białaczka z chromosomem Philadelphia

Białaczka z chromosomem Philadelphia (Ph+) to nowotwór hematologiczny charakteryzujący się obecnością specyficznej aberracji chromosomowej – chromosomu Philadelphia. Powstaje on w wyniku translokacji zrównoważonej t(9;22)(q34;q11), prowadzącej do utworzenia genu fuzyjnego BCR-ABL1, kodującego konstytutywnie aktywną kinazę tyrozynową.

Chromosom Philadelphia występuje najczęściej w przewlekłej białaczce szpikowej (CML), gdzie jest wykrywany u około 95% pacjentów. Aberracja ta występuje również w 25-30% przypadków ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) u dorosłych oraz w 2-5% przypadków ALL u dzieci. Rzadziej chromosom Ph może być wykryty w ostrej białaczce szpikowej (AML).

Wykrycie chromosomu Philadelphia ma kluczowe znaczenie diagnostyczne, prognostyczne i terapeutyczne. Obecność tej aberracji w ALL jest czynnikiem niekorzystnym rokowniczo. Wprowadzenie inhibitorów kinaz tyrozynowych (TKI), takich jak imatynib, nilotynib, dazatynib, bosutynib i ponatynib, zrewolucjonizowało leczenie nowotworów Ph+, szczególnie CML, zmieniając jej przebieg z choroby śmiertelnej w przewlekłą.

Diagnostyka chromosomu Philadelphia obejmuje badania cytogenetyczne (kariotypowanie), fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) oraz metody molekularne (RT-PCR) do wykrywania i monitorowania ilościowego transkryptu BCR-ABL1. Regularne monitorowanie odpowiedzi molekularnej jest niezbędne do oceny skuteczności leczenia i wczesnego wykrywania oporności na terapię.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl