zespół Rotora

Zespół Rotora (ang. Rotor syndrome) to łagodne, dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie metabolizmu bilirubiny, charakteryzujące się przewlekłą, niezwiązaną hiperbilirubinemią (żółtaczką) i koproporfirynurią. Jest uważany za łagodniejszą formę zespołu Dubina-Johnsona, jednak w przeciwieństwie do niego, wątroba pacjentów nie wykazuje charakterystycznej czarno-brązowej pigmentacji.

Patofizjologicznie zespół Rotora wynika z mutacji genów SLCO1B1 i SLCO1B3, kodujących białka transportowe odpowiedzialne za wychwyt bilirubiny związanej z kwasem glukuronowym przez hepatocyty. Zaburzenie to prowadzi do zmniejszonego wychwytu bilirubiny sprzężonej z osocza do wątroby i jej zwiększonego wydalania z moczem.

Klinicznie zespół Rotora objawia się przewlekłą, łagodną żółtaczką, która może być widoczna już w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Pacjenci zwykle nie zgłaszają innych objawów, a zaburzenie nie prowadzi do uszkodzenia wątroby ani innych powikłań. Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne (podwyższony poziom bilirubiny całkowitej i bezpośredniej w surowicy), zwiększone wydalanie koproporfiryny I z moczem oraz prawidłowy obraz histologiczny wątroby.

Zespół Rotora nie wymaga leczenia, poza edukacją pacjenta i jego rodziny na temat łagodnego charakteru schorzenia. Rokowanie jest doskonałe – choroba nie wpływa na długość ani jakość życia pacjentów. Poradnictwo genetyczne może być wskazane dla rodzin dotkniętych tym zaburzeniem.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl