neuroblastoma
Neuroblastoma to złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek neural crest (grzebienia nerwowego) układu współczulnego. Jest to jeden z najczęstszych guzów litych wieku dziecięcego, występujący głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. Najczęstszą lokalizacją guza pierwotnego jest nadnercze lub zwoje przykręgosłupowe.
Diagnostyka neuroblastoma obejmuje badania obrazowe (USG, TK, MRI), badania laboratoryjne (podwyższone stężenie katecholamin i ich metabolitów w moczu), oraz biopsję guza. Istotnym elementem oceny jest staging według systemu INSS (International Neuroblastoma Staging System) lub INRGSS (International Neuroblastoma Risk Group Staging System), który determinuje rokowanie i sposób leczenia.
Leczenie neuroblastoma jest zróżnicowane w zależności od grupy ryzyka, do której kwalifikowany jest pacjent. W przypadkach niskiego ryzyka może wystarczyć leczenie chirurgiczne, natomiast w przypadkach wysokiego ryzyka stosuje się leczenie wielomodalne obejmujące chemioterapię, zabieg chirurgiczny, radioterapię, megachemioterapię z autologicznym przeszczepieniem komórek macierzystych oraz immunoterapię (np. przeciwciało anty-GD2).
Charakterystyczną cechą neuroblastoma jest zdolność do spontanicznej regresji w niektórych przypadkach oraz możliwość różnicowania się w kierunku łagodnego ganglioneuroma. Amplifikacja onkogenu MYCN oraz delecja chromosomu 1p są istotnymi markerami złego rokowania i wyższego ryzyka progresji choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Diagnostyka i diagnoza
Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) to rzadki, wysoce agresywny nowotwór tkanek miękkich, najczęściej występujący u młodych mężczyzn, lokalizujący się głównie w jamie brzusznej i miednicy. Charakterystyczne cechy obrazowe w tomografii komputerowej (CT) obejmują liczne masy tkankowe w jamie otrzewnej/sieci (95% przypadków) bez wyraźnego narządu pochodzenia, heterogenne wzmocnienie kontrastowe, obecność wodobrzusza oraz powiększone węzły chłonne. Diagnostyka wymaga biopsji z oceną histopatologiczną, immunohistochemiczną (ekspresja cytokeratyn KL1, AE1/AE3, EMA, wimentyny, desminy z punktową ekspresją okołojądrową oraz markerów neuralnych NSE i CD56) oraz potwierdzenia obecności translokacji t(11;22)(p13;q12) prowadzącej do genu fuzyjnego EWSR1-WT1, wykrywanej metodami FISH, RT-PCR lub NGS. Różnicowanie obejmuje mięsak Ewinga, neuroblastoma, chłoniaki i inne nowotwory drobnokomórkowe.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, badanie obrazowe, DSRCT, FISH, GIST, jama brzuszna, leczenie wielomodalne, marker mezenchymalny, marker nabłonkowy, mediana przeżycia całkowitego, międzybłoniak złośliwy, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, neuroblastoma, nowotwór tkanki miękkiej, PET-CT, przerzut do wątroby, przeżycie wolne od choroby, rezonans magnetyczny, RT-PCR, sekwencjonowanie nowej generacji, stopień zaawansowania, szlak sygnałowy, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, ultrasonografia - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hornera – Objawy
Zespół Hornera to rzadkie zaburzenie neurologiczne wynikające z przerwania szlaku współczulnego unerwiającego głowę, oko i szyję, manifestujące się klasyczną triadą objawów ipsilateralnych: miozą (zwężenie źrenicy), łagodną ptozą (opadanie powieki o 1-2 mm) oraz anhydrozą (zmniejszone lub nieobecne pocenie się twarzy). Charakterystyczna jest anizokoria, bardziej widoczna w ciemności, z opóźnionym rozszerzaniem źrenicy po stronie uszkodzenia (dilation lag). Dodatkowo mogą wystąpić objawy takie jak enoftalmus, przekrwienie spojówek, a w zależności od lokalizacji uszkodzenia – zawroty głowy, ból szyi, podwójne widzenie czy objawy pleksopatii splotu ramiennego. U dzieci poniżej 2. roku życia możliwa jest heterochromia tęczówek, będąca wynikiem zaburzeń pigmentacji melanocytów. Nagły początek zespołu Hornera z towarzyszącym bólem wymaga pilnej diagnostyki w kierunku rozwarstwienia tętnicy szyjnej wewnętrznej, ze względu na ryzyko udaru mózgu.
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hornera – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Hornera jest wynikiem przerwania drogi współczulnej okulospołecznej, prowadząc do charakterystycznej triady objawów: jednostronnej miozy, ptozy oraz anhidrozy po stronie uszkodzenia. Droga ta składa się z trzech neuronów: centralnego (pierwszego rzędu) rozpoczynającego się w podwzgórzu i biegnącego do rdzenia na poziomie C8-T2, przedzwojowego (drugiego rzędu) przebiegającego przez szczyt płuca do zwoju szyjnego górnego (C2-C3) oraz pozazwojowego (trzeciego rzędu) biegnącego wzdłuż tętnicy szyjnej wewnętrznej do mięśnia tarsalnego górnego. Uszkodzenie na każdym z tych poziomów manifestuje się różnym nasileniem objawów i lokalizacją anhidrozy, co ma istotne znaczenie diagnostyczne i prognostyczne. Warto podkreślić, że reakcja źrenicy na światło i akomodację pozostaje zachowana, gdyż unerwienie przywspółczulne nie jest zaburzone.
anhidroza, droga współczulna, enoftalmus, guz Pancoasta, idiopatyczny zespół Hornera, klasterowy ból głowy, mięsień Müllera, mioza, mydriaza, neuroblastoma, opadanie powieki, ptoza, rozszerzenie źrenicy, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, stwardnienie rozsiane, syringomielia, tętnica szyjna wewnętrzna, unerwienie współczulne, zakrzepica tętnicy szyjnej, zatoka jamista, zespół boczny rdzenia przedłużonego, zespół Hornera, zespół neurologiczny, zespół Raedera, zespół Wallenberga, zwężenie źrenicy - Leksykon chorób i schorzeń
Paraneoplastyczne zespoły nerwowe – Epidemiologia
Paraneoplastyczne zespoły nerwowe (PZN) to rzadkie, immunologicznie uwarunkowane zaburzenia neurologiczne, będące odległymi skutkami nowotworów, niezwiązane bezpośrednio z obecnością guza czy przerzutów. Epidemiologia PZN wskazuje na zapadalność około 0,89 przypadków na 100 000 osobolat, z tendencją wzrostową w ostatnich latach (wzrost z 0,62 do 1,22/100 000 osobolat w latach 2009-2017), oraz chorobowość na poziomie około 4,37 na 100 000 mieszkańców. PZN najczęściej współwystępują z drobnokomórkowym rakiem płuca (około 9% pacjentów z SCLC), rakiem piersi, jajnika, jądra oraz nowotworami układu limfatycznego. W około 80% przypadków objawy neurologiczne poprzedzają rozpoznanie nowotworu o kilka miesięcy do lat, co podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki i monitorowania onkologicznego. Mediana wieku wystąpienia PZN wynosi 68 lat, a rozkład płci jest zbliżony, choć niektóre zespoły, jak paraneoplastyczne zwyrodnienie móżdżku, częściej dotyczą kobiet.
chłoniak, drobnokomórkowy rak płuca, fluorodeoksyglukoza, grasiczak, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, mechanizm immunologiczny, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, nowotwór jądra, nowotwór jajnika, paraneoplastyczne zwyrodnienie móżdżku, paraneoplastyczny zespół nerwowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przeciwciało onkoneuronalne, rak piersi, resekcja chirurgiczna, tomografia komputerowa, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Objawy
Zespół Noonana charakteryzuje się specyficznymi cechami dysmorficznymi twarzy, które są najbardziej wyraźne w okresie niemowlęcym i wczesnego dzieciństwa, obejmującymi m.in. hiperteloryzm, ptozę, nisko osadzone uszy, mikrognację oraz wysokie podniebienie. Występują również charakterystyczne deformacje klatki piersiowej (pectus excavatum lub carinatum) u 70-95% pacjentów oraz niskorosłość, z przeciętnym wzrostem dorosłych mężczyzn wynoszącym 162,5 cm, a kobiet 152,7 cm. Opóźnienie dojrzewania płciowego jest powszechne, a u chłopców często obserwuje się wnętrostwo. Występują także zaburzenia rozwoju psychoruchowego, hipotonia mięśniowa, a u 15-35% pacjentów łagodna niepełnosprawność intelektualna. Problemy hematologiczne, takie jak zaburzenia krzepnięcia (występujące u 20-30% pacjentów), oraz dysplazja limfatyczna z obrzękiem limfatycznym u około 20% pacjentów, są istotnymi elementami klinicznymi zespołu. Ponadto, pacjenci często doświadczają problemów okulistycznych (np. zez, amblyopia) i słuchowych (niedosłuch odbiorczy, przewlekłe zapalenie ucha środkowego).
ADHD, amblyopia, dysfagia, gastropareza, glejak, hiperkeratoza, hiperteloryzm, hipotonia mięśniowa, kardiomiopatia przerostowa, keloid, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa lejkowata, mięsak prążkowanokomórkowy, mikrognacja, neuroblastoma, niedosłuch czuciowo-nerwowy, niepełnosprawność intelektualna, nisko osadzone uszy, niskorosłość, obrzęk limfatyczny, oczopląs, opóźnione dojrzewanie płciowe, ptoza, skolioza, stenoza zastawki płucnej, stopa końsko-szpotawa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wady wrodzone serca, wnętrostwo, wysiękowe zapalenie ucha środkowego, wysokie podniebienie, zaburzenia krzepnięcia, zaburzenia rytmu serca, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy zarodkowe stanowią rzadkie, ale klinicznie istotne nowotwory pediatryczne, których etiologia pozostaje w dużej mierze nieznana. Aktualne badania wskazują na kilka potencjalnych czynników ryzyka, takich jak wysoka masa urodzeniowa, ekspozycja na podtlenek azotu w okresie noworodkowym, stosowanie niektórych suplementów diety przez matkę w ciąży oraz wady wrodzone, np. wnętrostwo, zwiększające ryzyko guzów zarodkowych jądra. Diagnostyka molekularna, w tym badania genetyczne mutacji DICER-1 (w ETMR i pineoblastoma) oraz genu RB (w szyszyniaku zarodkowym), odgrywa kluczową rolę w identyfikacji predyspozycji nowotworowych i umożliwia wczesne wykrycie oraz lepsze planowanie terapii. Wczesne wykrywanie guzów jądra poprzez comiesięczne samobadanie jest rekomendowane jako element profilaktyki wtórnej.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, biomarker, diagnostyka molekularna, ETMR, guz zarodkowy, guz zarodkowy OUN, klasyfikacja molekularna, lek obniżający cholesterol, neuroblastoma, nowotwór zarodkowy jądra, onkogen MYCN, przeszczep szpiku kostnego, samobadanie jąder, wnętrostwo, zespół predyspozycji nowotworowej - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Adriblastina PFS 2 mg/ml
Adriblastina PFS, zawierająca doksorubicynę chlorowodorek w stężeniu 2 mg/ml, jest lekiem przeciwnowotworowym o szerokim spektrum zastosowań w onkologii dorosłych i pediatrycznej. Wskazania obejmują ostre i przewlekłe białaczki, chłoniaki, szpiczaka mnogiego oraz liczne guzy lite, takie jak rak piersi (w tym leczenie adjuwantowe po resekcji z zajęciem węzłów pachowych), nowotwory układu moczowo-płciowego (rak trzonu macicy, jajnika, gruczołu krokowego, pęcherza moczowego, nienasieniakowy nowotwór jądra), układu pokarmowego (rak żołądka, pierwotny rak wątrobowokomórkowy), a także nowotwory płuca, głowy i szyi oraz tarczycy. W pediatrii stosowana jest w leczeniu mięsaka Ewinga, neuroblastomy, mięsaków prążkowanokomórkowych, guzów Wilmsa oraz mięsaków kości i tkanek miękkich.
białaczka limfoblastyczna, białaczka przewlekła, białaczka szpikowa, chemioterapia indukcyjna, chemioterapia konsolidacyjna, chemioterapia przeciwnowotworowa, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, doksorubicyna chlorowodorek, guz lity, guz Wilmsa, leczenie adjuwantowe, leczenie uzupełniające, mięsak Ewinga, mięsak kości, mięsak prążkowanokomórkowy, mięsak tkanek miękkich, nephroblastoma, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, nowotwór głowy i szyi, nowotwór hematologiczny, nowotwór układu krwiotwórczego, nowotwór złośliwy, ostra białaczka, pierwotny rak wątrobowokomórkowy, rak gruczołu krokowego, rak jajnika, rak pęcherza moczowego, rak piersi, rak płuca, rak trzonu macicy, rak żołądka, rhabdomyosarcoma, szpiczak mnogi, ziarnica złośliwa - Leksykon substancji czynnych
Pleryksafor – Właściwości farmakodynamiczne
Pleryksafor, będący odwracalnym antagonistą receptora CXCR4, blokuje wiązanie SDF-1α (CXCL12) z CXCR4, co prowadzi do mobilizacji funkcjonalnych komórek CD34+ do krwi obwodowej. Farmakodynamicznie, maksymalna mobilizacja komórek CD34+ po monoterapii pleryksaforem występuje w ciągu 6-9 godzin, a w skojarzeniu z G-CSF (10 μg/kg mc.) utrzymuje się od 4 do 18 godzin, z maksymalną odpowiedzią między 10 a 14 godziną. Badanie farmakokinetyczne u pacjentów z chłoniakiem nieziarniczym wykazało, że stała dawka 20 mg pleryksaforu powoduje 1,43-krotnie wyższą ekspozycję (AUC0-10h = 3991,2 vs 2792,7) i wyższy wskaźnik osiągnięcia docelowego poziomu ≥ 5 x 10^6 komórek CD34+/kg mc. w porównaniu z dawką zależną od masy ciała (0,24 mg/kg). Mediana czasu do osiągnięcia tego poziomu wyniosła 3 dni, a profil bezpieczeństwa był podobny w obu grupach. Masa ciała 83 kg została ustalona jako punkt odcięcia dla zmiany dawkowania z dawki stałej na zależną od masy ciała.
afereza, badanie III fazy, białaczka, chłoniak nieziarniczy, farmakokinetyka i farmakodynamika, hematopoetyczne komórki macierzyste, komórki CD34+, mielosupresja, mięsak Ewinga, mobilizacja komórek macierzystych, nerwiak zarodkowy współczulny, neuroblastoma, pleryksafor, pleryksafor z G-CSF, procedura ratunkowa, przeszczep autologiczny, przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych, receptor chemokinowy CXCR4, repopulacja hematopoetyczna, szpiczak mnogi, wszczepienie, zajęcie szpiku kostnego, zrębowy czynnik-1α - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Cyclophosphamide Accord 1000 mg
Cyklofosfamid Accord, dostępny w dawkach 500 mg (534,5 mg cyklofosfamidu jednowodnego) oraz 1000 mg (1069,0 mg cyklofosfamidu jednowodnego) w formie liofilizowanego proszku do sporządzania roztworu do wstrzykiwań/infuzji o stężeniu 20 mg/mL, jest lekiem cytotoksycznym o szerokim spektrum zastosowań onkologicznych i immunosupresyjnych. W onkologii stosowany jest w leczeniu hematologicznych nowotworów złośliwych, takich jak przewlekła białaczka limfocytowa (CLL), ostra białaczka limfoblastyczna (ALL), chłoniak Hodgkina, chłoniaki nieziarnicze oraz szpiczak mnogi. Ponadto, pełni kluczową rolę w kondycjonowaniu przed przeszczepieniem szpiku kostnego, często w skojarzeniu z napromienianiem całego ciała lub busulfanem. W terapii guzów litych znajduje zastosowanie w leczeniu zaawansowanego raka jajnika, raka piersi (w tym adjuwantowo), mięsaka Ewinga, drobnokomórkowego raka płuca oraz nerwiaka zarodkowego u dzieci.
busulfan, chemioterapia przeciwnowotworowa, chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, choroba autoimmunologiczna, cyklofosfamid, drobnokomórkowy rak płuca, działanie niepożądane, guz lity, immunosupresja, infuzja dożylna, komórka plazmatyczna, komórka Reed-Sternberga, leczenie immunosupresyjne, leczenie kondycjonujące, lek cytotoksyczny, lek przeciwnowotworowy, limfocyt B, mięsak Ewinga, napromienianie całego ciała, nefropatia toczniowa, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, niewydolność nerek, nowotwór hematologiczny, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, przerzut, przeszczepienie szpiku kostnego, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, rak jajnika, rak piersi, reakcja alergiczna, reakcja autoimmunologiczna, szpiczak mnogi, terapia skojarzona, terapia wspomagająca, toczeń rumieniowaty układowy, układ krwiotwórczy, układ limfatyczny, wlew dożylny, zapalenie naczyń krwionośnych, ziarnica złośliwa, ziarniniak Wegenera, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Zapobieganie i profilaktyka
Neuroblastoma jest najczęstszym pozaczaszkowym guzem litym u dzieci, stanowiąc około 10% zgonów z powodu nowotworów pediatrycznych, głównie diagnozowanym do 2. roku życia. Etiologia opiera się na losowych mutacjach DNA w komórkach pochodzących z grzebienia nerwowego, bez znanych modyfikowalnych czynników ryzyka środowiskowego czy stylu życia. Profilaktyka pierwotna jest ograniczona, jednak suplementacja kwasem foliowym i witaminami w ciąży może zmniejszyć ryzyko neuroblastomy o 30-40%. Karmienie piersią przez 3-13 miesięcy oraz unikanie ekspozycji na pestycydy i dym tytoniowy w ciąży również wykazują potencjalne korzyści. Chemioprewencja z wykorzystaniem difluorometylornityny (DFMO), inhibitora dekarboksylazy ornityny, wykazuje obiecujące wyniki w zapobieganiu nawrotom u pacjentów z neuroblastomą wysokiego ryzyka, z dawką bezpieczną ustaloną na 1500 mg/m² i redukcją ryzyka progresji lub śmierci o 52%. DFMO cechuje się minimalnym profilem działań niepożądanych, głównie wysypkami i łamliwością włosów.
chemioprewencja, czynnik wzrostu nerwów, dekarboksylaza ornityny, difluorometylornityna, eflornithine, grzebień nerwowy, guz lity pozaczaszkowy, karmienie piersią, komórki macierzyste, kurkumina, kwas foliowy, kwas retinowy, leczenie podtrzymujące, neuroblast, neuroblastoma, onkogen MYCN, poradnictwo genetyczne, przeżycie wolne od zdarzeń, resweratrol - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Endoxan 200 mg
Cyklofosfamid (Endoxan 200 mg) jest cytostatykiem o szerokim spektrum zastosowań onkologicznych i immunosupresyjnych, stosowanym zarówno w monoterapii, jak i terapii skojarzonej. W onkologii znajduje zastosowanie w leczeniu białaczek (ALL, CLL, AML, CML), chłoniaków złośliwych (ziarnica złośliwa, chłoniaki nieziarnicze, szpiczak mnogi) oraz guzów litych, takich jak rak jajnika, rak piersi i drobnokomórkowy rak płuc. Ponadto, cyklofosfamid jest kluczowym elementem protokołów leczenia nowotworów wieku dziecięcego (neuroblastoma, mięsak Ewinga, mięśniakomięsak prążkowany, kostniakomięsak). W immunologii i transplantologii lek wykorzystywany jest do indukcji immunosupresji, zwłaszcza w terapii ziarniniaka Wegenera oraz w przygotowaniu do allogenicznego przeszczepu szpiku kostnego, m.in. w ciężkiej anemii aplastycznej i białaczkach.
anemia aplastyczna, białaczka, chemioterapia indukcyjna, chłoniak nieziarniczy, chłoniak złośliwy, choroba Hodgkina, cyklofosfamid, cytostatyk, drobnokomórkowy rak płuc, Endoxan, guz lity, immunosupresja, indukcja remisji, kostniakomięsak, mięsak Ewinga, mięśniakomięsak prążkowany, neuroblastoma, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, rak jajnika, rak piersi, szpiczak mnogi, ziarniniak Wegenera, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – 99mTc – Tektrotyd 16 mcg HYNIC-[De-Phe^1, Tyr^3-Oktreotyd] TFA
99mTc-Tektrotyd to radiofarmaceutyk diagnostyczny zawierający 16 µg HYNIC-[D-Phe¹, Tyr³-Oktreotyd]·TFA, znakowany technetem-99m, który specyficznie wiąże się z receptorami somatostatynowymi, głównie podtypem 2, a także 3 i 5. Preparat jest stosowany przede wszystkim w obrazowaniu guzów neuroendokrynnych przewodu pokarmowego (GEP-NET), które charakteryzują się wysoką ekspresją tych receptorów. Ponadto, 99mTc-Tektrotyd znajduje zastosowanie w diagnostyce gruczolaków przysadki, guzów układu współczulnego (m.in. pheochromocytoma, paraganglioma, neuroblastoma, ganglioneurinoma) oraz raka rdzeniastego tarczycy, umożliwiając ocenę lokalizacji, zasięgu i stopnia zaawansowania zmian nowotworowych za pomocą scyntygrafii lub SPECT/CT.
chłoniak, czerniak złośliwy, ekspresja receptorów somatostatynowych, ganglioneurinoma, GEP-NET, glejak wielopostaciowy, gruczolak przysadki, guz chromochłonny, guz układu współczulnego, gwiaździak, liofilizat, mięsak, neuroblastoma, niedrobnokomórkowy rak płuca, oponiak, preparat radiofarmaceutyczny, przyzwojak, rak jajnika, rak jasnokomórkowy nerki, rak piersi, rak rdzeniasty tarczycy, rak stercza, scyntygrafia, SPECT/CT, technet-99m, zróżnicowany rak tarczycy - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Endoxan 1000 mg
Endoxan (cyklofosfamid) w dawce 1g w postaci proszku do sporządzania roztworu do wstrzykiwań jest cytotoksycznym lekiem z grupy oksazafosforan, stosowanym zarówno w monoterapii, jak i terapii skojarzonej w leczeniu szerokiego spektrum nowotworów hematologicznych (białaczki ostre i przewlekłe, chłoniaki złośliwe, szpiczak mnogi) oraz nowotworów litych (rak jajnika, rak piersi, drobnokomórkowy rak płuc, nowotwory wieku dziecięcego). Ponadto, cyklofosfamid pełni istotną rolę w terapii immunosupresyjnej, m.in. w ziarniniaku Wegenera oraz w procedurach przeszczepiania narządów i tkanek krwiotwórczych, gdzie stosowany jest w celu zapobiegania odrzutom oraz jako element leczenia kondycjonującego przed allogenicznym przeszczepem szpiku kostnego. Wskazania obejmują także ciężką anemię aplastyczną oraz różne formy białaczek, z zastosowaniem w protokołach indukcji remisji, konsolidacji oraz terapii podtrzymującej.
allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, białaczka szpikowa, chemioterapia przeciwnowotworowa, chłoniak nieziarniczy, chłoniak złośliwy, choroba autoimmunologiczna, choroba Hodgkina, ciężka anemia aplastyczna, cyklofosfamid, drobnokomórkowy rak płuc, guz lity, indukcja remisji, kostniakomięsak, leczenie immunosupresyjne, mięsak Ewinga, mięśniakomięsak prążkowany, morfologia krwi, nerwiak niedojrzały, neuroblastoma, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, protokół mieloablacyjny, przeszczep organów, przewlekła białaczka szpikowa, rak jajnika, rak piersi, szpiczak mnogi, terapia konsolidacyjna, układ krwiotwórczy, ziarnica złośliwa, ziarniniak Wegenera, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Patofizjologia i mechanizm
Neuroblastoma to złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek grzebienia nerwowego obwodowego układu współczulnego, stanowiący około 8% nowotworów złośliwych u dzieci. Rokowanie zależy od stopnia zróżnicowania guza, z gorszymi wynikami u pacjentów z prymitywnymi formami. Genetycznie neuroblastoma dzieli się na grupy z niemal diploidalną (45%) i triploidalną (55%) zawartością DNA. Amplifikacja onkogenu MYCN, obecna u 20-25% pacjentów, koreluje z agresywnym przebiegiem choroby. Mutacje aktywujące kinazę ALK oraz mutacje linii zarodkowej genu PHOX2B są kluczowymi czynnikami patogenezy, szczególnie w rodzinnych przypadkach. Najczęstsze aberracje genetyczne to zysk chromosomu 17q (≥80% przypadków), delecje 1p36 (25-35%) i 11q, które wiążą się z gorszym rokowaniem i zaawansowanym stadium choroby. Epigenetyczne zmiany, w tym hipometylacja genów takich jak CCND1, oraz dysregulacja niekodujących RNA (np. miR-137, miR-152, miR-495) odgrywają istotną rolę w patogenezie i różnicowaniu neuroblastoma.
aberracja chromosomowa, angiogeneza, białko p53, chromotripsja, cytokiny, czynnik wzrostu nerwów, delecja 11q, edycja genów, embriogeneza, EZH2, grzebień nerwowy, guz pozaczaszkowy, heterogenność kliniczna, hipermetylacja, hipometylacja, immunoterapia nowotworów, kinaza chłoniaka anaplastycznego, kinaza tyrozynowa, komórki macierzyste nowotworowe, kwas retinowy, metylacja DNA, metylacja histonów, miRNA, neuroblast, neuroblastoma, niekodujące RNA, PHOX2B, receptor CXCR4, rokowanie, sekwencjonowanie DNA, TGF-β, transformacja nabłonkowo-mezenchymalna, układ nerwowy współczulny - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Neuroblastoma, najczęstszy pozaczaszkowy guz lity wieku dziecięcego, wymaga leczenia prowadzonego przez multidyscyplinarny zespół specjalistów, w tym onkologów dziecięcych, chirurgów, radioterapeutów oraz pielęgniarki, które zapewniają intensywną opiekę (stosunek pielęgniarka-pacjent 1:3 na oddziałach hematologii i onkologii, 1:1 na oddziałach intensywnej terapii). Leczenie jest dostosowane do grup ryzyka (niskie, pośrednie, wysokie) określanych na podstawie wieku, stadium choroby, cech histologicznych i genetycznych. Chirurgia odgrywa kluczową rolę, zwłaszcza w chorobie zlokalizowanej, a w przypadku choroby rozsianej jest uzupełniana chemioterapią i radioterapią. Immunoterapia przeciwciałami anty-GD2 (dinutuksymab, naksitamab) w połączeniu z cytokinami (IL-2, GM-CSF) stanowi istotny element terapii wysokiego ryzyka, wymagający ścisłego monitorowania działań niepożądanych. Regularne badania kontrolne, w tym morfologia krwi (monitorowanie mielosupresji i pancytopenii) oraz ocena funkcji nerek, są niezbędne dla bezpieczeństwa terapii.
chemioterapia, cisplatyna, fizjoterapia, gastrostomia, GM-CSF, ifosfamid, immunoterapia, interleukina-2, karboplatyna, katecholaminy w moczu, mielosupresja, morfologia krwi, mutacja genetyczna, nawrót choroby, neuroblastoma, pozaczaszkowy guz lity, przeciwciało monoklonalne, przeszczep komórek macierzystych, radioterapia, sonda nosowo-żołądkowa, sonda żywieniowa, terapia zajęciowa, układ współczulny, zabieg chirurgiczny, zespół multidyscyplinarny, żywienie enteralne, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Temsirolimus – Dawkowanie i sposób podawania
Temsirolimus jest inhibitorem mTOR stosowanym w leczeniu zaawansowanego raka nerkowokomórkowego, podawanym dożylnie w dawce 25 mg raz w tygodniu w formie wlewu trwającego 30-60 minut. Przed każdą infuzją konieczna jest premedykacja difenhydraminą (25-50 mg i.v.) w celu zapobiegania reakcjom alergicznym. Dawkowanie wymaga indywidualizacji w przypadku działań niepożądanych, z możliwością redukcji dawki o 5 mg/tydzień po opóźnieniu podania kolejnej dawki. U pacjentów z ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby i wyjściową liczbą płytek krwi ≥100 x 10⁹/l zaleca się zmniejszenie dawki do 10 mg i.v. raz w tygodniu. Nie jest konieczne dostosowanie dawki u osób w podeszłym wieku, z łagodnymi lub umiarkowanymi zaburzeniami czynności nerek i wątroby, jednak w przypadku ciężkich zaburzeń nerek zalecana jest ostrożność ze względu na ograniczone dane kliniczne.
difenhydramina, działanie niepożądane, glejak wysokiego stopnia złośliwości, infuzja dożylna, mięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, nieakceptowalna toksyczność, niewydolność wątroby, padaczka, płytki krwi, pompa infuzyjna, produkt przeciwhistaminowy, produkt przeciwnowotworowy, rak nerkowokomórkowy, reakcja alergiczna, substancja pomocnicza, temsirolimus, toksyczność, uszkodzenie mózgu, wlew dożylny, zaawansowany rak nerkowokomórkowy, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Mioklonie – Diagnostyka i diagnoza
Mioklonie to nagłe, krótkotrwałe, mimowolne skurcze mięśni, które mogą mieć różne pochodzenie anatomiczne: korowe, podkorowe, rdzeniowe lub obwodowe. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz kluczowych badaniach elektrofizjologicznych, takich jak EEG, EMG i potencjały wywołane (np. SSEP). EEG pozwala na identyfikację mioklonii korowych i ewentualnych zmian napadowych, EMG ocenia aktywność mięśniową, a korelacja EEG-EMG umożliwia precyzyjną klasyfikację fizjologiczną. Badania obrazowe, przede wszystkim MRI, służą do wykrywania zmian strukturalnych w OUN, a badania laboratoryjne (ocena funkcji nerek, wątroby, elektrolitów, markerów autoimmunologicznych) oraz płynu mózgowo-rdzeniowego pomagają wykluczyć przyczyny metaboliczne, infekcyjne i zapalne. W wybranych przypadkach wskazane są badania genetyczne, zwłaszcza przy podejrzeniu dziedzicznych zespołów, takich jak zespół mioklonia-dystonia (mutacja genu SGCE) czy postępujące padaczki miokloniczne.
akatyzja, badanie elektrofizjologiczne, badanie genetyczne, badanie neurologiczne, ceroidolipofuscynoza neuronalna, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Lafory, choroba neurodegeneracyjna, choroba Unverrichta-Lundborga, drżenie, dystonia, elektroencefalografia, elektromiografia, jądra podstawne, mioklonie, mioklonie korowe, młodzieńcza padaczka miokloniczna, neuroblastoma, padaczka, pląsawica, płyn mózgowo-rdzeniowy, postępująca padaczka miokloniczna, rezonans magnetyczny, skurcz mięśni, somatosensoryczne potencjały wywołane, tik, tomografia komputerowa, zaburzenie mitochondrialne, zespół mioklonia-dystonia - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Etiologia i przyczyny
Neuroblastoma to złośliwy nowotwór wywodzący się z niedojrzałych komórek nerwowych układu współczulnego, stanowiący około 15% nowotworów dziecięcych, z najwyższą zachorowalnością u niemowląt i dzieci do 4. roku życia. Etiologia choroby jest złożona i głównie związana z mutacjami genetycznymi, które w 98-99% przypadków powstają spontanicznie. Kluczowe zmiany obejmują amplifikację onkogenu MYCN (w 20-25% przypadków), delecje chromosomów 1p i 11q, zyski 17q oraz mutacje w genach ALK (około 9% sporadycznych i 75% rodzinnych przypadków), PHOX2B i KIF1B. Dziedziczne neuroblastoma stanowi 1-2% przypadków i charakteryzuje się wcześniejszym wiekiem zachorowania oraz możliwością wystąpienia wielu pierwotnych guzów. Czynniki ryzyka obejmują także zespoły genetyczne takie jak Li-Fraumeni, Beckwitha-Wiedemanna czy Noonan, a także niektóre czynniki prenatalne i okołoporodowe, np. niedokrwistość matki (OR=2,72), niewydolność oddechową noworodka (OR=3,61) oraz niski wynik Apgar (≤7) w 1. minucie (OR=2,23).
autofagia, autonomiczny układ nerwowy, choroba Hirschsprunga, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu nerwów, delecja chromosomu, gen supresorowy nowotworu, grzebień nerwowy, kinaza chłoniaka anaplastycznego, klątwa Ondyny, nadciśnienie ciążowe, nerwiakowłókniakowatość typu 1, neuroblastoma, neuroblasty, nowotwór złośliwy, pozaczaszkowy guz lity, skala Apgar, układ współczulny, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Costello, zespół Li-Fraumeni, zespół Noonana - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Endoxan 50 mg
Endoxan (cyklofosfamid) w dawce 50 mg w postaci tabletek drażowanych jest lekiem o szerokim spektrum zastosowań w onkologii i hematologii, wykazującym działanie cytostatyczne i immunosupresyjne. Stosowany jest zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej w leczeniu ostrych i przewlekłych białaczek (ALL, CLL, AML, CML), chłoniaków złośliwych (ziarnica złośliwa, NHL, szpiczak mnogi) oraz licznych nowotworów litych, takich jak rak jajnika, rak piersi, drobnokomórkowy rak płuc, neuroblastoma, mięsak Ewinga, mięśniakomięsak prążkowany, kostniakomięsak oraz w chorobach autoimmunologicznych (ziarniniak Wegenera). W onkologii cyklofosfamid jest integralnym składnikiem wielu schematów chemioterapii, m.in. CHOP, R-CHOP, ABVD, AC, FAC, CMF, a także stosowany jest w leczeniu immunosupresyjnym po przeszczepach narządów oraz jako lek kondycjonujący przed allogenicznym przeszczepem szpiku kostnego w wysokich dawkach, często w połączeniu z napromienianiem całego ciała (TBI).
chłoniak nieziarniczy, ciężka anemia aplastyczna, cyklofosfamid jednowodny, drobnokomórkowy rak płuc, funkcja nerek i wątroby, komórka Reed-Sternberga, kostniakomięsak, leczenie immunosupresyjne, leczenie kondycjonujące, mięsak Ewinga, mięśniakomięsak prążkowany, morfologia krwi, napromienianie całego ciała, neuroblastoma, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, protokół chemioterapii, protokół mieloablacyjny, przeszczep allogeniczny, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, rak jajnika, rak piersi, szpiczak mnogi, ziarnica złośliwa, ziarniniak Wegenera, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Cyclophosphamide Accord 500 mg
Cyklofosfamid, cytostatyk alkilujący dostępny w formie proszku do sporządzania roztworu do wstrzykiwań/infuzji (500 mg i 1000 mg, 20 mg/mL po rekonstytucji), jest szeroko stosowany w leczeniu nowotworów hematologicznych (CLL, ALL, chłoniaki Hodgkina i nieziarnicze, szpiczak mnogi) oraz guzów litych (rak jajnika, rak piersi, mięsak Ewinga, drobnokomórkowy rak płuca, nerwiak zarodkowy). W terapii mieloablacyjnej przed przeszczepieniem szpiku kostnego stosowany jest w połączeniu z napromienianiem całego ciała (TBI) lub busulfanem w leczeniu ALL, CML i AML. Dawkowanie jest indywidualizowane, uwzględniając stan kliniczny, funkcję nerek i wątroby oraz parametry morfologii krwi.
chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, choroba autoimmunologiczna, cytostatyk alkilujący, drobnokomórkowy rak płuca, działanie przeciwnowotworowe, guz lity, lek immunosupresyjny, mięsak Ewinga, morfologia krwi, napromienianie całego ciała, nefropatia toczniowa, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, nowotwór hematologiczny, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, proszek do sporządzania roztworu, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, rak jajnika, rak piersi, schemat chemioterapii, szpiczak mnogi, terapia indukcyjna, terapia mieloablacyjna, terapia wspomagająca, toczeń rumieniowaty układowy, ziarnica złośliwa, ziarniniak Wegenera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hornera – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Hornera to jednostronne zaburzenie neurologiczne wynikające z przerwania unerwienia współczulnego, charakteryzujące się triadą objawów: częściową ptozą, miozą oraz anhidrozą po stronie zajętej twarzy. Dodatkowo mogą wystąpić enophthalmos, przekrwienie spojówki i uniesienie powieki dolnej. Etiologia jest zróżnicowana i zależy od lokalizacji uszkodzenia szlaku współczulnego; u niemowląt najczęściej uraz okołoporodowy, u dorosłych zaś urazy szyi i klatki piersiowej, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, guzy nowotworowe (np. zespół Pancoasta, neuroblastoma), powikłania po cewnikowaniu żyły szyjnej wewnętrznej, udary, infekcje i zmiany zapalne. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, testach farmakologicznych z kokainą lub aprakloniną oraz obrazowaniu MRI lub CT obejmującym cały przebieg szlaku współczulnego, ze szczególnym uwzględnieniem naczyń w przypadku podejrzenia rozwarstwienia tętnicy szyjnej. Wczesne rozpoznanie i identyfikacja przyczyny są kluczowe dla dalszego postępowania.
anhidroza, enoftalmus, fenylefryna, leczenie przeciwzakrzepowe, malformacja naczyniowa, mięsak prążkowanokomórkowy, mioza, neuroblastoma, obrazowanie naczyniowe, opieka paliatywna, przekrwienie spojówki, ptoza, reakcja źrenicy, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, test farmakologiczny, tętniak naczyniowy, tomografia komputerowa, udar mózgu, unerwienie współczulne, uszkodzenie rogówki, zaburzenie neurologiczne, zapadnięcie gałki ocznej, zespół Hornera, zespół Pancoasta, zwężenie źrenicy - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Metajodobenzyloguanidyna 131 I (MIBG- 131 I) do terapii 370-740 MBq/ml
Metajodobenzyloguanidyna znakowana izotopem jodu-131 (MIBG-131I) jest stosowana w terapii izotopowej nowotworów neuroendokrynnych, zwłaszcza tych pochodzących z komórek grzebienia nerwowego. Preparat dostępny jest w formie roztworu do wstrzykiwań o aktywności 370-740 MBq/ml i wykazuje skuteczność w leczeniu złośliwych guzów chromochłonnych, nerwiaka zarodkowego, raka rdzeniastego tarczycy oraz rakowiaka, szczególnie w przypadkach zaawansowanych, przerzutowych lub nieoperacyjnych. Kwalifikacja do terapii wymaga potwierdzenia wychwytu jobenguanu w zmianach nowotworowych za pomocą diagnostycznego badania scyntygraficznego z MIBG znakowanym jodem-123 lub jodem-131 o niższej aktywności.
badanie diagnostyczne, guz chromochłonny, jobenguan, kalcytonina, katecholaminy, komórki C tarczycy, leczenie izotopowe, medycyna nuklearna, MIBG-131I, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, nowotwór neuroendokrynny, ochrona radiologiczna, pheochromocytoma, rak rdzeniasty tarczycy, rakowiak, rdzeń nadnerczy, scyntygrafia, terapia radioizotopowa, układ współczulny - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Objawy
Neuroblastoma to złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek nerwowych, najczęściej diagnozowany u dzieci poniżej 5. roku życia, zwłaszcza niemowląt. Stanowi około 6-8% wszystkich nowotworów dziecięcych i jest najczęstszym pozaczaszkowym guzem litym u dzieci. Lokalizuje się głównie w nadnerczach (około 65% przypadków), jamie brzusznej, klatce piersiowej, szyi oraz rdzeniu kręgowym. Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od lokalizacji guza, jego wielkości, stopnia zaawansowania oraz ewentualnej produkcji hormonów przez komórki nowotworowe. Charakterystyczne symptomy obejmują gorączkę, zmęczenie, utratę masy ciała, a także objawy miejscowe takie jak wyczuwalna masa w jamie brzusznej, świszczący oddech, zespół Hornera czy objawy ucisku rdzenia kręgowego. W momencie rozpoznania u 50-70% pacjentów stwierdza się przerzuty do węzłów chłonnych, kości, szpiku, wątroby i skóry, co znacząco pogarsza rokowanie.
amplifikacja MYCN, anizokoria, ataksja, ganglioneuroma, guz pozaczaszkowy, komórki nerwowe, mioklonie, nadciśnienie tętnicze, nadnercze, neuroblastoma, oczy szopa, opsoklonus, proptoza, przerzut do kości, spontaniczna regresja, stopień zaawansowania choroby, szpik kostny, ucisk rdzenia kręgowego, wazoaktywny peptyd jelitowy, wodnista biegunka, wydzielanie hormonów, zespół Hornera, zespół paraneoplastyczny - Leksykon substancji czynnych
Topotekan – Właściwości farmakodynamiczne
Topotekan, będący inhibitorem topoizomerazy I, wykazuje skuteczność przeciwnowotworową poprzez stabilizację kompleksu enzym-DNA, co prowadzi do pęknięć pojedynczych nici DNA i zahamowania replikacji. W badaniach klinicznych u pacjentek z nawrotowym rakiem jajnika, wcześniej leczonych chemioterapią na bazie platyny, topotekan wykazał odsetek odpowiedzi na poziomie 16-20,5%, z medianą czasu do progresji wynoszącą 19 tygodni i medianą przeżycia 62 tygodnie. W badaniu III fazy u pacjentów z nawrotem po pierwszorazowym leczeniu, doustna forma topotekanu w połączeniu z najlepszą terapią wspomagającą (BSC) istotnie wydłużyła medianę przeżycia do 25,9 tygodni w porównaniu do 13,9 tygodni w grupie BSC (HR 0,64; p=0,0104). W leczeniu drobnokomórkowego raka płuca topotekan podawany doustnie lub dożylnie wykazał porównywalną skuteczność, z medianą przeżycia około 30 tygodni i odsetkiem odpowiedzi około 20%. W porównaniu z kombinacją CAV, topotekan wykazał podobne wyniki w zakresie czasu do progresji i przeżycia. W raku szyjki macicy, skojarzenie topotekanu z cisplatyną istotnie poprawiło medianę przeżycia (9,4 vs. 6,5 miesiąca; HR 0,76; p=0,033) w porównaniu do monoterapii cisplatyną.
alkaloid roślinny, całkowity czas przeżycia, chemioradioterapia, czas do progresji, czynnik wzrostu kolonii granulocytów, drobnokomórkowy rak płuca, działanie przeciwnowotworowe, guz lity, maksymalna tolerowana dawka, mielosupresja, mięsak Ewinga, nawrotowy rak jajnika, neuroblastoma, odpowiedź na leczenie, pęknięcie nici DNA, pNET, pochodne platyny, rak szyjki macicy, replikacja DNA, terapia wspomagająca, toksyczność hematologiczna, topoizomeraza I, topotekan dożylny, współczynnik ryzyka, wznowa choroby - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Epidemiologia
Zespół Noonana (NS) to autosomalnie dominujący zespół wad wrodzonych o częstości występowania szacowanej na 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń, z mutacjami w genie PTPN11 (około 50% przypadków) oraz innych genach szlaku Ras-MAPK (SOS1, RAF1, KRAS). Diagnostyka genetyczna potwierdza NS w 70-80% przypadków, a około 60% mutacji jest de novo. Fenotyp jest zmienny, a rozpoznanie często następuje około 9. roku życia, choć łagodne postaci mogą pozostawać nierozpoznane. Prenatalne cechy sugerujące NS obejmują wielowodzie, wysięk opłucnowy, obrzęk, zwiększoną przezierność karkową (NT), wodonercze i wady serca. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniu mutacji w genach PTPN11, KRAS i RAF1, szczególnie przy obecności zwiększonej NT i innych cech ultrasonograficznych. Nadzór medyczny jest indywidualizowany, obejmuje regularne badania audiometryczne, okulistyczne oraz ocenę wad serca i wnętrostwa, z koniecznością wielodyscyplinarnej opieki pediatrycznej i genotypowo ukierunkowanego monitorowania.
audiometria, białaczka, chłoniak, glejak, kariotyp, mięsak prążkowanokomórkowy, młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, morfologia krwi, mutacja genetyczna, neuroblastoma, nowotwór hematologiczny, obrzęk, płyn owodniowy, przezierność karkowa, rak pęcherza moczowego, RASopatie, szlak RAS/MAPK, test genetyczny, wady wrodzone, wielowodzie, wnętrostwo, wodonercze, wrodzona wada serca, wysięk opłucnowy, zespół autosomalny dominujący, zespół mielodysplastyczny, zespół mieloproliferacyjny, zespół Noonana - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Epidemiologia
Neuroblastoma jest najczęstszym pozaczaszkowym nowotworem litym u dzieci, stanowiącym 6-10% wszystkich nowotworów pediatrycznych i odpowiadającym za około 15% zgonów nowotworowych w tej grupie wiekowej. Roczna zapadalność w USA wynosi 650-800 przypadków, co przekłada się na 10,2 na milion dzieci i 65 na milion niemowląt. Mediana wieku diagnozy to 17-19 miesięcy, z 37% przypadków rozpoznawanych w okresie niemowlęcym i 90% przed 5. rokiem życia. Choroba występuje częściej u chłopców (stosunek 1,3:1) oraz u rasy kaukaskiej. Rodzinne przypadki stanowią 1-2%, głównie związane z mutacjami genu ALK. W około 50% przypadków diagnozuje się przerzuty, co wiąże się z gorszym rokowaniem. Klasyfikacja prognostyczna COG uwzględnia wiek, stadium, amplifikację MYCN, histologię i ploidię DNA, a negatywne markery to m.in. wiek >18 miesięcy, przerzuty, amplifikacja MYCN, utrata 1p i 11q oraz zysk 17q. Pięcioletnie przeżycie względne wynosi >90% w niskim ryzyku, ale <50% w wysokim ryzyku, pomimo intensywnej terapii.
amplifikacja MYCN, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, biopsja płynna, diagnostyka obrazowa, guz wieloogniskowy, inhibitor ALK, katecholaminy w moczu, mutacja ALK, nawrót choroby, neuroblastoma, neuroblastoma wysokiego ryzyka, neurofibromatoza typu 1, profil genomowy, terapia wielomodalna, zapadalność roczna, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Costello, zespół Li-Fraumeni - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Cyclophosphamide Sandoz 100 mg/ml
Cyklofosfamid (Cyclophosphamide Sandoz) w postaci koncentratu 100 mg/ml jest cytostatykiem o szerokim spektrum działania, stosowanym zarówno u dorosłych, jak i dzieci powyżej 5. roku życia. W onkologii znajduje zastosowanie w leczeniu nowotworów hematologicznych, takich jak przewlekła białaczka limfocytowa (CLL), ostra białaczka limfoblastyczna (ALL), chłoniaki Hodgkina i nieziarnicze, szpiczak mnogi oraz w schematach kondycjonujących przed przeszczepieniem szpiku. Ponadto, lek jest używany w terapii nowotworów litych, m.in. raka piersi (w schematach AC, EC, CMF, TAC), raka jajnika, mięsaka Ewinga, drobnokomórkowego raka płuca i nerwiaka zarodkowego. Dawkowanie i podawanie (fiolki 5 ml, 10 ml, 20 ml zawierające odpowiednio 500 mg, 1000 mg i 2000 mg cyklofosfamidu) wymaga ścisłego nadzoru medycznego ze względu na toksyczność leku.
chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, choroba autoimmunologiczna, cyklofosfamid, cytostatyk, drobnokomórkowy rak płuca, krwotoczne zapalenie pęcherza moczowego, leczenie indukcyjne, leczenie konsolidacyjne, mielosupresja, mięsak Ewinga, napromienianie całego ciała, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, nowotwór hematologiczny, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, przeszczepienie szpiku kostnego, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, rak jajnika, rak piersi, schemat kondycjonujący, schemat wielolekowy, szpiczak mnogi, terapia adjuwantowa, toczniowe zapalenie nerek, ziarniniakowatość Wegenera, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Topotecanum Accord 1 mg/ml
Topotekan, będący inhibitorem topoizomerazy I, wykazuje istotną aktywność przeciwnowotworową w leczeniu nawrotowego raka jajnika, drobnokomórkowego raka płuca oraz zaawansowanego raka szyjki macicy. W badaniach klinicznych u pacjentek z nawrotowym rakiem jajnika, po wcześniejszym leczeniu chemioterapią zawierającą platynę, topotekan wykazał odsetek odpowiedzi na poziomie 20,5% (95% CI: 13%-28%) oraz medianę czasu do progresji wynoszącą 19 tygodni, przewyższając paklitaksel (odpowiednio 14% i 15 tygodni). W leczeniu drobnokomórkowego raka płuca, zarówno doustne, jak i dożylne podawanie topotekanu, wykazało porównywalną skuteczność z medianą przeżycia około 30 tygodni i odsetkiem odpowiedzi około 20%. W badaniu GOG-0179 u pacjentek z zaawansowanym rakiem szyjki macicy, skojarzenie topotekanu z cisplatyną istotnie wydłużyło medianę przeżycia do 9,4 miesięcy w porównaniu do 6,5 miesięcy przy monoterapii cisplatyną (HR 0,76; p=0,033).
- Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Vinorelbine Zentiva 20 mg
Winorelbine Zentiva to preparat przeciwnowotworowy zawierający winorelbiny winian, dostępny w formie miękkich kapsułek o dawkach 20 mg, 30 mg oraz 80 mg. Winorelbina, należąca do alkaloidów Vinca (kod ATC: L01CA04), wykazuje unikalne właściwości farmakodynamiczne dzięki modyfikacji fragmentu katarantynowego, co odróżnia ją od innych alkaloidów tej grupy, np. winkrystyny. Mechanizm działania polega na hamowaniu polimeryzacji tubuliny, co zaburza formowanie mikrotubulek niezbędnych do mitozy, prowadząc do zatrzymania cyklu komórkowego w fazie G2-M i indukcji śmierci komórki nowotworowej. Winorelbina selektywnie wiąże się z mikrotubulami mitotycznymi, a jej mniejsza indukcja spiralizacji tubuliny w porównaniu do winkrystyny może wpływać na zmniejszenie neurotoksyczności.
alkaloid Vinca, aparat mikrotubularny, działanie przeciwnowotworowe, faza G2-M, guz lity, interfaza, kostniakomięsak, lek przeciwnowotworowy, maziówczak, mięsak Ewinga, mięsak tkanki miękkiej, mięśniakomięsak prążkowany, mitoza, neuroblastoma, neurotoksyczność, nowotwór złośliwy OUN, polimeryzacja tubuliny, spiralizacja tubuliny, tłuszczakomięsak, winblastyna, winkrystyna, winorelbina, włókniakomięsak - Leksykon substancji czynnych
Cyklofosfamid – Wskazania do stosowania
Cyklofosfamid, lek cytostatyczny z grupy alkilujących, jest szeroko stosowany w onkologii oraz w leczeniu ciężkich chorób autoimmunologicznych. W onkologii znajduje zastosowanie m.in. w terapii przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL), ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL), białaczki szpikowej (ostrej i przewlekłej), chłoniaków (ziarnicy złośliwej i chłoniaków nieziarniczych), szpiczaka mnogiego, mięsaków Ewinga, neuroblastomy, mięśniakomięsaka prążkowanego, kostniakomięsaka oraz drobnokomórkowego raka płuca. Lek jest stosowany zarówno w monoterapii, jak i w schematach wielolekowych, a także w terapii kondycjonującej przed przeszczepieniem szpiku, często w połączeniu z napromienianiem całego ciała lub busulfanem. Preparaty dostępne na polskim rynku to Cyclophosphamide Accord (500 mg, 1000 mg), Cyclophosphamide Sandoz (100 mg/ml w fiolkach 5, 10, 20 ml) oraz Endoxan (200 mg, 1 g do infuzji oraz tabletki 50 mg). Endoxan posiada dodatkowe wskazania, m.in. w leczeniu ciężkiej anemii aplastycznej oraz jako lek immunosupresyjny w transplantologii.
białaczka szpikowa, chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, chłoniak złośliwy, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, ciężka anemia aplastyczna, drobnokomórkowy rak płuca, działanie cytotoksyczne, działanie immunosupresyjne, działanie niepożądane, kostniakomięsak, leczenie immunosupresyjne, leczenie kondycjonujące, lek cytostatyczny, mięsak Ewinga, mięśniakomięsak prążkowany, nefropatia toczniowa, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, przeszczep organów, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, rak jajnika, rak piersi, szpiczak mnogi, terapia uzupełniająca, toczniowe zapalenie nerek, ziarnica złośliwa, ziarniniakowatość Wegenera, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, związek alkilujący - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Plerixafor Zentiva 20 mg/ml
Pleryksafor, będący antagonistą receptora CXCR4, jest stosowany w celu mobilizacji hematopoetycznych komórek macierzystych CD34+ do krwi obwodowej. Mechanizm działania polega na blokowaniu interakcji CXCR4 z jego ligandem SDF-1α (CXCL12), co prowadzi do uwolnienia komórek progenitorowych do krążenia. W badaniach farmakodynamicznych u zdrowych ochotników maksymalna mobilizacja komórek CD34+ po monoterapii pleryksaforem występuje w ciągu 6-9 godzin, a w skojarzeniu z G-CSF utrzymuje się przez 4-18 godzin, z maksymalną odpowiedzią między 10 a 14 godziną. W badaniu u pacjentów z chłoniakiem nieziarniczym wykazano, że stała dawka 20 mg pleryksaforu powoduje 1,43-krotnie wyższą ekspozycję (AUC0-10h = 3991,2) niż dawka 0,24 mg/kg mc. (AUC0-10h = 2792,7), co przekłada się na wyższy wskaźnik osiągnięcia docelowego poziomu ≥ 5 × 10^6 komórek CD34+/kg mc. (60,0% vs 54,8% lokalnie, 63,3% vs 51,6% centralnie). Mediana czasu do osiągnięcia tego poziomu wynosiła 3 dni, a profil bezpieczeństwa był porównywalny w obu grupach.
afereza, antagonizm receptorowy, białaczka, chłoniak nieziarniczy, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, funkcja krwiotwórcza, guz lity, komórki macierzyste, lek immunostymulujący, mielosupresja, mięsak, mięsak Ewinga, mobilizacja komórek macierzystych, nerwiak zarodkowy współczulny, neuroblastoma, pleryksafor, procedura ratunkowa, przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych, receptor chemokinowy CXCR4, szpiczak mnogi, wszczepienie neutrofilów, zajęcie szpiku kostnego, ziarnica złośliwa, zrębowy czynnik-1α - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Plerixafor Biofar 20 mg/ml
Plerixafor Biofar (20 mg/ml, roztwór do wstrzykiwań) jest wskazany do stosowania w celu zwiększenia mobilizacji hematopoetycznych komórek macierzystych (HSC) we krwi obwodowej u pacjentów dorosłych z chłoniakiem lub szpiczakiem mnogim, u których standardowa mobilizacja za pomocą G-CSF jest niewystarczająca. Lek jest stosowany wyłącznie w skojarzeniu z G-CSF i umożliwia efektywne pobranie HSC do autologicznego przeszczepienia. W populacji pediatrycznej (1-18 lat) Plerixafor Biofar znajduje zastosowanie w leczeniu chłoniaków oraz złośliwych guzów litych, zarówno profilaktycznie (gdy przewiduje się niewystarczającą mobilizację), jak i po niepowodzeniu wcześniejszych prób mobilizacji. Preparat dostępny jest w fiolkach zawierających 24 mg pleryksaforu w 1,2 ml roztworu o pH 6,0-7,5 i osmolalności 260-320 mOsm/kg.
chłoniak, czynnik wzrostu kolonii granulocytów, G-CSF, hematologia, krew obwodowa, macierzysta komórka krwiotwórcza, mięsak, mobilizacja komórek macierzystych, neuroblastoma, nowotwór plazmocytów, onkologia, osmolalność, pleryksafor, przeszczepienie autologiczne, roztwór do wstrzykiwań, szpiczak mnogi, transplantacja komórek macierzystych, wysokodawkowa chemioterapia, złośliwy guz lity - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hornera – Etiologia i przyczyny
Zespół Hornera jest wynikiem uszkodzenia drogi współczulnej zaopatrującej oko i twarz, co prowadzi do charakterystycznych objawów takich jak miosis, ptosis i anhidroza po stronie uszkodzenia. Uszkodzenia mogą wystąpić na trzech poziomach: neurony pierwszego rzędu (centralne) – obejmujące podwzgórze, pień mózgu i rdzeń kręgowy (C8-T2), gdzie przyczynami są m.in. udary, stwardnienie rozsiane, guzy mózgu i urazy rdzenia; neurony drugiego rzędu (przedzwojowe) – przebiegające przez klatkę piersiową, z przyczynami takimi jak guz Pancoasta, urazy splotu ramiennego, zabiegi chirurgiczne i nowotwory; oraz neurony trzeciego rzędu (pozazwojowe) – w okolicy tętnicy szyjnej wewnętrznej i zatoki jamistej, gdzie dominują rozwarstwienia tętnicy szyjnej, bóle klasterowe i migreny. U dzieci najczęstszą przyczyną jest uraz porodowy oraz neuroblastoma. W około 35-40% przypadków etiologia pozostaje nieznana (idiopatyczny zespół Hornera).
anhidroza, droga współczulna, gruczoł potowy, guz Pancoasta, guz rdzenia kręgowego, guz wewnątrzczaszkowy, idiopatyczny zespół Hornera, klasterowy ból głowy, limfadenopatia śródpiersia, malformacja Arnolda-Chiariego, malformacja naczyniowa, mięsak prążkowanokomórkowy, migrena, nerw współczulny, neuroblastoma, opadanie powieki, podwzgórze, pozazwojowy zespół Hornera, przedzwojowy zespół Hornera, przetoka szyjno-jamista, rak płaskonabłonkowy, ropień zęba, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, stwardnienie rozsiane, syringomielia, tętniak, tętniak tętnicy szyjnej, udar naczyniowy mózgu, uraz porodowy, uraz splotu ramiennego, zakrzepica tętnicy szyjnej, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zapalenie tętnic skroniowych, zespół boczny rdzenia przedłużonego, zespół Hornera, zespół Raedera, zespół Wallenberga, zwężenie źrenicy, zwój szyjny górny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Thiotepa Fresenius Kabi 15 mg
Thiotepa Fresenius Kabi jest wskazana do stosowania jako element leczenia skojarzonego w terapii wysokodawkowej poprzedzającej przeszczepienie komórek macierzystych układu krwiotwórczego (HPCT) u pacjentów dorosłych oraz pediatrycznych. Lek znajduje zastosowanie zarówno w kondycjonowaniu przed allogenicznym, jak i autologicznym przeszczepem, z możliwością łączenia terapii z napromienianiem całego ciała (TBI) lub bez niego, w zależności od protokołu i stanu klinicznego. Ponadto, Thiotepa jest stosowana w leczeniu guzów litych, takich jak nowotwory mózgu, neuroblastoma, mięsak tkanek miękkich czy chłoniaki oporne na standardowe leczenie, gdzie wymagana jest chemioterapia wysokodawkowa z następowym HPCT. Preparat dostępny jest w formie proszku do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji w dawkach 15 mg i 100 mg, z rekonstytuowanym stężeniem 10 mg/mL, co ułatwia precyzyjne dawkowanie w różnych grupach wiekowych.
chemioterapia wysokodawkowa, choroba hematologiczna, cytostatyk, guz lity, HPCT, immunosupresja, komórka nowotworowa, leczenie kondycjonujące, leczenie skojarzone, mięsak tkanek miękkich, napromienianie całego ciała, neuroblastoma, nowotwór mózgu, onkologia i hematologia, proszek do sporządzania koncentratu, protokół kondycjonujący, przeszczep allogeniczny, przeszczep autologiczny, przeszczep komórek macierzystych, rekonstytucja, roztwór do infuzji, TBI, terapia wysokodawkowa, transplantacja komórek macierzystych, właściwość alkilująca - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hornera – Leczenie
Zespół Hornera to zespół objawów neurologicznych obejmujący częściową ptozę, miozę oraz anhidrozę twarzy, wynikający z uszkodzenia drogi współczulnej na poziomie od ośrodkowego układu nerwowego do oka i twarzy. Stan ten jest zawsze wtórny wobec innych patologii, takich jak udar, guz mózgu, uraz rdzenia czy rozwarstwienie tętnicy szyjnej, które wymaga pilnej diagnostyki obrazowej (mózg, rdzeń szyjny, naczynia, głowa, szyja, klatka piersiowa). Szczególnie istotne jest szybkie wykluczenie rozwarstwienia tętnicy szyjnej, które stanowi nagły stan neurologiczny z ryzykiem udaru mózgu i wymaga natychmiastowej konsultacji i neuroobrazowania. Leczenie zespołu Hornera jest ukierunkowane na przyczynę podstawową i może obejmować terapię przeciwpłytkową, antykoagulacyjną (np. warfaryna, aspiryna przez 3-6 miesięcy), leczenie przeciwinfekcyjne, immunosupresję, chemioterapię, radioterapię lub interwencje chirurgiczne (neurochirurgia, chirurgia naczyniowa).
angioplastyka, antykoagulant, aspiryna, chemioradioterapia, guz mózgu, guz Pancoasta, lek przeciwpłytkowy, mioza, neuroblastoma, neuroobrazowanie, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, przerzut nowotworowy, ptoza, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, stwardnienie rozsiane, terapia hormonalna, terapia przeciwzakrzepowa, tętniak, TIA, tromboliza, udar mózgu, udar naczyniowy mózgu, uraz rdzenia kręgowego, warfaryna, zawał mózgu