mutacja czynnika V Leiden

Mutacja czynnika V Leiden jest najczęstszą genetyczną przyczyną trombofilii dziedzicznej, występującą u około 3-8% populacji europejskiej. Polega na zamianie guaniny na adeninę w pozycji 1691 genu czynnika V, co prowadzi do zastąpienia argininy przez glutaminę w pozycji 506 białka. W rezultacie zmutowany czynnik V staje się oporny na działanie aktywowanego białka C (APC), co zaburza naturalny mechanizm antykoagulacyjny.

Nosicielstwo mutacji czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej 3-8 krotnie u heterozygot oraz 50-80 krotnie u homozygot. Szczególnie narażone są osoby z dodatkowymi czynnikami ryzyka, takimi jak stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, hormonalna terapia zastępcza, ciąża, połóg, operacje chirurgiczne czy unieruchomienie. Mutacja ta jest związana głównie z zakrzepicą żył głębokich kończyn dolnych i zatorowością płucną.

Diagnostyka mutacji czynnika V Leiden obejmuje badania genetyczne metodą PCR oraz test oporności na aktywowane białko C. U pacjentów z rozpoznaną mutacją należy rozważyć profilaktykę przeciwzakrzepową w sytuacjach podwyższonego ryzyka, a w przypadku wystąpienia zakrzepicy często konieczne jest przedłużone leczenie przeciwkrzepliwe. Poradnictwo genetyczne jest wskazane dla członków rodzin pacjentów z mutacją, szczególnie przed planowaniem ciąży czy stosowaniem hormonalnej antykoncepcji.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl