miopatia wrodzona
Miopatia wrodzona to heterogenna grupa genetycznie uwarunkowanych chorób mięśni szkieletowych, charakteryzujących się nieprawidłową strukturą i funkcją włókien mięśniowych obecną od urodzenia. Cechuje się osłabieniem mięśni o różnym nasileniu, które może być stabilne lub postępujące.
Najczęstsze podtypy miopatii wrodzonych to: miopatia centralnordzeniowa, miopatia niemowlęca, miopatia centronuklearna, miopatia miotubularna, dystrofia miotoniczna oraz miopatia z ciałkami Mallory’ego. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach elektromiograficznych, biopsji mięśniowej oraz badaniach genetycznych.
Objawy kliniczne obejmują hipotonię mięśniową, osłabienie siły mięśniowej (najczęściej proksymalne), trudności w poruszaniu się, deformacje kostno-stawowe oraz potencjalne zaburzenia oddychania i połykania. W niektórych przypadkach towarzyszą im nieprawidłowości w budowie twarzy (twarz miopatyczna) oraz powiększenie serca.
Leczenie miopatii wrodzonych ma charakter objawowy i multidyscyplinarny. Obejmuje fizjoterapię, terapię zajęciową, wspomaganie oddychania oraz leczenie powikłań. W wybranych przypadkach stosuje się leczenie operacyjne deformacji kostno-stawowych. Rokowanie zależy od typu miopatii, nasilenia objawów oraz zajęcia mięśni oddechowych i serca.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone zespoły miasteniczne – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) to heterogenna grupa genetycznych zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej, manifestujących się od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa osłabieniem mięśniowym, często obejmującym mięśnie oczne, twarzy i kończyn. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu klinicznym, wywiadzie rodzinnym oraz badaniach elektrofizjologicznych, takich jak powtarzalna stymulacja nerwów (RNS) wykazująca dekrementację ≥10% amplitudy potencjału czynnościowego mięśni przy stymulacji 2-3 Hz oraz elektromiografia pojedynczego włókna (SF-EMG) z obecnością zwiększonego jittera i bloków przewodzenia. Test z inhibitorem cholinoesterazy (edrofonium lub pirydostygmina) pozwala ocenić odpowiedź kliniczną, która jest zmienna w zależności od podtypu CMS. Badania serologiczne wykluczają miastenię gravis (ujemne przeciwciała anty-AChR, MuSK, LRP4). Kluczową rolę odgrywają badania genetyczne (sekwencjonowanie ukierunkowane, panele wielogenowe, sekwencjonowanie eksomowe/genomowe) identyfikujące mutacje w genach takich jak CHRNE, RAPSN, COLQ, DOK7, co umożliwia precyzyjne rozpoznanie i dobór terapii.
4-diaminopirydyna, acetylocholinoesteraza, badanie czynnościowe płuc, badanie elektrofizjologiczne, badanie polisomnograficzne, biopsja mięśnia, blok przewodzenia, botulizm niemowlęcy, cholinoacetyltransferaza, elektromiografia pojedynczego włókna, inhibitor cholinoesterazy, leczenie immunosupresyjne, miastenia gravis, miopatia mitochondrialna, miopatia wrodzona, niewydolność oddechowa, oftalmoplegia, panel wielogenowy, pirydostygmina, powtarzalna stymulacja nerwów, receptor acetylocholiny, rezonans magnetyczny mięśni, sekwencjonowanie eksomowe, sekwencjonowanie genów, sympatykomimetyk, transmisja nerwowo-mięśniowa, wrodzony zespół miasteniczny, zespół szybkiego kanału, złącze nerwowo-mięśniowe