czerniak akralny
Czerniak akralny to rzadki podtyp czerniaka złośliwego, który rozwija się na dłoniach, podeszwach stóp oraz pod płytkami paznokciowymi. Stanowi około 5-10% wszystkich przypadków czerniaka w populacji kaukaskiej, jednak jego częstość występowania jest znacznie wyższa wśród osób o ciemniejszym fototypie skóry, szczególnie w populacjach azjatyckich i afroamerykańskich, gdzie może stanowić nawet 30-75% wszystkich przypadków czerniaka.
Ze względu na nietypową lokalizację, czerniak akralny jest często diagnozowany późno, co przyczynia się do gorszego rokowania. W patogenezie tego nowotworu dominują mutacje w genie KIT (20-40% przypadków) oraz alteracje szlaku MAPK, w przeciwieństwie do mutacji BRAF, które są rzadsze niż w innych typach czerniaka. Klinicznie prezentuje się jako nieregularna, asymetryczna zmiana barwnikowa o zróżnicowanym zabarwieniu, często z owrzodzeniem.
Diagnostyka czerniaka akralnego opiera się na dermatoskopii, która uwidacznia charakterystyczny wzorzec równoległy, oraz na biopsji wycinającej z badaniem histopatologicznym. Leczenie obejmuje szerokie wycięcie chirurgiczne z marginesem bezpieczeństwa oraz biopsję węzła wartowniczego przy grubości guza powyżej 1 mm. W przypadku choroby zaawansowanej stosuje się leczenie systemowe, w tym immunoterapię i terapie celowane, uwzględniając jednak mniejszą skuteczność inhibitorów BRAF/MEK z powodu odmiennego profilu molekularnego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak – Etiologia i przyczyny
Czerniak, będący najgroźniejszym nowotworem skóry, wywodzi się z melanocytów i odpowiada za około 75% zgonów związanych z rakiem skóry, mimo że stanowi mniej niż 10% wszystkich nowotworów skóry. Głównym czynnikiem ryzyka jest ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe (UV), które uszkadza DNA komórek skóry, prowadząc do mutacji i niekontrolowanego wzrostu komórek. W Wielkiej Brytanii około 85% przypadków czerniaka jest związanych z nadmierną ekspozycją na UV, a korzystanie z łóżek opalających przed 35. rokiem życia zwiększa ryzyko o 75%. Czynniki genetyczne, takie jak mutacje w genach CDKN2A, CDK4, BAP1, BRAF (obecne u 40-50% przypadków) oraz warianty MC1R, również odgrywają istotną rolę. Szczególną uwagę zwraca Xeroderma pigmentosum, gdzie ryzyko czerniaka jest 10 000-krotnie wyższe z powodu defektu naprawy DNA. Fenotypowe czynniki ryzyka obejmują jasną skórę (fototyp I wiąże się z 2,09-krotnie wyższym ryzykiem), rude lub blond włosy (3,64- i 1,96-krotnie wyższe ryzyko) oraz niebieskie lub zielone oczy (1,47- i 1,61-krotnie wyższe ryzyko). Liczba znamion, zwłaszcza atypowych i wrodzonych melanocytowych, również zwiększa ryzyko rozwoju czerniaka.
chemioterapia, choroba Crohna, choroba hematologiczna, choroba zapalna jelit, czerniak, czerniak akralny, czerniak śluzówki, fototyp skóry, gen BAP1, gen BRAF, gen CDK4, gen CDKN2A, HIV, lek immunosupresyjny, łóżko opalające, melanina, melanocyt, mutacja genetyczna, mutacja genu, oparzenie słoneczne, polichlorowane bifenyle, proliferacja komórek, promieniowanie ultrafioletowe, przeszczep narządu, układ odpornościowy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, xeroderma pigmentosum, znamię dysplastyczne, znamię melanocytowe, znamiona