choroby mięśniowe

Choroby mięśniowe stanowią heterogenną grupę schorzeń, które pierwotnie lub wtórnie dotykają mięśni szkieletowych. Obejmują one szerokie spektrum jednostek chorobowych, od dystrofii mięśniowych, poprzez miopatie zapalne, metaboliczne, aż po choroby złącza nerwowo-mięśniowego.

Dystrofie mięśniowe, takie jak dystrofia Duchenne’a czy dystrofia miotoniczna, charakteryzują się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni w wyniku mutacji genetycznych. Miopatie zapalne, jak zapalenie wielomięśniowe czy zapalenie skórno-mięśniowe, cechują się zapalnym naciekiem w tkance mięśniowej i często towarzyszą im objawy ogólnoustrojowe.

Miopatie metaboliczne wynikają z zaburzeń przemian energetycznych w komórkach mięśniowych, obejmując glikogenozy czy lipidozy mięśniowe. Choroby złącza nerwowo-mięśniowego, jak miastenia gravis, charakteryzują się zmiennym osłabieniem mięśni wynikającym z nieprawidłowego przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego.

Diagnostyka chorób mięśniowych opiera się na badaniu klinicznym, badaniach laboratoryjnych (CPK, LDH, mioglobina), elektromiografii, badaniach obrazowych (MRI mięśni) oraz biopsji mięśnia. Nowoczesne metody diagnostyki molekularnej umożliwiają precyzyjne określenie podłoża genetycznego wielu z tych schorzeń.

Leczenie chorób mięśniowych jest zazwyczaj wielokierunkowe i obejmuje farmakoterapię (np. kortykosteroidy w miopatiach zapalnych), fizjoterapię, terapię zajęciową oraz, w wybranych przypadkach, leczenie operacyjne. Najnowsze terapie genowe i komórkowe otwierają nowe perspektywy w leczeniu niektórych dziedzicznych chorób mięśniowych.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl