klasyczna postać WPN
Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (WPN), dawniej znana jako ziarniniakowatość Wegenera, to rzadka choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się zapaleniem naczyń krwionośnych i tworzeniem się ziarniniaków. Klasyczna postać WPN obejmuje trzy główne obszary: górne drogi oddechowe (nos, zatoki, uszy), płuca oraz nerki.
W klasycznej postaci WPN pacjenci doświadczają objawów ze strony górnych dróg oddechowych, takich jak przewlekły nieżyt nosa, krwawienia z nosa, owrzodzenia błony śluzowej, zapalenie zatok i zniszczenie przegrody nosowej prowadzące do nosa siodełkowatego. Zajęcie płuc objawia się kaszlem, krwiopluciem i dusznością, a w badaniach obrazowych widoczne są guzki, nacieki lub jamy. Zajęcie nerek prowadzi do kłębuszkowego zapalenia nerek z krwinkomoczem i białkomoczem, mogącego szybko postępować do niewydolności nerek.
Diagnostyka klasycznej postaci WPN opiera się na obrazie klinicznym, badaniach laboratoryjnych (oznaczenie przeciwciał ANCA, szczególnie przeciwko proteinazie 3), badaniach obrazowych oraz biopsji zajętych tkanek z oceną histopatologiczną. Leczenie obejmuje terapię indukcyjną z zastosowaniem cyklofosfamidu lub rytuksymabu w połączeniu z glikokortykosteroidami, a następnie leczenie podtrzymujące z użyciem leków immunosupresyjnych o mniejszej toksyczności.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Leczenie
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to autosomalnie recesywne zaburzenie wynikające z niedoboru enzymów syntezy kortyzolu, wymagające dożywotniej terapii hormonalnej w postaci glikokortykosteroidów (np. hydrokortyzon 10-15 mg/m²/dobę u dzieci) oraz mineralokortykosteroidów (fludrokortyzon 0,05-0,2 mg/dobę) u pacjentów z postacią z utratą soli. Leczenie ma na celu przywrócenie równowagi hormonalnej i zahamowanie nadprodukcji androgenów nadnerczowych. W sytuacjach stresowych dawki glikokortykosteroidów należy odpowiednio zwiększyć (2-10-krotnie), a w przypadku przełomu nadnerczowego podać bolus hydrokortyzonu 50-100 mg dożylnie lub domięśniowo oraz wdrożyć intensywne nawadnianie. Monitorowanie terapii obejmuje regularne oznaczanie 17-hydroksyprogesteronu (<1000 ng/dl), androstendionu (<200 ng/dl), reniny, aldosteronu, ocenę wieku kostnego, wzrostu, masy ciała i ciśnienia tętniczego.
17-hydroksyprogesteron, 21-hydroksylaza, androgeny nadnerczowe, androstendion, badania prenatalne, cyproteron, doustne środki antykoncepcyjne, endokrynolog, fludrokortyzon, flutamid, gen CYP21A2, glikokortykosteroid, hiperandrogenizm, hydrokortyzon, klasyczna postać WPN, leki przeciwandrogenowe, mineralokortykosteroid, niedobór enzymu, nieklasyczna postać WPN, niewydolność nadnerczy, osteoporoza, przełom nadnerczowy, równowaga hormonalna, spironolakton, synteza kortyzolu, terapia genowa, terapia hormonalna, urolog, wirylizacja narządów płciowych, wrodzony przerost nadnerczy, zatoka moczowo-płciowa