ALL Ph+

ALL Ph+ (Ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Philadelphia) to szczególny podtyp ostrej białaczki limfoblastycznej, charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia. Jest to efekt translokacji genetycznej t(9;22), prowadzącej do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1, który koduje nieprawidłową kinazę tyrozynową o wzmożonej aktywności.

Obecność chromosomu Philadelphia w ALL występuje u około 25% dorosłych pacjentów z ALL i u około 3-5% dzieci. Ph+ ALL wiąże się z gorszym rokowaniem w porównaniu do ALL bez tej aberracji chromosomowej. Standardowe leczenie obejmuje intensywną chemioterapię w połączeniu z inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI), takimi jak imatynib, dazatynib czy nilotynib, które specyficznie blokują aktywność białka BCR-ABL1.

U pacjentów z ALL Ph+ zaleca się rozważenie allogenicznego przeszczepienia komórek macierzystych szpiku (allo-HSCT) w pierwszej remisji, zwłaszcza u osób z wysokim ryzykiem wznowy. Monitorowanie choroby resztkowej (MRD) za pomocą metod molekularnych, które śledzą obecność transkryptu BCR-ABL1, jest kluczowe dla oceny skuteczności leczenia i wczesnego wykrywania nawrotów.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl