fosforybozylotransferaza adeninowa
Fosforybozylotransferaza adeninowa (APRT) to enzym odpowiedzialny za katalizowanie reakcji fosforybozylacji adeniny, prowadzącej do powstania adenozynomonofosforanu (AMP). Reakcja ta jest częścią szlaku ratunkowego puryn, który umożliwia ponowne wykorzystanie zasad purynowych pochodzących z degradacji kwasów nukleinowych, co pozwala organizmowi na oszczędność energii potrzebnej do syntezy puryn de novo.
Deficyt APRT jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem metabolizmu puryn, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. W przypadku braku aktywności APRT, adenina nie jest prawidłowo metabolizowana i zamiast tego jest przekształcana przez oksydazę ksantynową do 2,8-dihydroksyadeniny (2,8-DHA), która jest słabo rozpuszczalna w moczu. Prowadzi to do krystalizacji 2,8-DHA w nerkach i tworzenia kamieni nerkowych, co może skutkować nawracającą kamicą nerkową, infekcjami dróg moczowych oraz postępującą niewydolnością nerek.
Diagnostyka deficytu APRT obejmuje analizę składu kamieni nerkowych, pomiar aktywności enzymu w erytrocytach oraz badania genetyczne genu APRT. Leczenie polega na stosowaniu allopurynolu, inhibitora oksydazy ksantynowej, który zapobiega przekształcaniu adeniny do 2,8-DHA, a także na odpowiednim nawodnieniu i modyfikacji diety. Wczesne rozpoznanie i leczenie może zapobiec uszkodzeniu nerek i rozwojowi przewlekłej choroby nerek.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Allopurynol – Wskazania do stosowania
Allopurynol jest inhibitorem oksydazy ksantynowej, stosowanym w leczeniu hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, w tym jawnej dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz kamicy nerkowej moczanowej i 2,8-dihydroksyadeninowej. Lek zmniejsza produkcję kwasu moczowego poprzez blokadę przekształcania hipoksantyny i ksantyny, co jest kluczowe w zapobieganiu powikłaniom takim jak napady dny, guzki dnawce (tophi), uszkodzenia nerek oraz nawroty kamicy. Wskazaniem do terapii są m.in. stężenia kwasu moczowego w surowicy >480 μmol/l (>8 mg/dl), nawracające ataki dny (≥2/rok), obecność guzków dnawych, zmiany stawowe oraz kamica nerkowa, zwłaszcza gdy inne metody leczenia są nieskuteczne. Allopurynol jest także stosowany profilaktycznie w nefropatii moczanowej u pacjentów poddawanych intensywnej chemioterapii nowotworów hematologicznych, aby zapobiec ostremu uszkodzeniu nerek.
8-dihydroksyadeninowa, allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, białaczka, chemioterapia nowotworów, chłoniak, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, guzek dnawy, hiperurykemia, hiperurykemia wtórna, kamica nerkowa moczanowa, kamienie wapniowo-szczawianowe, kwas moczowy, moczan jednosodowy, nefropatia moczanowa, oksydaza ksantynowa, ostra nefropatia moczanowa, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny, zespół rozpadu guza - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allospes 100 mg
Allospes (allopurynol) w dawkach 100 mg i 300 mg jest stosowany w celu redukcji produkcji kwasu moczowego i moczanów, co jest kluczowe w leczeniu dny moczanowej, kamicy moczanowej, ostrej nefropatii moczanowej oraz w stanach zwiększonego ryzyka odkładania się kryształów moczanowych, takich jak choroby nowotworowe i zespoły mieloproliferacyjne. Lek znajduje również zastosowanie w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów, m.in. w zespole Lescha-Nyhana oraz w specyficznych typach kamicy nerkowej, w tym kamicy z 2,8-dihydroksyadeninowymi kamieniami i nawracającej kamicy wapniowo-szczawianowej z hiperurykozurią. W populacji pediatrycznej Allospes jest wskazany w leczeniu wtórnej hiperurykemii, nefropatii moczanowej związanej z terapią białaczkową oraz w dziedzicznych niedoborach enzymów takich jak fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa i fosforybozylotransferaza adeniny.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, białaczka, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, dna samoistna, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia wtórna, hiperurykozuria, kamica moczanowa, kamica nerkowa, kamica wapniowo-szczawianowa, kwas moczowy, laktoza jednowodna, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, odkładanie moczanów, ostra nefropatia moczanowa, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zespół Lesch-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Argadopin 100 mg
Lek Argadopin, zawierający allopurynol w dawkach 100 mg i 300 mg, jest wskazany w leczeniu hiperurykemii oraz powikłań z nią związanych, takich jak dna moczanowa, nefropatia moczanowa oraz kamica nerkowa, w tym o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią. U dorosłych stosuje się go w przypadkach, gdy dieta nie przynosi efektów, natomiast u dzieci wskazania obejmują wtórną hiperurykemię, nefropatię moczanową w przebiegu leczenia białaczki oraz zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Lescha-Nyhana i niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej. Terapia powinna być rozpoczęta po potwierdzeniu utrzymującej się hiperurykemii i niepowodzeniu standardowych metod leczenia, zwłaszcza w kamicy nerkowej.
allopurynol, Argadopin, białaczka, chemioterapia, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, hiperurykemia, hiperurykemia wtórna, kamica nerkowa, kamienie moczanowe, kwas moczowy, laktoza jednowodna, nefropatia moczanowa, nietolerancja laktozy, zespół Lescha-Nyhana, zespół rozpadu guza, złogi moczanowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allupol 300 mg
Allupol, zawierający allopurynol w dawkach 100 mg i 300 mg, jest wskazany do leczenia hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, zwłaszcza gdy dieta jest niewystarczająca. Lek znajduje zastosowanie w terapii dny moczanowej, nefropatii moczanowej, a także w rozpuszczaniu i zapobieganiu kamieniom moczanowym, szczególnie przy nawracającej kamicy nerkowej z kamieniami wapniowo-szczawianowymi. Ponadto, allopurynol jest stosowany w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych z szybkim obrotem komórkowym, gdzie kontroluje poziom kwasu moczowego i zapobiega powikłaniom hiperurykemii indukowanej terapią cytotoksyczną.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamień moczanowy, kwas moczowy, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, nietolerancja laktozy, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, terapia przeciwnowotworowa, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allupol 100 mg
Allupol (allopurynol) jest lekiem przeciwhiperurykemicznym dostępnym w tabletkach 100 mg i 300 mg, stosowanym w leczeniu hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, zwłaszcza w przypadkach, gdy dieta jest niewystarczająca. Wskazania obejmują leczenie dny moczanowej, nefropatii moczanowej, kamicy nerkowej (zarówno rozpuszczanie złogów moczanowych, jak i leczenie kamicy o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią) oraz profilaktykę hiperurykemii w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych. Allopurynol jest także stosowany w leczeniu wrodzonych zaburzeń enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji kwasu moczowego, takich jak niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (zespół Lescha-Nyhana) czy defekt glukozo-6-fosfatazy. Dawkowanie powinno być dostosowane do masy ciała, nasilenia hiperurykemii oraz funkcji nerek, a terapia jest zwykle długotrwała.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, funkcja nerek, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamienie wapniowo-szczawianowe, kolchicyna, kwas moczowy, lek przeciwzapalny, nefropatia moczanowa, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny, zespół rozpadu guza, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złogi moczanowe