badanie przesiewowe genetyczne
Badanie przesiewowe genetyczne to procedura diagnostyczna mająca na celu identyfikację osób z grupy ryzyka wystąpienia określonych chorób uwarunkowanych genetycznie, zanim pojawią się objawy kliniczne. W przeciwieństwie do diagnostycznych badań genetycznych, które wykonuje się u osób z objawami choroby, badania przesiewowe są kierowane do osób bezobjawowych.
Programy badań przesiewowych genetycznych mogą być ukierunkowane na różne grupy populacyjne: noworodki (np. badania w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy), kobiety ciężarne (np. test PAPP-A, test potrójny, NIPT), osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym (np. badania w kierunku mutacji BRCA1/BRCA2 przy rodzinnym występowaniu raka piersi) czy specyficzne grupy etniczne (np. badania w kierunku choroby Taya-Sachsa w populacji Żydów aszkenazyjskich).
Wartość diagnostyczna badań przesiewowych jest określana przez ich czułość, swoistość oraz wartości predykcyjne dodatnie i ujemne. Kluczowe znaczenie ma również właściwa interpretacja wyników, ponieważ wynik dodatni w badaniu przesiewowym nie jest równoznaczny z diagnozą choroby i wymaga potwierdzenia w badaniach diagnostycznych.
W praktyce klinicznej badania przesiewowe genetyczne umożliwiają wczesną interwencję, co może znacząco wpłynąć na rokowanie pacjenta, a także pozwalają na podjęcie świadomych decyzji prokreacyjnych w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji związanych z chorobami genetycznymi. Standardy dotyczące wdrażania programów badań przesiewowych genetycznych obejmują między innymi dostępność poradnictwa genetycznego, świadomą zgodę pacjenta oraz ochronę danych genetycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hipercholesterolemia rodzinnego występowania – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) jest dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się znacznym podwyższeniem stężenia LDL-C, co prowadzi do przedwczesnej miażdżycowej choroby sercowo-naczyniowej (ASCVD). Homozygotyczna postać FH (HoFH) cechuje się 6-8-krotnym wzrostem LDL-C i bardzo złym rokowaniem, z częstością zgonów przed 20. rokiem życia bez leczenia. Heterozygotyczna FH (HeFH) wiąże się z incydentami sercowo-naczyniowymi w czwartej dekadzie życia, z zawałami serca przed 50. rokiem u mężczyzn i 60. rokiem u kobiet. Kluczowe czynniki ryzyka to mutacje genetyczne, zwłaszcza mutacje „null” w genie LDLR, które zwiększają ryzyko zawału serca 13-krotnie w porównaniu do mutacji „defective”. Podwyższone stężenie lipoproteiny(a) [Lp(a)] dodatkowo potęguje ryzyko. FH-Risk-Score, uwzględniający 7 zmiennych klinicznych, wykazuje wysoką wartość prognostyczną (indeks C-Harrella = 0,75) i pozwala na precyzyjną stratifikację ryzyka pacjentów z FH.
alirokumab, badanie przesiewowe genetyczne, cholesterol HDL, cholesterol LDL, choroba wieńcowa, ewolokumab, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, hipercholesterolemia poligenowa, hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, incydent sercowo-naczyniowy, inhibitor PCSK9, leczenie hipolipemizujące, lipoproteina a, miażdżycowa choroba sercowo-naczyniowa, mutacja null, nadciśnienie tętnicze, poważne zdarzenie sercowo-naczyniowe, stratyfikacja ryzyka, terapia celowana genetycznie, terapia hipolipemizująca, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Epidemiologia
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest genetycznym zaburzeniem hemoglobiny o globalnym zasięgu, z około 7,7 mln osób dotkniętych chorobą i roczną śmiertelnością bezpośrednią na poziomie 34 000 przypadków. Najwyższa częstość występowania SCD obserwowana jest w Afryce Subsaharyjskiej (80% przypadków), Indiach oraz na Bliskim Wschodzie, z częstością cechy sierpowatokrwinkowej sięgającą nawet 45% w niektórych regionach. W USA choroba dotyka głównie populację afroamerykańską, z częstością 1 na 365 urodzeń, a nosicielstwo genu wynosi około 8%. Epidemiologia SCD jest monitorowana przez programy nadzoru, takie jak Sickle Cell Data Collection (SCDC), które umożliwiają analizę danych klinicznych i demograficznych, co jest kluczowe dla planowania opieki zdrowotnej i polityk zdrowotnych. Występują istotne powikłania, w tym przewlekła choroba nerek (CKD) z częstością 24,4% w badanej kohorcie, zespół ostrej klatki piersiowej (ACS) oraz udary mózgu, które znacząco wpływają na śmiertelność i jakość życia pacjentów.
badanie przesiewowe genetyczne, badanie przesiewowe noworodków, CDC, cecha sierpowatokrwinkowa, CRISPR/Cas9, częstość występowania, elektroniczny rejestr zdrowotny, hemoglobinopatia, heterozygota, morfologia krwi, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność narządów, podtyp choroby, program nadzoru epidemiologicznego, przełom naczyniowo-okluzyjny, przewlekła choroba nerek, talasemia, terapia genowa, udar mózgu, wskaźnik śmiertelności, zaburzenie genetyczne krwi, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa