ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Filadelfia

Ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Filadelfia (Ph+ ALL) to szczególny podtyp ostrej białaczki limfoblastycznej, charakteryzujący się obecnością nieprawidłowości chromosomowej znanej jako chromosom Filadelfia. Chromosom ten powstaje w wyniku translokacji między chromosomami 9 i 22 [t(9;22)(q34;q11)], co prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1.

Obecność chromosomu Filadelfia w ALL występuje u około 25% dorosłych pacjentów i 3-5% dzieci z tym rozpoznaniem. Ph+ ALL wiąże się z gorszym rokowaniem w porównaniu do białaczek bez tej aberracji chromosomowej. Pacjenci z Ph+ ALL często prezentują wysoki poziom leukocytozy, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego oraz słabszą odpowiedź na standardową chemioterapię.

Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), takich jak imatynib, dazatynib czy nilotynib, znacząco poprawiło rokowanie pacjentów z Ph+ ALL. Współczesne protokoły leczenia łączą TKI z chemioterapią, co doprowadziło do zwiększenia odsetka całkowitych remisji i wydłużenia przeżycia. Przeszczepienie allogenicznych komórek macierzystych pozostaje istotnym elementem strategii terapeutycznej, szczególnie u pacjentów z wysokim ryzykiem nawrotu.

Diagnostyka Ph+ ALL obejmuje badania cytogenetyczne, FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) oraz metody molekularne do wykrywania genu fuzyjnego BCR-ABL1. Monitorowanie choroby resztkowej na poziomie molekularnym (minimal residual disease, MRD) ma kluczowe znaczenie dla oceny skuteczności leczenia i wczesnego wykrywania nawrotu choroby.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl