zespół mielodysplastyczno-mieloproliferacyjny

Zespół mielodysplastyczno-mieloproliferacyjny (MDS/MPN) to heterogenna grupa nowotworów hematologicznych charakteryzujących się współwystępowaniem cech zespołu mielodysplastycznego (MDS) oraz zespołu mieloproliferacyjnego (MPN). Schorzenie to charakteryzuje się nieefektywną hematopoezą z dysplazją jednej lub więcej linii komórkowych, przy jednoczesnej proliferacji komórek układu mieloidalnego.

W klasyfikacji WHO z 2016 roku (zaktualizowanej w 2022 roku) do zespołów MDS/MPN zalicza się: przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML), atypową przewlekłą białaczkę szpikową BCR-ABL1-ujemną (aCML), młodzieńczą białaczkę mielomonocytową (JMML), MDS/MPN z syderoblastami pierścieniowatymi i trombocytozą (MDS/MPN-RS-T) oraz nieklasyfikowalne przypadki MDS/MPN.

Diagnostyka zespołów MDS/MPN obejmuje badania morfologiczne krwi obwodowej i szpiku kostnego, cytogenetykę, badania molekularne oraz immunofenotypowanie. Kluczowe znaczenie ma wykrycie charakterystycznych zaburzeń genetycznych, takich jak mutacje genów ASXL1, RUNX1, SRSF2, TET2, SETBP1 czy JAK2, które mają znaczenie diagnostyczne i prognostyczne.

Leczenie zespołów MDS/MPN jest zindywidualizowane i zależy od podtypu choroby, wieku pacjenta, objawów, ryzyka progresji do ostrej białaczki szpikowej oraz chorób współistniejących. Opcje terapeutyczne obejmują leczenie wspomagające (transfuzje krwi, antybiotykoterapia), czynniki wzrostu hematopoezy, leki hipometylujące DNA (azacytydyna, decytabina), hydroksymocznik, inhibitory kinaz JAK2 oraz allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, które pozostaje jedyną metodą potencjalnie prowadzącą do wyleczenia.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl