ostra białaczka limfoblastyczna Philadelphia

Ostra białaczka limfoblastyczna Philadelphia-dodatnia (Ph+ ALL) to szczególny podtyp ostrej białaczki limfoblastycznej, charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia. Powstaje on w wyniku translokacji t(9;22)(q34;q11.2), prowadzącej do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1, kodującego konstytutywnie aktywną kinazę tyrozynową.

Obecność chromosomu Philadelphia w ALL wiąże się z gorszym rokowaniem i wyższym ryzykiem nawrotu choroby. Ph+ ALL stanowi około 25% przypadków ALL u dorosłych i 2-4% przypadków u dzieci. U pacjentów pediatrycznych częściej występuje w starszych grupach wiekowych i wiąże się z wyższą liczbą białych krwinek przy rozpoznaniu.

Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), takich jak imatynib, dazatynib czy ponatynib, znacząco poprawiło rokowanie w tej grupie pacjentów. Standardem postępowania jest obecnie leczenie skojarzone obejmujące chemioterapię indukującą remisję, konsolidację z TKI oraz w wybranych przypadkach allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych. U pacjentów starszych lub niekwalifikujących się do intensywnej chemioterapii rozważa się schematy mniej toksyczne w połączeniu z TKI.

Monitorowanie choroby resztkowej (MRD) metodami molekularnymi ma kluczowe znaczenie w ocenie odpowiedzi na leczenie i planowaniu dalszej terapii. Wczesna identyfikacja mutacji warunkujących oporność na TKI pozwala na odpowiednią modyfikację leczenia i poprawę wyników terapeutycznych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl