zespół mieloproliferacyjny

Zespół mieloproliferacyjny (MPN, myeloproliferative neoplasm) to grupa chorób nowotworowych krwi, charakteryzujących się nadmierną produkcją komórek krwi w szpiku kostnym. Do tej grupy zalicza się przewlekłą białaczkę szpikową, czerwienicę prawdziwą, nadpłytkowość samoistną oraz pierwotne zwłóknienie szpiku.

Patogeneza zespołów mieloproliferacyjnych związana jest z nabytymi mutacjami somatycznymi w komórkach macierzystych szpiku kostnego. Najczęstsze mutacje dotyczą genów JAK2, CALR i MPL, prowadząc do konstytutywnej aktywacji szlaków sygnałowych odpowiedzialnych za proliferację komórek.

Objawy kliniczne MPN są zróżnicowane i zależą od konkretnego podtypu choroby. Mogą obejmować zmęczenie, utratę masy ciała, świąd skóry, powiększenie śledziony, skłonność do zakrzepów i krwawień. Diagnostyka opiera się na badaniu morfologii krwi obwodowej, badaniu szpiku kostnego oraz analizie molekularnej w kierunku charakterystycznych mutacji.

Leczenie zespołów mieloproliferacyjnych jest dostosowane do typu choroby, wieku pacjenta i czynników ryzyka. Obejmuje ono farmakoterapię (inhibitory kinaz, hydroksymocznik, interferon), upusty krwi w przypadku czerwienicy prawdziwej, a w wybranych przypadkach allogeniczny przeszczep szpiku kostnego. Nowoczesne podejście terapeutyczne koncentruje się na celowanym blokowaniu nieprawidłowo aktywowanych szlaków sygnałowych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl