rearanżacja FIP1L1-PDGFRα

Rearanżacja FIP1L1-PDGFRα to genetyczna aberracja, powstająca w wyniku delecji w obrębie chromosomu 4q12, prowadząca do fuzji genów FIP1L1 (Factor Interacting with PAPOLA and CPSF1) i PDGFRα (Platelet-Derived Growth Factor Receptor Alpha). Jest to kluczowa zmiana molekularna występująca u pacjentów z zespołem hipereozynofilowym, idiopatyczną hipereozynofilią oraz przewlekłą białaczką eozynofilową.

Powstały w wyniku rearanżacji gen fuzyjny FIP1L1-PDGFRα koduje białko o konstytutywnej aktywności kinazy tyrozynowej, które prowadzi do niekontrolowanej proliferacji komórek, głównie linii eozynofilowej. Obecność tej aberracji genetycznej ma istotne znaczenie diagnostyczne, gdyż pozwala na klasyfikację choroby jako nowotworu mieloproliferacyjnego z eozynofilią i rearanżacją PDGFRα według klasyfikacji WHO.

Z klinicznego punktu widzenia, identyfikacja rearanżacji FIP1L1-PDGFRα ma kluczowe znaczenie terapeutyczne, ponieważ pacjenci z tą zmianą wykazują doskonałą odpowiedź na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej, takimi jak imatynib. Standardowe dawkowanie imatynibu u tych pacjentów jest niższe (100 mg/dobę) niż w przypadku innych nowotworów mieloproliferacyjnych. Monitorowanie obecności transkryptu FIP1L1-PDGFRα metodą RT-PCR pozwala na ocenę skuteczności leczenia i wykrywanie wczesnych nawrotów choroby.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl