mutacja domeny kinazy

Mutacja domeny kinazy odnosi się do zmian genetycznych zachodzących w regionie kodującym domenę kinazową enzymów – białek odpowiedzialnych za fosforylację innych białek. Kinazy odgrywają kluczową rolę w regulacji procesów komórkowych, w tym w przekazywaniu sygnałów wewnątrzkomórkowych, proliferacji i różnicowaniu komórek.

Mutacje te mogą prowadzić do dysregulacji aktywności kinazy, co często skutkuje nieprawidłowym funkcjonowaniem ścieżek sygnałowych. W kontekście onkologii, mutacje w domenach kinazowych receptorów, takich jak EGFR, ALK czy BRAF, są często związane z rozwojem nowotworów, w tym raka płuca, czerniaka czy białaczek. Mutacje te mogą powodować konstytutywną (ciągłą) aktywację kinazy, niezależną od normalnych mechanizmów regulacyjnych.

Identyfikacja specyficznych mutacji w domenach kinazowych ma kluczowe znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne. Współczesna medycyna precyzyjna wykorzystuje tę wiedzę do opracowywania ukierunkowanych terapii, takich jak inhibitory kinaz tyrozynowych, które selektywnie blokują zmutowane kinazy. Przykładami są gefitynib i erlotynib dla mutacji EGFR czy wemurafenib dla mutacji BRAF V600E.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl