chromosom Filadelfia

Chromosom Filadelfia (Ph) to specyficzna aberracja chromosomowa powstała w wyniku translokacji między chromosomami 9 i 22, oznaczana jako t(9;22)(q34;q11). Została po raz pierwszy opisana w 1960 roku przez Petera Nowella i Davida Hungerforta w Filadelfii, stąd jej nazwa.

W wyniku tej translokacji dochodzi do fuzji genu BCR na chromosomie 22 z genem ABL1 na chromosomie 9, co prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1. Białko kodowane przez ten gen ma konstytutywnie aktywną aktywność kinazy tyrozynowej, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek.

Chromosom Filadelfia występuje u około 95% pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową (CML), u 25-30% dorosłych pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL) oraz u 2-5% dzieci z ALL. Jest to nie tylko istotny marker diagnostyczny, ale również cel terapeutyczny dla inhibitorów kinaz tyrozynowych, takich jak imatynib, nilotynib czy dazatynib.

Wykrywanie chromosomu Filadelfia odbywa się za pomocą badań cytogenetycznych (kariotypowania), metod fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) lub technik molekularnych jak PCR, które umożliwiają monitorowanie minimalnej choroby resztkowej w trakcie leczenia.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl