akumulacja porfiryn

Akumulacja porfiryn to patologiczne gromadzenie się porfiryn lub ich prekursorów w tkankach organizmu, co stanowi podstawę patogenezy chorób określanych jako porfirie. Są to zaburzenia metaboliczne spowodowane głównie niedoborami enzymów biorących udział w biosyntezie hemu, co prowadzi do nadprodukcji i gromadzenia się pośrednich produktów tego szlaku.

W zależności od rodzaju porfiriny i miejsca jej akumulacji, objawy kliniczne mogą obejmować fotowrażliwość skóry, pęcherze, hiperpigmentację, bóle brzucha, zaburzenia neurologiczne i psychiczne. Diagnostyka opiera się na badaniu stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu, kale oraz krwi, a także na analizie aktywności enzymów szlaku biosyntezy hemu.

Leczenie akumulacji porfiryn zależy od typu porfirii i obejmuje unikanie czynników wyzwalających (niektóre leki, alkohol, głodzenie), podawanie hematyny lub heminy w ostrych atakach, suplementację glukozy, a w ciężkich przypadkach przeszczep wątroby. Istotna jest również ochrona skóry przed promieniowaniem słonecznym u pacjentów z porfiriami skórnymi.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl