nowotwór mezenchymalny przewodu pokarmowego
Nowotwory mezenchymalne przewodu pokarmowego (GIST – Gastrointestinal Stromal Tumors) to najczęstsze nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego, wywodzące się z komórek rozrusznikowych Cajala lub ich prekursorów. Stanowią około 1-3% wszystkich nowotworów przewodu pokarmowego, jednak są najczęstszymi mezenchymalnymi guzami w tej lokalizacji.
Patogeneza GIST związana jest głównie z mutacjami w genach KIT (około 80% przypadków) lub PDGFRA (5-10% przypadków). Mutacje te prowadzą do konstytutywnej aktywacji kinaz tyrozynowych, skutkując niekontrolowaną proliferacją komórek. Nowotwory te najczęściej występują w żołądku (60-70%), jelicie cienkim (20-30%), rzadziej w jelicie grubym, przełyku i innych częściach przewodu pokarmowego.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, endoskopia) oraz badanie histopatologiczne z oceną immunohistochemiczną (CD117/KIT, DOG1). Określenie ryzyka nawrotu opiera się na lokalizacji guza, jego wielkości oraz indeksie mitotycznym. Leczenie zależy od stopnia zaawansowania – w przypadkach resekcyjnych stosuje się zabieg chirurgiczny, natomiast w chorobie zaawansowanej lub nieresekcyjnej – terapię celowaną inhibitorami kinaz tyrozynowych (imatynib, sunitynib, regorafenib).
Rokowanie pacjentów z GIST jest zróżnicowane i zależy od wielkości guza, indeksu mitotycznego, lokalizacji oraz statusu mutacji. Pięcioletnie przeżycie waha się od 30% do ponad 90%. Nowoczesne metody leczenia celowanego znacząco poprawiły wyniki terapii w porównaniu z erą przed wprowadzeniem inhibitorów kinaz tyrozynowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Diagnostyka i diagnoza
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) to najczęstsze nowotwory mezenchymalne przewodu pokarmowego, charakteryzujące się często niespecyficznymi objawami, takimi jak krwawienie z przewodu pokarmowego, ból brzucha, masa w jamie brzusznej czy objawy niedrożności. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, przede wszystkim TK jamy brzusznej z kontrastem, które pozwala na ocenę lokalizacji, wielkości i naciekania guza, a także wykrycie przerzutów. MRI i PET z FDG stanowią uzupełnienie diagnostyki w wybranych przypadkach. Endoskopia wraz z ultrasonografią endoskopową (EUS) umożliwia ocenę zmian podśluzówkowych i pobranie materiału do biopsji (EUS-FNA lub EUS-TCB). Histopatologia wykazuje dominację komórek wrzecionowatych (70-80%) lub epitelioidnych (20-30%), a diagnostyka immunohistochemiczna opiera się na markerach CD117 (95% przypadków), DOG1 oraz CD34, SMA, S-100 i desminie. Analiza molekularna wykrywa mutacje w genach KIT (ok. 80%) i PDGFRA (ok. 10%), które mają kluczowe znaczenie dla predykcji odpowiedzi na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI).
aktyna mięśni gładkich, anemia, avapritinib, badanie immunohistochemiczne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, dehydrogenaza bursztynianowa, dysfagia, endoskopowa ultrasonografia, gen KIT, GIST typu dzikiego, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, klasyfikacja TNM, krwawienie z przewodu pokarmowego, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, masa w jamie brzusznej, mutacja D842V, niedrożność przewodu pokarmowego, nowotwór mezenchymalny przewodu pokarmowego, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, receptor CD117, regorafenib, rezonans magnetyczny, sunitynib, tomografia emisyjna pozytonowa, tomografia komputerowa, wskaźnik mitotyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Epidemiologia
Gastrointestinal stromal tumor (GIST) to najczęstszy nowotwór mezenchymalny przewodu pokarmowego, stanowiący 1-3% wszystkich nowotworów tego układu. Częstość występowania wynosi 10-15 przypadków na milion osób rocznie, z rocznym wzrostem zachorowalności do 1,02/100 000 osobolat w 2019 roku. GIST lokalizuje się najczęściej w żołądku (50-60%) i jelicie cienkim (20-35%), a lokalizacja ma znaczenie prognostyczne – guzy żołądka rokują lepiej niż jelita cienkiego. Czynniki prognostyczne obejmują wielkość guza (>5 cm), wskaźnik mitotyczny, lokalizację oraz obecność pęknięcia guza. Pięcioletnie przeżycie specyficzne dla choroby wynosi 82%, z najlepszym wynikiem u pacjentów poddanych leczeniu chirurgicznemu (86%). Wzrost wykrywalności w stadium miejscowym i przerzutowym obserwowany w ostatnich latach podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki i monitorowania.
choroba nawrotowa, choroba przerzutowa, endoskopowa ultrasonografia, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, klasyfikacja TNM, leczenie chirurgiczne, mutacja KIT, nowotwór mezenchymalny przewodu pokarmowego, potencjał złośliwy, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut odległy, przeżycie specyficzne dla choroby, regorafenib, ripretynib, stadium odległe, stadium regionalne, sunitynib, terapia celowana, tomografia komputerowa, wskaźnik mitotyczny, wskaźnik przeżycia całkowitego