rdzeniak zarodkowy
Rdzeniak zarodkowy (łac. medulloblastoma) to złośliwy guz nowotworowy ośrodkowego układu nerwowego, wywodzący się z prymitywnych komórek neuroektodermalnych. Jest to najczęstszy złośliwy guz mózgu u dzieci, stanowiący około 20% wszystkich nowotworów wewnątrzczaszkowych w populacji pediatrycznej. Najczęściej występuje między 5. a 8. rokiem życia, ze zdecydowaną przewagą u płci męskiej.
Lokalizacja rdzeniaka zarodkowego obejmuje głównie robaka móżdżku oraz okolice IV komory mózgu. Klinicznie manifestuje się objawami wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (bóle głowy, wymioty, zaburzenia chodu), ataksją móżdżkową oraz objawami porażenia nerwów czaszkowych. Rdzeniak zarodkowy wykazuje silną tendencję do rozsiewu drogą płynu mózgowo-rdzeniowego.
W klasyfikacji WHO wyróżnia się cztery główne podtypy molekularne rdzeniaka: WNT-aktywowany, SHH-aktywowany, grupa 3 i grupa 4, które różnią się rokowaniem oraz odpowiedzią na leczenie. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI mózgu i rdzenia kręgowego), badanie płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badanie histopatologiczne z profilowaniem molekularnym.
Standardowe leczenie rdzeniaka zarodkowego obejmuje leczenie operacyjne z maksymalną bezpieczną resekcją guza, następnie radioterapię (w tym osi mózgowo-rdzeniowej) oraz chemioterapię. Rokowanie zależy od wieku pacjenta, typu molekularnego guza, stopnia zaawansowania oraz zakresu resekcji. Pięcioletnie przeżycie u dzieci wynosi około 70-80%, jednak jest znacznie gorsze w przypadku rozsiewu nowotworu w obrębie OUN oraz u pacjentów poniżej 3. roku życia.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Carmustine Accord 100 mg
Carmustine Accord, zawierający 100 mg karmustyny w fiolce, jest stosowany w terapii przeciwnowotworowej, szczególnie w leczeniu guzów mózgu (glejak wielopostaciowy, glejaki pnia mózgu, rdzeniak zarodkowy, gwiaździak, wyściółczak) oraz przerzutów do mózgu, zarówno w monoterapii, jak i w skojarzeniu z radioterapią lub zabiegiem chirurgicznym. Lek jest również wskazany w terapii II rzutu chłoniaka nieziarniczego i choroby Hodgkina, a także w leczeniu nowotworów przewodu pokarmowego i czerniaka złośliwego (w terapii skojarzonej). Karmustyna jest stosowana jako element kondycjonowania przed autologicznym przeszczepieniem komórek macierzystych u pacjentów z hematologicznymi chorobami złośliwymi. Po rekonstytucji i rozcieńczeniu roztwór do infuzji ma stężenie 3,3 mg/ml, pH 3,2–7,0 oraz osmolalność 340–400 mOsmol/kg, co jest istotne dla bezpieczeństwa podania dożylnego.
autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych, chemioterapeutyk, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, czerniak złośliwy, eradykacja choroby, glejak pnia mózgu, glejak wielopostaciowy, guz mózgu, gwiaździak, karmustyna, leczenie kondycjonujące, nowotwór przewodu pokarmowego, ośrodkowy układ nerwowy, parametr hematologiczny, przerzut nowotworowy do mózgu, radioterapia, rdzeniak zarodkowy, terapia przeciwnowotworowa, terapia skojarzona, układ krwiotwórczy, wyściółczak, złośliwa choroba hematologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Etiologia i przyczyny
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) stanowi 15-20% pierwotnych guzów mózgu u dzieci, rozwijając się głównie w móżdżku. Etiologia pozostaje w większości przypadków nieznana, choć mutacje genetyczne odgrywają kluczową rolę. W około 33-50% przypadków obserwuje się nieprawidłowości na długim ramieniu chromosomu 17, w tym izochromosom, prowadzące do inaktywacji genów supresorowych nowotworów. Zidentyfikowano cztery molekularne podtypy rdzeniaka: WNT/β-katenina (mutacje CTNNB1, najlepsze rokowanie), Sonic Hedgehog (SHH; mutacje PTCH1, SUFU, Smoothened), Grupa 3 (amplifikacja MYC, najbardziej agresywny) oraz Grupa 4 (najliczniejsza, słabo poznana). Około 5% przypadków wiąże się z dziedzicznymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Gorlina (mutacje PTCH1, SUFU), Turcota (mutacje APC), Li-Fraumeni (mutacje TP53), anemia Fanconiego oraz mutacje BRCA1/2. W podtypie SHH u 14% pacjentów pediatrycznych wykryto germinalne warianty utraty funkcji w genie ELP1.
amplifikacja genu MYC, amplifikacja MYC, anemia Fanconiego, cytomegalowirus, gen supresorowy nowotworów, izochromosom, móżdżek, mutacja BRCA, mutacja genu, naprawa DNA, niedokrwistość, nieprawidłowość chromosomalna, pierwotny guz mózgu, podtyp molekularny, promieniowanie jonizujące, rdzeniak zarodkowy, regulator chromatyny, ścieżka sygnałowa Sonic Hedgehog, Sonic Hedgehog, szlak Notch, szlak Sonic Hedgehog, szlak sygnałowy, szlak Wnt/β-katenina, wirus JC, zespół genetyczny, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół Turcota, złośliwy guz mózgu, zmiana epigenetyczna - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Vincristine Teva 1 mg/ml
Vincristine Teva (siarczan winkrystyny) to lek przeciwnowotworowy dostępny w roztworze do wstrzykiwań o stężeniu 1 mg/ml, dostępny w fiolkach 1 ml, 2 ml oraz 5 ml. Stosowany jest w terapii onkohematologicznej, obejmującej ostrą białaczkę limfocytową, chłoniaki złośliwe (w tym ziarnicę złośliwą i chłoniaki nieziarnicze) oraz szpiczaka mnogiego. Ponadto, winkrystyna znajduje zastosowanie w leczeniu wybranych nowotworów litych, takich jak rak piersi z przerzutami oraz drobnokomórkowy rak płuca. Lek odgrywa kluczową rolę w terapii nowotworów wieku dziecięcego, w tym mięsaka Ewinga, płodowego mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, pierwotnych guzów neuroektodermalnych (rdzeniak zarodkowy, nerwiak zarodkowy), guza Wilmsa oraz siatkówczaka. Roztwór do wstrzykiwań charakteryzuje się pH 3,5-5,5 oraz osmolalnością około 600 mOsm/l, jest klarowny i wolny od cząstek stałych.
adrenokortykosteroid, chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, chłoniak złośliwy, choroba hematologiczna, drobnokomórkowy rak płuca, dysfagia, guz lity, guz Wilmsa, idiopatyczna plamica małopłytkowa, lek cytotoksyczny, lek przeciwnowotworowy, mięsak Ewinga, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak zarodkowy, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, nowotwór plazmocytów, onkologia pediatryczna, ostra białaczka limfocytowa, rak piersi z przerzutami, rdzeniak zarodkowy, remisja choroby, roztwór do wstrzykiwań, siarczan winkrystyny, siatkówczak, splenektomia, szpiczak mnogi, terapia pierwszego wyboru, ziarnica złośliwa - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Carmustine Waymade 100 mg
Karmustyna (Carmustine Waymade) w dawce 100 mg w postaci proszku do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji jest lekiem alkilującym stosowanym w terapii nowotworów OUN, takich jak glejak wielopostaciowy, glejaki pnia mózgu, rdzeniak zarodkowy, gwiaździak, wyściółczak oraz przerzuty do mózgu. Ponadto, karmustyna znajduje zastosowanie w leczeniu chłoniaków nieziarniczych (NHL) i choroby Hodgkina jako terapia drugiego rzutu, szczególnie u pacjentów z nawrotem lub opornością na leczenie pierwszego rzutu. Lek jest również integralnym elementem terapii kondycjonującej przed autologicznym przeszczepieniem komórek macierzystych układu krwiotwórczego w złośliwych chorobach hematologicznych oraz stosowany w skojarzeniu z glikokortykosteroidami, np. prednizonem, w leczeniu szpiczaka mnogiego, co zwiększa skuteczność terapii i łagodzi działania niepożądane.
autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych, chemioterapia przeciwnowotworowa, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, glejak pnia mózgu, glejak wielopostaciowy, glikokortykosteroid, guz mózgu, gwiaździak, karmustyna, komórka glejowa, koncentrat do sporządzania roztworu, lek przeciwnowotworowy, monoterapia, morfologia krwi, nowotwór OUN, nowotwór układu chłonnego, parametr hematologiczny, plazmocyt, prednizon, przerzut do mózgu, przerzut nowotworowy do mózgu, radioterapia, rdzeniak zarodkowy, szpiczak mnogi, terapia drugiego rzutu, terapia kondycjonująca, terapia skojarzona, wyściółczak, złośliwa choroba hematologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) stanowi około 20-25% guzów mózgu u dzieci i jest najczęstszym złośliwym nowotworem zarodkowym OUN w populacji pediatrycznej. Pięcioletni względny wskaźnik przeżycia (OS) wynosi około 75-80,6%, jednak wartości te różnią się w zależności od kohorty i metod leczenia. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują wiek pacjenta (wiek <3 lat wiąże się z gorszym rokowaniem), zasięg resekcji guza (całkowita resekcja poprawia PFS i OS), obecność przerzutów (choroba M+ obniża przeżycie), wielkość guza resztkowego (≥1,5 cm² pogarsza rokowanie) oraz status społeczno-ekonomiczny. Histologicznie wyróżnia się cztery podtypy: klasyczny (CMB), desmoplastyczny/guzkowy (DMN), z rozległą guzkowatością (MBEN) oraz wielkokomorowy/anaplastyczny (LCA), z których LCA cechuje się najgorszym rokowaniem (3-letnie OS 67% vs. 81% dla CMB). Molekularna klasyfikacja wyróżnia podgrupy WNT (najlepsze rokowanie, PFS do 100%), SHH, Grupa 3 (najgorsze OS 33,3%) i Grupa 4, co podkreśla potrzebę zindywidualizowanego podejścia do leczenia i stratyfikacji ryzyka.
całkowita resekcja guza, chemioterapia, czynniki prognostyczne, guz mózgu, guz resztkowy, klasyfikacja molekularna, kohorta walidacyjna, leczenie wielomodalne, markery molekularne, napromienianie, nawrót nowotworu, nomogram prognostyczny, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, podtyp molekularny, powikłania neurologiczne, przerzuty, przeżycie wolne od progresji choroby, rdzeniak zarodkowy, rozsiew nowotworu, stratyfikacja ryzyka, terapia celowana, typ histopatologiczny, uczenie maszynowe, wskaźnik przeżycia - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Carmustine Accordpharma 50 mg
Carmustine Accordpharma, zawierający karmustynę, jest lekiem przeciwnowotworowym stosowanym w terapii różnych nowotworów złośliwych, w tym glejaków mózgu (glejak wielopostaciowy, glejaki pnia mózgu, rdzeniak zarodkowy, gwiaździak, wyściółczak), przerzutów do mózgu oraz nowotworów przewodu pokarmowego i czerniaka złośliwego (w terapii skojarzonej). Lek jest również wskazany jako terapia drugiego rzutu w chłoniaku nieziarniczym i chorobie Hodgkina. Carmustine Accordpharma dostępny jest w dawkach 50 mg i 300 mg w postaci proszku do sporządzania roztworu do infuzji, gdzie po rekonstytucji 1 ml roztworu zawiera 3,3 mg karmustyny. Roztwór ma pH w zakresie 3,2–7,0 i osmolalność 340–400 mOsmol/l, a rozpuszczalnik zawiera etanol bezwodny (2,37 g w 3 ml dla 50 mg i 7,11 g w 9 ml dla 300 mg).
chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, choroba hematoonkologiczna, choroba Hodgkina, czerniak złośliwy, glejak pnia mózgu, glejak wielopostaciowy, gwiaździak, leczenie kondycjonujące, lek przeciwnowotworowy, melanocyt, monoterapia, nowotwór mózgu, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, nowotwór przewodu pokarmowego, przerzut nowotworowy do mózgu, przeszczep autologiczny, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapia, rdzeniak zarodkowy, roztwór do infuzji, terapia drugiego rzutu, układ krwiotwórczy, wyściółczak, zabieg neurochirurgiczny, złośliwa choroba hematologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rdzeniak zarodkowy stanowi około 20% wszystkich nowotworów mózgu u dzieci, najczęściej diagnozowany jest między 3. a 8. rokiem życia. Lokalizuje się w móżdżku i wykazuje tendencję do szybkiego wzrostu oraz szerzenia się do mózgu i rdzenia kręgowego. Standardowa terapia obejmuje resekcję chirurgiczną, radioterapię (często craniospinal irradiation) oraz chemioterapię, z pięcioletnimi wskaźnikami przeżycia wahającymi się od 20 do 100%, zależnie od wieku, stopnia zaawansowania i obecności przerzutów. Opieka pielęgniarska jest kluczowa na każdym etapie leczenia, obejmując monitorowanie neurologiczne, zarządzanie objawami (np. ból, nudności, neutropenia), edukację pacjenta i rodziny oraz koordynację interdyscyplinarnego zespołu, w skład którego wchodzą neurochirurdzy, onkolodzy, radioterapeuci, psycholodzy i rehabilitanci. Szczególną uwagę zwraca się na skutki uboczne terapii, takie jak uszkodzenie słuchu, zaburzenia poznawcze i endokrynologiczne, które wymagają długoterminowego monitorowania i wsparcia.
badanie MRI, badanie neurologiczne, centralny cewnik żylny, chemioterapia, ciśnienie śródczaszkowe, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dostęp naczyniowy, funkcja poznawcza, guz mózgu, hormon wzrostu, immunoterapia, leczenie przeciwbólowe, lek przeciwwymiotny, móżdżek, napad padaczkowy, nerw czaszkowy, neutropenia, objawy móżdżkowe, obrzęk mózgu, ototoksyczność, pień mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, przerzut, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapia, radioterapia protonowa, rdzeń kręgowy, rdzeniak zarodkowy, resekcja chirurgiczna, resekcja guza, szpik kostny, terapia CAR-T, usunięcie guza, wodogłowie, zaburzenie endokrynologiczne, złośliwy guz mózgu - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Carmustine Accordpharma 300 mg
Karmustyna (Carmustine Accordpharma) jest lekiem przeciwnowotworowym dostępnym w postaci proszku do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji, w dawkach 50 mg i 300 mg, gdzie 1 ml roztworu zawiera 3,3 mg substancji czynnej. Produkt zawiera etanol bezwodny jako substancję pomocniczą (2,37 g w fiolce 50 mg i 7,11 g w fiolce 300 mg). Karmustyna wykazuje szerokie spektrum działania przeciwnowotworowego, stosowana jest w leczeniu pierwotnych guzów mózgu (glejak wielopostaciowy, glejaki pnia mózgu, rdzeniak zarodkowy, gwiaździak, wyściółczak), przerzutów do mózgu, chłoniaków nieziarniczych i Hodgkina opornych na leczenie pierwszego rzutu, nowotworów przewodu pokarmowego oraz w skojarzeniu w terapii czerniaka złośliwego. Ponadto karmustyna jest wykorzystywana w leczeniu kondycjonującym przed autologicznym przeszczepieniem komórek macierzystych u pacjentów z chorobą Hodgkina i chłoniakiem nieziarniczym.
autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych, chemioradioterapia, chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, czerniak złośliwy, działanie niepożądane, etanol bezwodny, funkcja wątroby i nerek, glejak pnia mózgu, glejak wielopostaciowy, guz mózgu, gwiaździak, infuzja dożylna, komórka Reed-Sternberga, koncentrat roztworu do infuzji, leczenie kondycjonujące, leczenie skojarzone, lek przeciwnowotworowy, monoterapia, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, nowotwór przewodu pokarmowego, nowotwór złośliwy, osmolalność, przerzut nowotworowy do mózgu, radioterapia, rdzeniak zarodkowy, szpik kostny, terapia drugiego rzutu, układ krwiotwórczy, upośledzenie funkcji szpiku kostnego, wlew dożylny, wtórna zmiana nowotworowa, wyściółczak, zaburzenie czynności wątroby, złośliwa choroba hematologiczna - Leksykon substancji czynnych
Karmustyna – Wskazania do stosowania
Karmustyna jest lekiem alkilującym stosowanym w terapii różnych nowotworów złośliwych, dostępna w formie proszku i rozpuszczalnika do sporządzania roztworu do infuzji w dawkach 50 mg, 100 mg oraz 300 mg. Wskazania obejmują pierwotne guzy mózgu (glejak wielopostaciowy, glejaki pnia mózgu, rdzeniak zarodkowy, gwiaździak, wyściółczak), przerzuty do mózgu, chłoniaki nieziarnicze i chorobę Hodgkina jako terapia drugiego rzutu, a także szpiczaka mnogiego w skojarzeniu z glikokortykosteroidami. Karmustyna jest również stosowana jako leczenie kondycjonujące przed autologicznym przeszczepieniem komórek macierzystych układu krwiotwórczego w chorobach hematologicznych oraz w terapii nowotworów przewodu pokarmowego i czerniaka złośliwego (w terapii skojarzonej). Wskazania różnią się nieco w zależności od preparatu (Carmustine Accord, Accordpharma, Waymade, Zentiva), co wymaga uwzględnienia charakterystyki konkretnego produktu leczniczego.
autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych, chłoniak nieziarniczy, choroba hematologiczna złośliwa, choroba Hodgkina, czerniak złośliwy, glejak pnia mózgu, glejak wielopostaciowy, glikokortykosteroid, gwiaździak, karmustyna, leczenie chirurgiczne, leczenie kondycjonujące, lek alkilujący, monoterapia, nawrót choroby, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, nowotwór przewodu pokarmowego, przerzut do mózgu, radioterapia, rdzeniak zarodkowy, szpiczak mnogi, terapia drugiego rzutu, terapia skojarzona, układ krwiotwórczy, wyściółczak - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Epidemiologia
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) jest najczęstszym złośliwym nowotworem mózgu u dzieci, stanowiąc około 20% wszystkich guzów mózgu w populacji pediatrycznej oraz 30-40% guzów tylnego dołu czaszki. Roczna zachorowalność wynosi około 6 przypadków na milion dzieci, z najwyższą częstością w wieku 4-9 lat (44% przypadków). Choroba dotyka częściej chłopców (proporcja 1,5-2:1) i występuje globalnie bez wyraźnych różnic etnicznych. U dorosłych zachorowalność jest znacznie niższa (0,05-0,6/100 000 rocznie), a nowotwór stanowi 0,4-2% guzów mózgu. Kluczowe czynniki prognostyczne to wiek pacjenta (gorsze rokowanie u dzieci <3 lat), stopień resekcji, obecność przerzutów, podtyp molekularny guza oraz zastosowanie radioterapii i chemioterapii. Pięcioletni wskaźnik przeżywalności względnej wynosi około 80,6%, zróżnicowany w zależności od grupy ryzyka (np. 30-60% u dzieci wysokiego ryzyka z rozsiewem). Nawrót choroby występuje u około 75% dzieci w ciągu 2 lat, ale ryzyko nawrotu utrzymuje się nawet po dekadach, co podkreśla konieczność długoterminowej obserwacji.
centralny układ nerwowy, gwiaździak włosowatokomórkowy, krążące komórki nowotworowe, mutacje germinalne, nakłucie lędźwiowe, nawracająca choroba, nawrót nowotworu, opony mózgowe, oś mózgowo-rdzeniowa, podtyp molekularny, przerzuty, radioterapia i chemioterapia, rdzeniak zarodkowy, resekcja guza, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, rozsiew do OUN, tomografia komputerowa, tylny dół czaszki, wskaźnik przeżywalności, zespół Li-Fraumeni, zespół predyspozycji nowotworowej, złośliwy nowotwór mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Objawy
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) jest najczęstszym złośliwym nowotworem mózgu u dzieci, lokalizującym się w móżdżku i manifestującym się objawami wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego, takimi jak poranne bóle głowy, nudności, wymioty, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego (papilledema) oraz zaburzenia widzenia. Charakterystyczne są również zaburzenia funkcji móżdżku, prowadzące do ataksji, niestabilności chodu, trudności z motoryką precyzyjną oraz zawrotów głowy. U niemowląt mogą wystąpić makrocefalia, objaw zachodzącego słońca oraz opóźnienia rozwojowe. Rdzeniak cechuje się szybkim wzrostem i możliwością rozsiewu przez płyn mózgowo-rdzeniowy, co może skutkować przerzutami do rdzenia kręgowego i objawami neurologicznymi, takimi jak ból pleców, osłabienie kończyn i zaburzenia funkcji pęcherza oraz jelit.
ataksja, ból głowy, ciśnienie śródczaszkowe, diplopia, drętwienie kończyn, makrocefalia, medulloblastoma, móżdżek, napad padaczkowy, objaw zachodzącego słońca, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, oczopląs, płyn mózgowo-rdzeniowy, podtyp molekularny, przerzutowanie, radioterapia, rdzeniak zarodkowy, utrata słuchu, uwypuklenie ciemiączka, wodogłowie, wymioty, zaburzenie endokrynologiczne, zaburzenie koncentracji, zaburzenie poznawcze - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Zapobieganie i profilaktyka
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) jest najczęstszym złośliwym nowotworem mózgu u dzieci, charakteryzującym się możliwością szerzenia się do mózgu i rdzenia kręgowego. Etiologia rdzeniaka pozostaje nie do końca poznana, co utrudnia opracowanie specyficznych metod zapobiegania. Czynniki genetyczne, takie jak zespół Gorlina (ryzyko około 5%), nerwiakowłókniakowatość, zespół Turcota oraz zespół nabłoniaków podstawnokomórkowych, zwiększają predyspozycję do rozwoju tego nowotworu. Profilaktyka opiera się głównie na ogólnych działaniach prozdrowotnych, w tym zbilansowanej diecie, unikaniu toksyn, badaniach genetycznych u osób z obciążeniem rodzinnym oraz regularnej kontroli lekarskiej. Wczesna diagnostyka i monitorowanie rodzin z predyspozycjami genetycznymi są kluczowe dla skutecznego leczenia i ograniczenia progresji choroby.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, biomarker, dawka promieniowania, dysfagia, komórka macierzysta, komórka progenitorowa, leczenie, marker molekularny, móżdżek, nanocząsteczki, nerwiakowłókniakowatość, nowotwór mózgu, poradnictwo genetyczne, profilaktyka farmakologiczna, radioterapia, rdzeń kręgowy, rdzeniak zarodkowy, rozwój płodowy, substancje chemiczne, test genetyczny, wirus onkolityczny, zespół Gorlina, zespół nabłoniaków znamionowych, zespół Turcota - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Diagnostyka i diagnoza
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) to złośliwy nowotwór mózgu stopnia IV WHO, najczęściej występujący u dzieci (15-20% guzów mózgu w populacji pediatrycznej) oraz u dorosłych (około 30%). Lokalizuje się głównie w móżdżku i może szerzyć się przez płyn mózgowo-rdzeniowy do innych części OUN, a rzadziej poza OUN (kości, płuca, układ limfatyczny). Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie neurologiczne oraz obrazowanie, z MRI mózgu i rdzenia kręgowego z kontrastem gadolinowym jako podstawowym badaniem, pozwalającym ocenić lokalizację, wielkość guza, obecność wodogłowia i przerzutów. CT głowy z kontrastem jest użyteczne w nagłych przypadkach, uwidaczniając masę w okolicy IV komory i wodogłowie. Diagnostyka molekularna, w tym metylacja DNA i sekwencjonowanie NGS, umożliwia klasyfikację na podgrupy WNT-activated (10-15%, najlepsze rokowanie), SHH-activated (30%, rokowanie pośrednie) oraz Non-WNT/non-SHH (grupa 3 i 4, zróżnicowane rokowanie). Punkcja lędźwiowa do badania cytologicznego płynu mózgowo-rdzeniowego oraz MRI pooperacyjne są kluczowe dla oceny rozsiewu i resekcji guza.
aktywność mitotyczna, ataksja, badania cytogenetyczne, badania immunohistochemiczne, badanie cytologiczne, badanie histopatologiczne, badanie neurologiczne, biopsja płynna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, klasyfikacja WHO, komórki nowotworowe, metylacja DNA, mutacja TP53, nakłucie lędźwiowe, nowotwór mózgu, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, podwójne widzenie, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie ekspresji genów, rdzeniak zarodkowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie nowej generacji, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenia równowagi