rogowiec dłoni i stóp
Rogowiec dłoni i stóp (keratodermia dłoni i stóp) to grupa heterogennych zaburzeń skórnych charakteryzujących się nadmiernym rogowaceniem naskórka, zlokalizowanym głównie na powierzchniach dłoniowo-podeszwowych. Może występować jako schorzenie wrodzone (dziedziczne), nabyte lub towarzyszyć innym dermatozom i chorobom ogólnoustrojowym.
Wrodzone formy keratodermii dłoni i stóp dzieli się na rozlane (diffuse), ogniskowe (focal), punktowe (punctate) i mieszane. Najczęstszymi typami dziedzicznymi są: keratodermia dłoniowo-podeszwowa Unbny, rogowiec dłoni i stóp Vörnera oraz keratodermia epidermolityczna. Dziedziczenie może odbywać się autosomalnie dominująco, recesywnie lub być związane z chromosomem X.
Postaci nabyte rogowca dłoni i stóp mogą wynikać z czynników środowiskowych (przewlekły ucisk, urazy mechaniczne, ekspozycja na substancje chemiczne), infekcji, zaburzeń metabolicznych, niedoborów witaminowych, chorób układowych (np. cukrzyca) czy przyjmowanych leków. Mogą również towarzyszyć chorobom nowotworowym jako zespoły paraneoplastyczne.
Leczenie rogowca dłoni i stóp obejmuje stosowanie miejscowych keratolityków (preparaty z mocznikiem, kwasem salicylowym, alfa-hydroksykwasami), emolientów oraz mechaniczne usuwanie nadmiernie zrogowaciałego naskórka. W cięższych przypadkach stosuje się retinoidy (miejscowo lub ogólnie), a także leczenie chirurgiczne. Terapia powinna być dostosowana do typu keratodermii i jej przyczyny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Diagnostyka i diagnoza
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa genetycznych chorób charakteryzujących się pęcherzami i nadżerkami skóry powstającymi w wyniku minimalnych urazów mechanicznych. Diagnostyka EB opiera się na szczegółowym wywiadzie klinicznym, badaniu dermatologicznym oraz biopsji skóry, z wykorzystaniem mapowania immunofluorescencyjnego (IFM) i mikroskopii elektronowej transmisyjnej (TEM). Biopsja pozwala na klasyfikację EB do czterech typów w zależności od poziomu oddzielania się warstw skóry: EBS (naskórek), JEB (blaszka jasna), DEB (poniżej blaszki gęstej) oraz zespół Kindlera (mieszany poziom). Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), WES i metoda Sangera, umożliwiają potwierdzenie diagnozy, identyfikację mutacji, określenie wzorca dziedziczenia oraz kwalifikację do diagnostyki prenatalnej i terapii celowanych.
amniocenteza, bezpośrednia immunofluorescencja, biopsja kosmówki, biopsja skóry, choroba pęcherzowa, diagnostyka prenatalna, diagnostyka różnicowa, epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa simplex, korelacja genotyp-fenotyp, mikroskopia elektronowa transmisyjna, nadżerki skórne, pęcherze skórne, połączenie skórno-naskórkowe, poradnictwo genetyczne, porfiria, pośrednia immunofluorescencja, przeciwciała monoklonalne, rogowiec dłoni i stóp, rybia łuska, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie metodą Sangera, sekwencjonowanie nowej generacji, wrażliwość skóry, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Kindlera, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Neotigason 25 mg
Neotigason (acytretyna) w postaci kapsułek 10 mg i 25 mg jest wskazany do leczenia ciężkich, opornych na standardowe terapie postaci łuszczycy, takich jak łuszczyca erytrodermiczna (zajęcie >90% powierzchni skóry), łuszczyca krostkowa uogólniona i miejscowa, oraz ciężkich zaburzeń rogowacenia skóry, w tym wrodzonej rybiej łuski, łupieżu czerwonego mieszkowego i choroby Dariera. Terapia powinna być prowadzona przez doświadczonych dermatologów, z uwzględnieniem indywidualnej oceny klinicznej i świadomości pacjenta co do potencjalnych działań niepożądanych oraz konieczności stosowania skutecznej antykoncepcji u kobiet w wieku rozrodczym. Kapsułki zawierają odpowiednio 16,4 mg (10 mg kapsułka) i 41 mg (25 mg kapsułka) glukozy, co jest istotne u pacjentów z zaburzeniami gospodarki węglowodanowej.
acytretyna, choroba Dariera, dermatolog, dermatoza, działanie niepożądane, hiperkeratoza, ichthyosis congenita, keratosis follicularis, liszaj płaski mieszkowy, łupież czerwony mieszkowy, łuszczyca, łuszczyca erytrodermiczna, łuszczyca krostkowa uogólniona, pityriasis rubra pilaris, retinoid, rogowacenie mieszkowe, rogowacenie skóry, rogowiec dłoni i stóp, rybia łuska, teratogenność, zaburzenia keratynizacji