obrzęk naczynioruchowy dziedziczny

Obrzęk naczynioruchowy dziedziczny (Hereditary Angioedema, HAE) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się nawracającymi epizodami obrzęku tkanek miękkich. Schorzenie występuje z częstością około 1:50 000 osób, a jego podłożem są mutacje w genie SERPING1 kodującym inhibitor C1 esterazy (C1-INH) lub rzadziej w innych genach (np. F12).

Patofizjologicznie HAE związany jest z nadmierną produkcją bradykininy, która zwiększa przepuszczalność naczyń, prowadząc do obrzęku. Wyróżnia się trzy główne typy choroby: typ I (niedobór ilościowy C1-INH), typ II (dysfunkcja C1-INH przy prawidłowym lub podwyższonym stężeniu) oraz HAE z prawidłowym C1-INH (dawniej typ III).

Klinicznie choroba manifestuje się nawracającymi, samoograniczającymi się epizodami obrzęku, które mogą dotyczyć skóry, przewodu pokarmowego oraz górnych dróg oddechowych. Obrzęk krtani stanowi najpoważniejsze zagrożenie życia u pacjentów z HAE. Ataki mogą być prowokowane przez uraz, stres, zakażenia, zmiany hormonalne, a także niektóre leki (np. inhibitory ACE).

Leczenie HAE obejmuje postępowanie w ostrych atakach (koncentrat C1-INH, ikatybant, ekalantyd) oraz profilaktykę długoterminową (androgeny, kwas traneksamowy, koncentrat C1-INH, lanadelumab, berotralstat). Odpowiednio wczesne rozpoznanie i leczenie może istotnie poprawić jakość życia pacjentów i zapobiec zagrażającym życiu powikłaniom.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl