oporność na aktywowane białko C

Oporność na aktywowane białko C (APC) to zaburzenie układu krzepnięcia, które zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej. Jest to jedna z najczęstszych wrodzonych trombofilii, dotykająca ok. 3-8% populacji ogólnej, a w grupach etnicznych europejskich nawet do 15%.

Najczęstszą przyczyną (w ok. 95% przypadków) jest mutacja Leiden w genie czynnika V krzepnięcia (F5), polegająca na substytucji argininy przez glutaminę w pozycji 506. Mutacja ta uniemożliwia prawidłową inaktywację czynnika Va przez aktywowane białko C, co prowadzi do wzmożonej generacji trombiny i stanu nadkrzepliwości.

Heterozygoty mają 5-10 razy wyższe ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), natomiast homozygoty nawet 50-100 razy wyższe w porównaniu z osobami bez mutacji. Ryzyko to znacząco wzrasta przy współistnieniu innych czynników ryzyka, takich jak antykoncepcja hormonalna, ciąża, połóg, unieruchomienie czy zabiegi operacyjne.

Diagnostyka opiera się na badaniach koagulologicznych (test oporności na APC) oraz badaniach genetycznych potwierdzających obecność mutacji Leiden. Leczenie obejmuje profilaktykę przeciwzakrzepową w sytuacjach zwiększonego ryzyka oraz leczenie przeciwkrzepliwe w przypadku wystąpienia epizodów zakrzepowych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl