choroba central core

Choroba central core (ang. central core disease, CCD) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mięśniowe, które charakteryzuje się obecnością zmian strukturalnych w centralnej części włókien mięśniowych. Jest to miopatia wrodzona, zaliczana do grupy chorób spowodowanych mutacjami w genie RYR1, kodującym receptor rianodynowy, który odpowiada za uwalnianie jonów wapnia z retikulum sarkoplazmatycznego podczas skurczu mięśnia.

Klinicznie choroba central core manifestuje się uogólnionym osłabieniem mięśni, głównie mięśni proksymalnych kończyn dolnych, oraz hipotonią mięśniową obecną od urodzenia. Charakterystyczne są również deformacje szkieletowe, takie jak skolioza, stopy końsko-szpotawe oraz dysplazja stawów biodrowych. Przebieg choroby jest zwykle łagodny i nieprogresywny, choć nasilenie objawów może różnić się znacznie nawet wśród członków tej samej rodziny.

Diagnostyka choroby central core opiera się na badaniu histopatologicznym bioptatu mięśnia, w którym stwierdza się obecność charakterystycznych „rdzeni centralnych” – obszarów pozbawionych aktywności oksydacyjnej w centralnej części włókien mięśniowych typu I. Potwierdzenie rozpoznania wymaga badań genetycznych w kierunku mutacji w genie RYR1. Istotnym aspektem klinicznym jest zwiększone ryzyko hipertermii złośliwej u pacjentów z CCD podczas znieczulenia ogólnego, co wymaga odpowiednich środków ostrożności.

Leczenie choroby central core jest głównie objawowe i obejmuje fizjoterapię, zaopatrzenie ortopedyczne oraz okresowe monitorowanie funkcji oddechowej i kardiologicznej. Ważna jest również profilaktyka powikłań, takich jak infekcje dróg oddechowych, które mogą znacząco pogorszyć stan pacjenta. Multidyscyplinarne podejście, obejmujące neurologów, genetyków, ortopedów i fizjoterapeutów, jest kluczowe w opiece nad chorymi z CCD.