ostra białaczka promielocytowa

Ostra białaczka promielocytowa (APL) to podtyp ostrej białaczki szpikowej (AML), klasyfikowany jako AML-M3 według klasyfikacji FAB, charakteryzujący się obecnością specyficznej translokacji chromosomowej t(15;17). Ta translokacja prowadzi do powstania genu fuzyjnego PML-RARA, co skutkuje zaburzeniem różnicowania komórek linii granulocytarnej na etapie promielocyta.

Klinicznie APL manifestuje się nasilonymi zaburzeniami krzepnięcia z koagulopatią ze zużycia (DIC), co stanowi główną przyczynę wczesnej śmiertelności. Pacjenci często prezentują objawy skazy krwotocznej, takie jak wybroczyny, krwawienia z nosa, dziąseł oraz krwawienia wewnętrzne. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się pancytopenię, obecność promielocytów w rozmazie krwi obwodowej oraz szpiku kostnym.

Diagnostyka APL opiera się na badaniach cytogenetycznych i molekularnych potwierdzających obecność translokacji t(15;17) lub genu fuzyjnego PML-RARA. Leczenie APL stanowi jeden z największych sukcesów terapii celowanej w onkologii. Wprowadzenie kwasu all-trans retinowego (ATRA) oraz trójtlenku arsenu (ATO) radykalnie zmieniło rokowanie pacjentów, zwiększając odsetek całkowitych remisji do ponad 90%.

Współczesne protokoły leczenia APL obejmują kombinację ATRA z ATO, czasem z dodatkową chemioterapią w zależności od wyjściowej leukocytozy i grupy ryzyka. Kluczowa jest szybka diagnostyka i włączenie leczenia ATRA już przy podejrzeniu APL, przed uzyskaniem potwierdzenia cytogenetycznego, ze względu na wysokie ryzyko powikłań krwotocznych.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl