wrodzony obrzęk naczynioruchowy

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana niedoborem lub dysfunkcją inhibitora C1 esterazy (C1-INH). Defekt ten prowadzi do niekontrolowanej aktywacji układu dopełniacza i kaskady kininowej, co skutkuje zwiększoną przepuszczalnością naczyń i nawracającymi epizodami obrzęku.

Charakterystycznymi objawami HAE są nawracające, bolesne obrzęki tkanek miękkich, które mogą dotyczyć skóry, przewodu pokarmowego oraz górnych dróg oddechowych. Obrzęk krtani stanowi najpoważniejsze powikłanie, zagrażające życiu pacjenta. W odróżnieniu od obrzęków alergicznych, w HAE nie występuje pokrzywka, a obrzęki nie reagują na leczenie przeciwhistaminowe, glikokortykosteroidy czy adrenalinę.

Diagnostyka HAE opiera się na oznaczeniu stężenia i aktywności C1-INH oraz poziomu składowej C4 dopełniacza. Wyróżnia się trzy typy choroby: typ I (niedobór ilościowy C1-INH), typ II (dysfunkcja C1-INH przy prawidłowym lub podwyższonym stężeniu) oraz typ III (z prawidłowym poziomem i funkcją C1-INH, głównie związany z mutacją genu czynnika XII).

Leczenie HAE obejmuje postępowanie w ostrych atakach (koncentrat C1-INH, ikatybant, ekalantyd) oraz profilaktykę długoterminową (koncentrat C1-INH, androgeny, kwas traneksamowy, lanadelumab). Kluczowa jest również edukacja pacjenta i opracowanie indywidualnego planu postępowania w sytuacjach nagłych.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl