 12-38 j.m./ml, 480-1520 j.m. w fiolce 1000 j.m.; Octaplex: 12-32 j.m./ml, 480-1280 j.m. w fiolce 1000 j.m.), co zapewnia kompleksowe działanie terapeutyczne. Obecność białka S wraz z białkiem C w tych preparatach umożliwia zrównoważenie procesów prozakrzepowych i przeciwzakrzepowych, co jest szczególnie istotne w leczeniu nabytych niedoborów czynników krzepnięcia zależnych od witaminy K, np. podczas terapii antagonistami witaminy K lub w przebiegu ciężkiej niewydolności wątroby.
W osoczu białko S występuje w formie wolnej (ok. 40%) i związanej z białkiem wiążącym C4b (ok. 60%), przy czym tylko wolna forma wykazuje aktywność kofaktorową. Niedobór białka S, podobnie jak białka C, zwiększa ryzyko powikłań zakrzepowych, co podkreśla jego rolę w utrzymaniu homeostazy hemostazy. W kontekście niewydolności wątroby, gdzie dochodzi do deficytu zarówno czynników krzepnięcia, jak i naturalnych inhibitorów, podanie preparatów zawierających kompleks protrombiny wraz z białkiem S jest kluczowe dla przywrócenia równowagi hemostatycznej. Standaryzacja i kontrola jakości zawartości białka S zgodnie z międzynarodowymi normami WHO gwarantuje przewidywalność efektu terapeutycznego oraz minimalizuje ryzyko powikłań zakrzepowych związanych z terapią.
aktywowane białko C, antagonista witaminy K, Beriplex P/N, białko S, czynnik Va i VIIIa, czynniki krzepnięcia II VII IX X, generacja trombiny, inhibitor krzepnięcia, kaskada krzepnięcia, kofaktor białka C, kompleks czynników protrombiny, krwawienie domózgowe, krwawienie zaotrzewnowe, mechanizm przeciwzakrzepowy, niewydolność wątroby, octaplex, powikłanie zakrzepowe, preparat zespołu protrombiny, równowaga hemostazy, standard WHO, zaburzenie krzepnięcia, zespół protrombiny - Leksykon chorób i schorzeń
Mutacja czynnika v leiden – Diagnostyka i diagnoza
Mutacja czynnika V Leiden, będąca najczęstszą genetyczną przyczyną trombofilii dziedzicznej w populacji kaukaskiej (występuje u około 5% tej populacji), polega na mutacji punktowej c.1601G>A (p.Arg534Gln) w genie F5, prowadzącej do oporności na aktywowane białko C (APC). Ta oporność skutkuje zwiększonym ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), które u heterozygot wzrasta 4-8-krotnie (ryzyko 1 na 125-250 rocznie), a u homozygot nawet do 80-krotnego (ryzyko 1 na 12). Diagnostyka obejmuje testy funkcjonalne oporności na APC (stosunek aPTT z i bez APC) oraz potwierdzenie mutacji za pomocą analizy DNA (PCR, PCR-RFLP, Real-time PCR). Wskazania do badań to m.in. pierwszy epizod VTE przed 50. rokiem życia, nawracające zakrzepy, zakrzepica w nietypowych lokalizacjach, VTE w ciąży lub podczas stosowania hormonalnej terapii. Testy funkcjonalne mogą być fałszywie dodatnie u pacjentów przyjmujących inhibitory trombiny lub czynnika Xa oraz w obecności antykoagulanta toczniowego, dlatego interpretacja wyników wymaga korelacji klinicznej.
aktywowane białko C, antykoagulant toczniowy, antytrombina, białko C, białko S, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, doustne środki antykoncepcyjne, homocysteina, homozygotyczność, hormonalna terapia zastępcza, kaskada krzepnięcia, mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, oporność na aktywowane białko C, PCR w czasie rzeczywistym, polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych, reakcja łańcuchowa polimerazy, reduktaza metylenotetrahydrofolianowa, trombofilia dziedziczna, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon substancji czynnych
Białko C – Właściwości farmakodynamiczne
Białko C, syntetyzowane w wątrobie z udziałem witaminy K, jest kluczowym naturalnym inhibitorem krzepnięcia, obecnym w koncentratach zespołu protrombiny takich jak Beriplex P/N, Octaplex i Prothromplex Total NF. Jego zawartość w preparatach wynosi od 400 do 1800 j.m. na fiolkę, a po rekonstytucji stężenie białka C waha się między 13 a 45 j.m./ml, w zależności od produktu. Białko C działa proteazowo, inaktywując czynniki Va i VIIIa, co hamuje generację trombiny i zapobiega nadmiernej aktywacji krzepnięcia. Współdziała z kofaktorem białkiem S, również obecnym w koncentratach, co zwiększa jego efektywność przeciwzakrzepową. Niedobór białka C, zarówno wrodzony, jak i nabyty (np. podczas terapii antagonistami witaminy K), wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żylnej i tętniczej oraz powikłań krwotocznych, zwłaszcza w przestrzeni zaotrzewnowej i ośrodkowym układzie nerwowym.
aktywowane białko C, antagonisty witaminy K, antytrombina III, białko C, białko S, ciężkie krwawienie, czas półtrwania, czas protrombinowy, czynniki krzepnięcia, D-dimery, Farmakopea Europejska, fibryna, fibrynoliza, hemostaza, inhibitor czynnika tkankowego, inhibitor krzepnięcia, kaskada krzepnięcia, koncentrat zespołu protrombiny, krwawienie domózgowe, krwawienie zaotrzewnowe, międzynarodowy współczynnik znormalizowany, niedobór białka C, niewydolność wątroby, płytki krwi, powikłania zakrzepowe, proteaza serynowa, śródbłonek naczyniowy, test chromogenny, trombina, trombomodulina, układ krzepnięcia, warfaryna, witamina K, zakrzepica żylna - Leksykon chorób i schorzeń
Mutacja czynnika v leiden – Etiologia i przyczyny
Mutacja czynnika V Leiden (FVL), będąca wynikiem punktowej zmiany nukleotydu G1691A w genie F5, prowadzi do substytucji Arg506Gln w białku czynnika V, co eliminuje miejsce rozszczepiania przez aktywowane białko C (APC). W efekcie czynnik V i Va stają się oporne na inaktywację przez APC, co skutkuje przedłużoną aktywnością czynnika V, nadmierną produkcją trombiny i zwiększonym ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ZŻG, ZP). Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją i występuje u 3-8% populacji kaukaskiej w formie heterozygotycznej oraz u około 1 na 5000 osób w formie homozygotycznej. Ryzyko zakrzepicy u heterozygot wzrasta 3-10-krotnie (0,3-0,8% rocznie), a u homozygot nawet 50-100-krotnie (około 8% rocznie). Współistnienie mutacji z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak stosowanie estrogenów, ciąża, otyłość czy inne mutacje genetyczne (np. protrombiny G20210A), znacząco potęguje ryzyko zakrzepowe, sięgając nawet kilkusetkrotnego wzrostu u kobiet homozygotycznych stosujących antykoncepcję hormonalną.
aktywowane białko C, antytrombina, czynnik V Leiden, dziedziczenie autosomalne dominujące, fibrynoliza, glikoproteina, heterozygota, hiperhomocysteinemia, homozygota, kodon, kompleks protrombinazy, krwawienie poporodowe, markery aktywacji krzepnięcia, mutacja protrombiny G20210A, nadkrzepliwość, nawracające utraty ciąży, niedobór białka C, niedobór białka S, oporność na aktywowane białko C, protrombina, rzucawka, stan przedrzucawkowy, trombofilia dziedziczna, zakrzep, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zatorowość płucna, zespół antyfosfolipidowy, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Atywia 0,03 mg + 2 mg
Lek Atywia, zawierający 0,03 mg etynyloestradiolu i 2,00 mg dienogestu, jest złożonym doustnym środkiem antykoncepcyjnym, którego stosowanie jest bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentek z czynnikami ryzyka lub występowaniem żylnej (VTE) i tętniczej (ATE) choroby zakrzepowo-zatorowej. Przeciwwskazania obejmują m.in. aktywną lub przebytą zakrzepicę żył głębokich, zatorowość płucną, dziedziczne niedobory białek antykoagulacyjnych (białko C, S, antytrombina III), planowane rozległe zabiegi operacyjne z unieruchomieniem, a także choroby tętnicze takie jak zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, migrenę z aurą oraz poważne czynniki ryzyka jak cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, ciężkie nadciśnienie tętnicze i dyslipoproteinemia. Ponadto, lek jest przeciwwskazany u pacjentek z ciężką chorobą wątroby, nowotworami hormonozależnymi, krwawieniami z dróg rodnych o nieustalonej etiologii oraz w ciąży lub podejrzeniu ciąży.
Przed rozpoczęciem terapii Atywią konieczne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu medycznego, ze szczególnym uwzględnieniem czynników ryzyka zakrzepowo-zatorowego oraz oceny funkcji wątroby. W przypadku nieprawidłowych wyników prób wątrobowych lub podejrzenia nowotworów hormonozależnych, stosowanie leku należy odroczyć lub zaniechać. Również interakcje lekowe, zwłaszcza z lekami przeciwwirusowymi stosowanymi w terapii wirusowego zapalenia wątroby typu C (np. ombitaswir/parytaprewir/rytonawir, glekaprewir z pibrentaswirem, sofosbuwir z welpataswirem i woksylaprewirem), stanowią bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania Atywii. W przypadku obecności wielu czynników ryzyka lub przeciwwskazań, należy rozważyć alternatywne metody antykoncepcji, minimalizujące ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych. Zaleca się również monitorowanie pacjentek pod kątem ewentualnych działań niepożądanych podczas terapii.
aktywowane białko C, antykoagulant toczniowy, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dienogest, dławica piersiowa, doustny środek antykoncepcyjny, dyslipoproteinemia, etynyloestradiol, hiperhomocysteinemia, krwawienie z dróg rodnych, lek przeciwzakrzepowy, migrena z aurą, nadciśnienie tętnicze, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, nowotwór hormonozależny, nowotwór narządów rodnych, przeciwciała antyfosfolipidowe, przeciwciała antykardiolipinowe, przemijający napad niedokrwienny, rak endometrium, rak piersi, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, udar mózgu, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Mutacja czynnika v leiden – Patofizjologia i mechanizm
Mutacja czynnika V Leiden, będąca najczęstszą genetyczną przyczyną trombofilii dziedzicznej, wynika z punktowej substytucji G1691A w genie F5, prowadzącej do zamiany Arg506 na Gln (R506Q). Ta zmiana powoduje oporność czynnika Va na proteolityczną inaktywację przez aktywowane białko C (APC), co skutkuje około 10-krotnym spowolnieniem inaktywacji i przedłużoną aktywnością prokoagulacyjną. W efekcie dochodzi do zwiększonej generacji trombiny, nasilonej konwersji fibrynogenu do fibryny oraz wzmocnienia struktury skrzepu, co manifestuje się podwyższonymi markerami aktywacji krzepnięcia, takimi jak d-dimery i fragmenty protrombiny F1+2. Dziedziczenie mutacji ma charakter autosomalny dominujący z niepełną penetracją, a heterozygoty wykazują 3-8-krotnie, a homozygoty 50-100-krotnie zwiększone ryzyko zakrzepicy żylnej w porównaniu do populacji ogólnej (ryzyko wzrasta z 0,1% do 0,4-0,8% u heterozygot i do 8,3% u homozygot). Mutacja jest najczęstsza w populacji kaukaskiej (3-7%) i może być diagnozowana za pomocą testu oporności na APC oraz potwierdzana analizą PCR wykrywającą mutację G1691A.
aktywowane białko C, czynnik V Leiden, D-dimery, gen czynnika V, generacja trombiny, homocysteina w surowicy, kompleks protrombinazy, lek przeciwzakrzepowy, markery aktywacji krzepnięcia, mutacja punktowa, przeciwciała antyfosfolipidowe, przedwczesne oddzielenie łożyska, reakcja łańcuchowa polimerazy, rzucawka, stan nadkrzepliwości, stan przedrzucawkowy, technika PCR, trombina, trombofilia dziedziczna, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zatorowość płucna - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Yaz 0,02 mg + 3 mg
Lek Yaz, zawierający 0,02 mg etynyloestradiolu i 3,0 mg drospirenonu, jest złożonym hormonalnym środkiem antykoncepcyjnym, którego stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentek z nadwrażliwością na składniki aktywne lub pomocnicze, w tym laktozę (46 mg w tabletkach aktywnych i 22 mg w placebo). Szczególną ostrożność należy zachować u kobiet z ryzykiem lub historią żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), w tym z czynną lub przebytą zakrzepicą żył głębokich, zatorowością płucną, dziedzicznymi defektami układu krzepnięcia (np. oporność na aktywowane białko C, niedobory antytrombiny III, białka C i S), a także u pacjentek planujących rozległe zabiegi chirurgiczne z długotrwałym unieruchomieniem. Ponadto, lek jest przeciwwskazany u kobiet z wysokim ryzykiem VTE wynikającym z obecności wielu czynników ryzyka.
aktywowane białko C, antykoagulant toczniowy, ciężka choroba wątroby, ciężkie nadciśnienie tętnicze, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dławica piersiowa, drospirenon, dyslipoproteinemia, etynyloestradiol, glekaprewir z pibrentaswirem, hiperhomocysteinemia, hormonalny produkt antykoncepcyjny, krwawienie z dróg rodnych, laktoza jednowodna, migrena z ogniskowymi objawami, nadwrażliwość na substancje czynne, niedobór antytrombiny, niedobór białka C, niedobór białka S, niewydolność nerek, nowotwór wątroby, ombitaswir z parytaprewirem, przeciwciała antyfosfolipidowe, przeciwciała antykardiolipinowe, przemijający napad niedokrwienny, sofosbuwir z welpataswirem, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Hemofilia – Patofizjologia i mechanizm
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, wynikające z niedoboru lub dysfunkcji czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B), co prowadzi do upośledzenia wewnątrzpochodnego szlaku kaskady krzepnięcia. Choroba dziedziczona jest recesywnie sprzężenie z chromosomem X, a mutacje w genach F8 i F9 obejmują m.in. inwersje, delecje oraz mutacje punktowe. Szczególnie istotna jest inwersja w intronie 22 genu F8, występująca u około 40% pacjentów z ciężką hemofilią A. Klasyfikacja kliniczna opiera się na poziomie aktywności czynnika krzepnięcia: łagodna (0,05-0,40 IU/mL), umiarkowana (0,01-0,05 IU/mL) oraz ciężka (<0,01 IU/mL). Hemofilia nabyta A (AHA) to autoimmunologiczne schorzenie, w którym powstają przeciwciała neutralizujące czynnik VIII, prowadząc do jego inaktywacji. Rozwój inhibitorów przeciwko czynnikom VIII i IX stanowi poważne powikłanie terapii, szczególnie w hemofilii A (25-30% pacjentów), co wymaga stosowania indukcji tolerancji immunologicznej (ITI) z udziałem regulatorowych limfocytów T (Treg) i mechanizmu PD-1/PD-L1.
aktywowane białko C, antytrombina, czynnik IX, czynnik tkankowy, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, degradacja proteolityczna, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, fibryna, gen F8, gen F9, hemofilia A, hemofilia B, hemostaza, hemostaza pierwotna, indukcja tolerancji immunologicznej, inhibitor TFPI, inwersja intronu 22, kaskada krzepnięcia, kompleks tenazy, krzepnięcie krwi, nabyta hemofilia, osteoporoza, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, proteaza serynowa, przeciwciała neutralizujące, regulacyjne limfocyty T, szlak wewnątrzpochodny, szlak zewnątrzpochodny, terapia genowa, terapia zastępcza, tolerancja immunologiczna, trombina - Leksykon chorób i schorzeń
Skłonność do zakrzepicy – Etiologia i przyczyny
Skłonność do zakrzepicy (thrombophilia) jest stanem charakteryzującym się nadkrzepliwością krwi wynikającą z zaburzenia równowagi między czynnikami prokoagulacyjnymi a naturalnymi antykoagulantami. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca trombofilie wrodzone i nabyte. Wrodzone trombofilie dzieli się na typ I (niedobory antykoagulantów, np. antytrombiny III, białka C i S) oraz typ II (nadmierna aktywność czynników krzepnięcia, np. mutacje czynnika V Leiden i protrombiny G20210A). Mutacja czynnika V Leiden występuje u około 5% populacji europejskiej i zwiększa ryzyko zakrzepicy 3-8-krotnie u heterozygot oraz 80-100-krotnie u homozygot. Mutacja protrombiny G20210A dotyczy około 2% populacji i prowadzi do zwiększonego stężenia protrombiny, co sprzyja nadkrzepliwości. Niedobór antytrombiny III definiowany jest jako aktywność poniżej 80% normy i znacząco podnosi ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Inne rzadsze przyczyny to dysfibrynogemenia, hiperhomocysteinemia oraz mutacje w genach CBS i MTHFR.
aktywowane białko C, antykoagulant toczniowy, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba mieloproliferacyjna, czerwienica prawdziwa, czynnik prokoagulacyjny, czynnik tkankowy, hiperhomocysteinemia, homocystynuria, małopłytkowość indukowana heparyną, mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, nadkrzepliwość krwi, nadpłytkowość samoistna, niedobór antytrombiny, niedobór białka C, niedobór białka S, nocna napadowa hemoglobinuria, nowotwór złośliwy, przeciwciała antykardiolipinowe, triada Virchowa, trombofilia, układ fibrynolityczny, układ krzepnięcia, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakrzepica żył głębokich, zakrzepowa plamica małopłytkowa, zatorowość płucna, zespół antyfosfolipidowy, zespół nerczycowy, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Teenia 3 mg + 0,02 mg
Lek Teenia, zawierający 3 mg drospirenonu i 0,02 mg etynyloestradiolu, jest złożonym doustnym środkiem antykoncepcyjnym, którego stosowanie wymaga ścisłego przestrzegania przeciwwskazań. Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na substancje czynne i pomocnicze, w tym laktozę jednowodną, lecytynę sojową oraz orzeszki ziemne. Szczególnie istotne jest wykluczenie u pacjentek z ryzykiem lub występowaniem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), takiej jak aktywna lub przebyta zakrzepica żył głębokich (DVT) czy zatorowość płucna (PE), a także z dziedzicznymi predyspozycjami (np. oporność na aktywowane białko C, niedobory antytrombiny III, białka C i S). Ponadto, lek jest przeciwwskazany u pacjentek z tętniczymi zaburzeniami zakrzepowo-zatorowymi (ATE), w tym po incydentach sercowo-naczyniowych (zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, TIA) oraz u osób z migreną z aurą, hiperhomocysteinemią czy obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych. Wysokie ryzyko ATE związane jest także z cukrzycą z powikłaniami naczyniowymi, ciężkim nadciśnieniem tętniczym i dyslipoproteinemią.
aktywowane białko C, antykoagulant toczniowy, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dławica piersiowa, doustny środek antykoncepcyjny, drospirenon i etynyloestradiol, dyslipoproteinemia, hiperhomocysteinemia, migrena z aurą, migrena z ogniskowymi objawami, nadciśnienie tętnicze, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, nowotwór hormonozależny, przeciwciała antyfosfolipidowe, przeciwciała antykardiolipinowe, przemijający napad niedokrwienny, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, zaburzenia gospodarki lipidowej, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa